рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Генетика якісних ознак

Генетика якісних ознак - Конспект, раздел Биология, Помогайбо В.м. Генетика Людини Конспекти (...

Помогайбо В.М.

Генетика людини

Конспекти

(Інтелектуальна власність автора)

 

Для студентів педагогічних університетів

 

Зміст

Вступ........................................................................................................................................... 4

1. Основи загальної генетики.......................................................................................... 4

1.1. Генетика якісних ознак.................................................................................................... 4

1.1.1. Закони Менделя............................................................................................................ 5

1.1.2. Хромосомна теорія спадковості.................................................................................. 6

1.1.3. Основи молекулярної генетики................................................................................... 8

1.1.4. Гени в хромосомах....................................................................................................... 9

1.1.5. Мутації........................................................................................................................ 10

1.2. Генетика кількісних ознак............................................................................................. 11

1.2.1. Визначення кількісних ознак...................................................................................... 11

1.2.2. Генотип та фенотип.................................................................................................... 11

1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості............................................................... 12

2. Методи вивчення генетики людини...................................................................... 13

2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень................................................................... 13

2.2. Популяційний метод....................................................................................................... 13

2.3. Генеалогічний метод...................................................................................................... 14

2.4. Близнюковий метод......................................................................................................... 15

2.5. Метод прийомних дітей.................................................................................................. 16

2.6. Цитогенетичні методи..................................................................................................... 17

2.6.1. Аналіз каріотипу......................................................................................................... 17

2.6.2. Генетика соматичних клітин...................................................................................... 18

2.7. Біохімічні методи............................................................................................................. 18

2.8. Молекулярно-генетичний метод.................................................................................... 19

3. Класична генетика людини...................................................................................... 20

3.1. Менделюючі ознаки........................................................................................................ 20

3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування....................................................................... 20

3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування......................................................................... 21

3.1.3. Інші типи домінування ознак..................................................................................... 21

3.2. Взаємодія неалельних генів............................................................................................ 22

3.2.1. Епістаз......................................................................................................................... 22

3.2.2. Комплементарність.................................................................................................... 23

3.2.3. Полімерія.................................................................................................................... 23

3.2.4. Плейотропія................................................................................................................ 24

3.3. Успадкування ознак і стать........................................................................................... 24

3.3.1. Генетика статі............................................................................................................. 24

3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю................................................................. 25

3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю................................................. 26

4. Спадкові хвороби............................................................................................................ 27

4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез................................. 27

4.2. Класифікація спадкових хвороб.................................................................................... 27

4.3. Загальна характеристика спадкових патологій......................................................... 29

4.3.1. Основні властивості спадкових патологій................................................................ 29

4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань........................................................................... 30

4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій............................................. 30

4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях...................... 31

4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій.................................................................. 31

4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань......................................................... 31

4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування........................................................ 32

4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій............................................................................ 32

4.3.9. Генетична гетерогенність патологій......................................................................... 33

4.4. Генні хвороби................................................................................................................... 33

4.4.1. Аутосомно-домінантні патології............................................................................... 33

4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології................................................................................. 34

4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю..................................................................................... 35

4.4.4. Мітохондріальні хвороби........................................................................................... 38

4.5. Хромосомні хвороби........................................................................................................ 39

4.5.1. Хромосомні аберації.................................................................................................. 39

4.5.2. Порушення кількості аутосом................................................................................... 40

4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом................................................................. 41

4.7. Спадкова схильність до хвороб..................................................................................... 42

4.7.3. Генетика онкологічних патологій.............................................................................. 44

4.9. Профілактика спадкових патологій............................................................................. 44

4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій................................................. 44

4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій............................................ 45

5. Спадкові порушення розвитку та поведінки..................................................... 46

5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку......................................... 46

5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку.................................................................... 46

5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку...................................................................... 47

5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників................................................... 47

5.1.4. Механізми тератогенезу............................................................................................. 48

5.2. Розумова відсталість........................................................................................................ 49

5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом...................................... 50

5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями.................................. 52

5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах...................................................... 53

5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість......................................... 55

5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю.......................................................... 55

5.3. Затримка психічного розвитку...................................................................................... 56

5.4. Дитячий аутизм................................................................................................................ 57

5.5. Стійкі вади слуху............................................................................................................. 59

5.6. Стійкі вади зору............................................................................................................... 60

5.7. Аномалії поведінки.......................................................................................................... 61

5.7.1. Наркоманійна залежність........................................................................................... 61

5.7.2. Гомосексуальність..................................................................................................... 64

5.7.3. Злочинність................................................................................................................. 64

5.7.4. Самогубство............................................................................................................... 65

6. Генетика особистості.................................................................................................. 65

6.1. Темперамент..................................................................................................................... 65

6.1.1. Поняття темпераменту............................................................................................... 65

6.1.2. Темперамент у дітей.................................................................................................. 66

6.1.3. Темперамент у дорослих........................................................................................... 67

6.2. Інтелект............................................................................................................................. 67

6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (IQ).................................. 67

6.2.2. Генетичний контроль інтелекту................................................................................ 68

6.2.3. Генетика обдарованості............................................................................................. 68

Рекомендована література..................................................................................................... 69


Вступ

Галузь біології, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів, називається генетикою. Наука генетика поділяється на загальну та спеціальну, або прикладну частини. Загальна генетика вивчає закони, закономірності та механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів. Вивченням спадковості та мінливості окремих груп живих організмів – вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин та людини займається прикладна, або спеціальна генетика. Генетику людини називають також антропогенетикою.

У розвитку загальної генетики важливу роль відіграли різноманітні експериментальні об’єкти: серед бактерій – кишкова паличка, серед грибів – нейроспора, серед рослин – горох та кукурудза, серед тварин – дрозофіла та миша.

У 80-их роках минулого століття одним із головних об’єктів генетичних досліджень стала людина.

Абсолютно всі ознаки та властивості будови тіла людини, перебігу фізіологічних та психічних процесів у ньому, поведінки людини, її здатності до навчання, до здійснення тієї чи іншої професійної діяльності мають спадкову природу. Практично всі захворювання визначаються або мутаціями окремих генів, або такою комбінацією генів, яка спричинює схильність до хвороби. Сучасна генетика людини розробила основні принципи профілактики та лікування спадкових патологій. Зроблено перші кроки в генній терапії таких тяжких спадкових захворювань як муковісцидоз. Внаслідок цього у педагогічній освіті провідне місце, поряд з методикою навчального процесу та психологією, повинна займати генетика людини.

 

1. Основи загальної генетики

1.1. Генетика якісних ознак

Усі ознаки живих організмів, які вивчає генетика, умовно можна поділити на якісні та кількісні. Якісними ознаками є такі ознаки, які можуть бути або наявними, або відсутніми, наприклад, забарвлення квітки рослини: наявне – червоні пелюстки або відсутнє – білі пелюстки. Якісні ознаки називають також альтернативними. Кількісні ознаки характеризуються непереривною мінливістю, наприклад, зріст людини. Такі ознаки визначають вимірюванням.

Сучасна генетика була започаткована дослідженнями якісних ознак, бо закономірності їх успадкування досить прості та більш доступні для генетичного аналізу.

Закони Менделя

Вивчаючи результати схрещування рослин гороху з альтернативними ознаками (наприклад, насіння: гладеньке – зморшкувате, квітки: білі – забарвлені),… Від експериментальних гібридів (F1) шляхом самозапилення Г. Мендель одержав… Г. Мендель здійснив цілу серію подібних дослідів із різними парами альтернативних ознак і кожного разу ретельно…

Гени в хромосомах

Алелі гена, розташовані в тотожних локусах гомологічних хромосом, можуть бути однаковими – домінантними (АА) або рецесивними (аа) Таке сполучення… 1.1.5. Мутації Генні мутації. Хоча реплікація ДНК під час мейозу або мітозу відбуваються з досить великою точністю, час від часу…

Генотип та фенотип

Поняття генотип не тотожний поняттю «геном». Генотип притаманний певній особині, а геном – це сукупність генів, характерна для галоїдного набору… Фенотип являє собою сукупність усіх ознак та властивостей організму в кожний… Якщо генотип успадковується і залишається незмінним протягом життя індивіда, то фенотип не успадковуються – він…

Методи вивчення генетики людини

Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов’язаними з неможливістю довільного схрещування,… Однак, всупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить значні. Усе, що… 2.2. Популяційний метод

Близнюковий метод

Близнятами називаються одночасно народжені особини у одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини. Близнята бувають монозиготними… Монозиготні близнята розвиваються із однієї яйцеклітини, заплідненої одним… Дизиготні близнята розвиваються із двох одночасно дозрівши яйцеклітин, запліднених двома сперматозоїдами, і тому вони…

Молекулярно-генетичний метод

Початковим етапом молекулярно-генетичного аналізу є одержання достатньої кількості зразків ДНК за допомогою клонування. Для цього використовують… Виявлення, вирізання та деспіралізація фрагментів ДНК здійснюється за… В 90-х роках минулого століття за допомогою молекулярно-генетичних методик були ідентифіковані гени, відповідальні за…

Класична генетика людини

Усім живим організмам, у тому числі і людині притаманні відкриті Г. Менделем загальні закономірності успадкування ознак. Таким чином, кожна ознака… 3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування При аутосомно-домінантному успадкуванні ознака передається від одного із батьків приблизно половині дітей, незалежно…

Аутосомно-рецесивне успадкування

За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини як світле, пряме, м’яке або руде волосся, блакитні або сірі очі,… Генетична гетерогенність. Шлюби двох гомозигот за однією і тією ж рецесивною… Генетична гетерогенність була виявлена та підтверджена багатьма методами також для спадкової глухонімоти.…

Успадкування, обмежене та контрольоване статтю

Розвиток ознак, обмежених статтю, обумовлено аутосомними генами, які, однак, проявляються лише в однієї статі. Наприклад, гени, що визначають ширину… Ознаки, які контролюються статтю, або залежать від неї, теж обумовлені генами,… Експресивність ознак, контрольованих статтю, обумовлена статевими гормонами. До цих ознак відноситься тип співецького…

Дитячий аутизм

Дитячий аутизм є досить поширеною патологією: 2-4 випадки на 10 000 новонароджених, а з урахуванням легких форм – до 4-8 на 10 000. Хлопчики… Близько 70% аутичних дітей мають недорозвинену розумову діяльність (IQ нижче… Перші ознаки аутизму можуть виявлятися вже у немовлят у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з…

Самогубство

Суїцидом вважається замах людини на власне життя за умови, коли вона усвідомлює значення своїх дій і керує ними. Скоєння людиною самогубства під… Звичайно суїцидальна поведінка формується в результаті взаємодії генетичних… Дослідження протягом останніх 20-30 років виявили, що суїцидальна поведінка пов’язана з порушеннями функціонування…

Темперамент

Поняття темпераменту

Розрізняють два най­важливіші аспекти темпераменту – активність і емоційність. Активність характеризує ступінь швидкості, енергійності чи… Різні вчені робили спроби розкрити природу темпераменту та визначити його… Виявлено, що тип темпераменту є відносно стійким і мало змінюється під впливом середовища і виховання, але зазнає…

Темперамент у дорослих

Згадаємо з психології, що екстраверсія об’єднує такі характеристики, як комунікабельність, активність, жвавість, ініціативність, гнучкість у діях та… Психогенетичні дослідження дорослих людей показали виразний, хоча і не дуже… Крім простих, існують складніші схеми опису темпераменту. Найбільш популярною сьогодні є 5-факторна шкала особистісних…

Нтелект

Інтелектуальна діяльність людини є найбільш складною для генетичного аналізу. Інтелектом вважається загальна здатність людини вирішувати різноманітні… Розмір інтелекту можна визначити різними способами. Один з них – обчислення показника розумового розвитку, або…

– Конец работы –

Используемые теги: Генетика, якісних, ознак0.059

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Генетика якісних ознак

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным для Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Еще рефераты, курсовые, дипломные работы на эту тему:

Законы генетики. Развитие генетики в России
Научный подход к изучению этого явления сформировался лишь в ХIХ столетии. Впервые он был предложен английским психологом и антропологом Френсисом… Их “одинаковость” проявляется и в уровне умственного развития, и в личностных… Уже в 1902 году английский врач Арчибальд Гаррод сообщил, что заболевание алкаптонурия передаётся в соответствии с…

Дисциплина Генетика Вопрос 1. Предмет и методы генетики Вопрос 2. Определение пола. Виды половых признаков
Факультет энергомашиностроения... Кафедра Водные биоресурсы и аквакультура... Дисциплина Генетика...

ПРЕДМЕТ, МЕТОДЫ И ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ПРАКТИКИ.
МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА РОССИЙСКОЙ... ФЕДЕРАЦИИ...

Генетика және оның биологияда алатын орны. Генетика пәнінің мақсаты мен міндеттері
Т ым уалау тірі организмдерді аса ма ызды ерекшеліктеріні атарына жатады Т ым... Гентотип фенотип аллель Ген... Генотип терминін жылы даниялы генетик В Иогансен сын ан О ан барлы геном...

Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології людини
кування і мінливості ознак співвідносно до патології... людини... Основні завдання медичної генетики...

Лекция 1 Предмет ветеринарная генетика и ее задачи. Генетика популяций
Эукариотическая клетка клетка грибов растений и животных является основной... Цитоплазма находится внутри цитоплазматической мембраны но вне ядра и представляет собой гиалоплазму жидкую часть и...

Электронное пособие По дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Среднего профессионального образования... Красноярский медицинский техникум... Электронное пособие...

Генетика человека. Генетика и медицина
Генетика человека Генетика и медицина Основные вопросы теории Формирование медицинской... Родословная семьи с аутосомно доминантным типом... короткопалость...

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, объекты и задачи генетики
Генетика наука о наследственности и изменчивости Предмет объекты и... Генетическая информация е свойства...

ГЕНЕТИКИ, СЕЛЕКЦИИ И БИОТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИКА
ЛУГАНСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ... АГРАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ... ХАРЬКОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ ЗООВЕТЕРИНАРНАЯ АКАДЕМИЯ...

0.03
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • По категориям
  • По работам