Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные
Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные - раздел Биология, Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, объекты и задачи генетики Генеалогические Методы (Методы Анализа Родословных)
...
Генеалогические методы (методы анализа родословных)
Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.
Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).
При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):
Приведем значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:
К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;
К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;
К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;
К [троюродные сибсы]=1/32;
К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.
На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.
Предмет, объекты и задачи генетики
Способность к воспроизведению с изменением – это одно из основных свойств биологических систем. Принцип Франческо Реди – «подобное порождает подобное» – проявляется на всех уровнях
Генетическая информация; её свойства
Что же позволяет биологическим системам воспроизводить подобные системы? Очевидно – наличие некоторой информации.
Информация – это идеальное
Основные типы наследования признаков
Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.
Прямое наследование, при котором варианты признаков сохраняю
Структура современной генетики
Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.
Фундаментальная генетика изучает общие закономерности насл
Методы генетики
Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ.В зависимости от задачи и особенностей изучаемого о
Особенности развития отечественной генетики
Явления наследственности и изменчивости признаков были известны с древнейших времен. Сущность этих явлений была сформулирована в виде эмпирических правил: «Яблочко от яблони недалек
Особенности развития отечественной генетики
Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипч
Близнецовый метод
Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в нор
Цитогенетические (кариотипические, кариотипические) методы
Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен (рис. 6). Применение дифференциальной окраски позволяет
Картирование хромосом человека.
Для картирования генов человека широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным
Методы генетики мутагенеза
Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.
Популяционные методы
Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свобод
Генетические (наследственные) заболевания.
Примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Следовательно, необходимо различать соб
Медико-генетическое консультирование
Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами. Им же предложен термин «евгеника», означающий учение о наследственно
Психогенетика как область науки
Предмет психогенетики. Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологии психогенетика принадлежит к более широкой области - психологии индивидуа
История возникновения психогенетики
Большинство направлений в науке возникает в связи с запросом общества или рождается в результате практической деятельности человека. Если говорить о генетике в целом, то совершенно очевидно, что пр
Евгеническое движение
Говоря о Ф. Гальтоне и его работах, касающихся проблем наследственности, нельзя не упомянуть о евгеническом движении. Термин "евгеника" (от греческого eugenes - хорошего рода, породистый)
Генетика и общество
История генетики насчитывает немногим более столетия. Это очень короткий период истории по сравнению со многими другими науками, однако даже за этот небольшой срок она успела значительно повлиять н
Психогенетика и генетика поведения животных
Мы уже упоминали о том, что психогенетика является частью более обширной области знаний, которая может быть названа генетикой поведения. Генетика поведения включает в себя, кроме психогенетики, ген
Основные этапы становления и развития психогенетики
Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов. Периодизация первых трех этапов была предложена в 1973 г.В. Томпсоном и Г. Уайльдом (Thompson W. R., Wilde G.
Психогенетика в России
После переоткрытия законов Г. Менделя в 1900 г. во всех странах мира интерес к проблеме наследственности резко повысился. Не осталась в стороне и Россия. Первым откликом была серия статей русского
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов