Феномен черепаховых котов

Мозаика – (1)наличие разноцветного окраса, т.е. пятнистого или черепахового; (2) - животное-носитель генетически различных хромосом, например XY/XXY; (3) – животное - носитель соматического мозаицизма.
Соматический мозаицизм - наличие генетически различных групп клеток в организме, возникших в результате мутации/повреждения ДНК или отклонения в хромосомах.
Эмбриональный мозаицизм - специфическая мутация на ранней стадии развития эмбриона, обусловливающая в дальнейшем тот факт, что яйцеклетка или сперматозоид будет нести видоизмененный ген, который может быть передан потомству. Обнаруживается только в потомках, наследующих мутацию.

Отдельный организм может иметь больше, чем одну форму проявление мозаицизма. Доля клеток каждого гентоипа весьма переменна и отражает, по сути, на какой стадии развития эмбриона возник мозаицизм. Несмотря на то, что мозаики и химеры имеют более одной группы генетически различных клеток и внешнее проявление этого может быть одинаковым, существует четкая разница между мозаицизмом и химерами. У мозаик генетически различные типы клеток возникли на основе одного эмбриона, тогда как химеры обязаны своему появлению слиянию двух и более эмбрионов.

Рыжий окрас у кошек (известный также как «оранжевый» или «красный») обусловлен так называемым геном «О». Ген О видоизменяет черный пигмент шерсти на красный и локализован на Х хромосоме. Нормальный кот с XY хромосомным набором должен унаследовать только один ген О, чтобы быть красным. У нормальной кошки хромосомный набор выглядит как ХХ. Она должна унаследовать два гена О, чтобы быть красной. Если наследуется только один ген – кошка будет черепаховой, если ни одного – черной. Соответственно, кот не может иметь черепаховый окрас. Однако, известно достаточно случаев наличия черепахового окраса у котов, что в большинстве случаев сочеталось с бесплодием.

Почти все самки млекопитающих являются мозаиками, т.е. представляют собой смесь двух генетически различных типов клеток, хотя внешне это может никак не проявляться. Самки наследуют две Х хромосомы, тогда как самцы – одну Х и одну Y (ген, расположенный на Y хромосоме превращает эмбрион в самца). Тогда как другие хромосомы должны наследоваться парами, самцы отлично обходятся всего одной Х хромосомой. Отсюда вывод – наличие двух Х хромосом может обусловливать определенного вида генетические аномалии (слишком много генов), но у самок эта проблема решается путем инактивации той или иной Х хромосомы.
Давно известно, что клетки самок млекопитающих содержат нечто под названием "Barr body", и что черепахового окраса почти всегда оказываются самки. В 1960-х годах генетик Mary Lyon предположила, что самки «выключают» одну Х хромосому в каждой клетке своего тела, а «Barr body» является своего рода «выключателем». На очень ранней стадии развития эмбриона в каждой клетке происходит инактивация одной Х хромосомы в случайном порядке. Каждая из клеток в конечном итоге порождает группу клеток с точно такой же инактивированной Х хромосомой.

Случайная инактивация означает, что самки, по сути, состоят из смеси клеток двух различных типов. Некоторые участки ее тела состоят из клеток, использующих Х хромосому, полученную от матери, а другие – от отца. Она – мозаика, состоящая из клеток двух популяций. Хотя Х хромосома несет только около 5% генетической информации, эти группы клеток могут быть весьма и весьма различны в генетическом плане! У кошек это проявляется в виде черепахового окраса – одна Х хромосома порождает красный окрас шерсти, а другая – черный. Схожий эффект можно наблюдать у женщин с Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (приводящей к уменьшению в коже числа клеток, выделяющих пот). Если только одна Х хромосома несет поврежденный ген, то кожа получится мозаичной, состоящей из маленьких участков с или без клеток, способных выделять пот.
Согласно ведущему специалисту в области генетики кошек Roy Robinson, существует три причины, приводящих к появлению черепаховых котов: соматическая мутация (иногда называемая мозаицизм), синдром Klinefelter и химеры.
Соматическая мутация обусловливает наличие у красных котов маленьких черных пятен, сходных с родинками у человека. Иногда эти пятна могут быть достаточно большими, чтобы придать коту подобие черепахового окраса. Размер черных пятен может зависеть от этапа развития эмбриона, на котором произошла мутация. Если это случилось на поздней стадии - получим пятнышко или веснушку. Если мутация протекала на ранней стадии эмбрионального развития - получим большое пятно, потому что мутировавшие клетки будут продолжать делиться и умножаться в количестве по мере роста эмбриона. Соматические мутации редко замечают у кошек, для которых черепаховый окрас является обычным, только лишь в случае появления черепаховых кошек в пометах, где от родителей генетически не могут родиться черепахи или кошки с черным. У красных кошек с большим количеством белого появление даже небольшого черного пятнышка может навести на мысль о калико окрасе.
Другая причина появления черепаховых котов заключается в неправильном генетическом наборе (ХХY, синдром Klinefelter), но только одна из Х хромосом несет ген О. Х хромосомы случайным образом инактивируются, так же как у кошек. Подобные коты обычно бесплодны, и их ткани представлены смесью клеток, содержащих XX и XY, XX и XXY, или XY и XXY хромосомы. Если клетки "нормальной" ткани с XY хромосомами слагают половые органы, то кот может оказаться репродуктивным, хотя окрасы котят будут зависеть от того, несет ли Х хромосома тканей яичек ген О или нет. Синдром Klinefelter встречается у различных видов животных, в том числе кошачьих, сообщалось, например, об амурском тигре с набором XXY хромосом.
Возможно даже слияние двух оплодотворенных яйцеклеток. Если обе яйцеклетки (эмбрионы) содержат XY хромосомы, в результате может получиться кот с XY/XY хромосомным набором - химера. У таких химер, если одна Х хромосома несет ген О, а другая - нет, в окрасе может встречаться и красный, и черный цвет шерсти, потому что различные участки кожи будут слагаться из клеток двух разных эмбрионов. Также это может быть мозаика других цветов, например, черного и серого окрасов. Химера с XY/XY хромосомным набором может быть репродуктивной особью.
Если же мужской эмбрион сольется с женским, мы получим химеру с XX/XY хромосомным набором, при этом отдельные ткани организма будут генетически женскими, а другие - мужскими. В химере такого рода обязательно произойдет инактивация одной Х хромосомы. Три Х хромосомы могут нести гены различных окрасов (особенно если мать вязалась подряд с разными котами). Физические особенности и сексуальное поведение XX/XY химер зависит от того, из каких клеток состоят те или иные органы кота.
Очень редко черепаховый кот вообще не является котом. Генетически это кошка, у которой в силу гормональных проблем в период эмбрионального роста развились характерные черты кота. Этим можно объяснить женское поведение отдельных черепаховых котов - генетически они кошки с внешними мужскими признаками. Соматический мозаицизм и химеры связаны не только с красными или красными с белым окрасами, просто мы скорее замечаем необычных черепаховых котов, не обращая внимания на тот факт, что и черепаховые кошки могут быть результатом генетических мутаций.