рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Биология
/
Акроцефалосиндактилия

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Акроцефалосиндактилия

Акроцефалосиндактилия - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Группа Синдромов Множественных Пороков, Основными Компонентами Которых Являю...

Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия.

Синдром Алера (акроцефалосиндактилия тип I ).

Наиболее распространенный, частота 1:100-160 тыс. новорожденных, аутосом-но-доминантный тип наследования, чаще спорадический случай. М: Ж = 1:1. В100% случаев отмечается акроцефалия и полная синдактилия стоп и кистей. Акроцефалия является следствием раннего синостоза многих швов черепа - коронарного, чешуйчатого, клиновидного и др. Изменения лица: гипертелоризм. экзофтальм, антимон-голоидный разрез глазных щелей. «Ластообразная». «ковшеобразная» кисть. Может быть расщелина неба. Из поражения внутренних органов наиболее часто встречаются аномалии головного мозга: первичные - микрогирия. аплазия мозолистого тела, аринэнцефалия. вторичные - внутренняя гидроцефалия. засчет стеноза БЗО. преж-

довременного сращения затылочной кости. Редш пороки сердца, атрезия заднего прохода, пилоростеноз. атрезия пищевода. Умственная отсталость.

Синдром Пфейфера.

Характеризуется маленькими кистями с короткими толстыми пальцами и короткими толстыми пальцами и короткими ногтями - «трехзубчатая кисть», частичной синдактилией кистей и стоп, складками кожи и припухлостью на тыльных поверхностях кистей и стоп, черепом в виде «трилистника», вследствии преждевременного сращения коронарного, ламбдовидного швов, прогрессирующим артритом в дистальных отделах конечностей, гипопластичным коротким носом с поднятым вверх кончиком и широкими ноздрями, гипоплазией верхней челюсти, прогнатизмом, открытым прикусом, задержкой умственного развития. Из пороков внутренних органов - микрополигирия. внутриутробная гидроцефалия. колобома радужки, атрезия хоан. пупочная грыжа, пилоростеноз и др. Аутосомно- доминантный тип наследования. Чаще спорадические случаи.

Синдром Сэтре-Чоч зена.

Описано около 140 случаев Аутосомно-доминантный тип.

Наблюдается краниостеноз разной степени, приводящий к асимметрии черепа, искривление носовой перегородки, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, птоз, низкий рост волос на лбу. сращение мягких тканей 11-111 пальцев рук и ног. брахи-дактилия.

Синдром Коккейна.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Минимальные диагностические признаки: низкорослость. старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышение фоточувствительности кожи. Фенотип: при рождении нормальная масса тела, в последующем отставание массы тела и роста, атрофия подкожно-жировой клетчатки, сухая, дряблая, тонкая кожа, запавшие глаза, тонкий нос. прогнатизм, высокое арковидное небо, множественный кариес, на глазном дне множественные черные и белые точки («соль с перцем»), атрофия зрительных нервов, гипоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, снижение слуха вплоть до глухоты, эритематозный дерматит, снижение потоотделения, редкие волосы, диспропорциональные длинные конечности, большие кисти сгибательные деформации суставов, кифоз, киле-видная грудная клетка, микрокрания. крипторхизм у малльчиков. нарастающая неврологическая симптоматика : атаксия, спастические парезы, судороги, умственная отсталость.

Синдром Корнелии де Ланге.

Тип наследования не установлен. В ряде случаев у больных выявляются микрохромосомные перестройки в сегменте Зд26.3. Популяционная частота - 1:12000. Минимальные признаки: грубая задержка физического и психического (умственного) развития, микроцефалия, синофриз. длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая и загнутая внутрь верхняя губа, микромелия. гипертрихоз. Фенотип: микробрахицефалия, тонкие брови, длинные загнутые ресницы, атрезия хоан.

микрогения, высокое арновиднос небо, иногда расщелины неба, миопия, микрокор-неа. аститатизм. колобома зрительного нерва, косоглазие, акромикрия. тутопод-вижность локтеввых суставов, олигодактилия, клинодакгилия V пальцев. Редко выявляется гипоплазия лучевой кости и короткие I метакарпальные юсти. Со стороны кожи: гипертрихоз. мраморная кожа, гипоплазия сосков. Отмечается мышечный гипертонус, слабый высокий голос, судороги. Описаны пороки внутренних органов: пороки сердца, гидронефроз, поликистоз почек, удвоение и неполный поворот кишечника, пилоростеноз. паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм. гипоплазия гениталий. Типичны рецидивы респираторных инфекций

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика, Наследственность, Изменчивость

Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Акроцефалосиндактилия

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в

Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся следствием хромосомного дисбаланса во всех

Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс

Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдромом Патау рождаются с истинной прената

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы
Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р). Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны

Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме) Частота - 1:500 новорожденных мальчиков. Цитогенетические варианты: подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.

Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може

Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроцефалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полностью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по

Символы, используемые для составления родословной схемы
Близнецовый метод Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые

Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследственных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,

Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится тр

Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются: - структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов). - гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при

Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах: а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток: б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в

Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
Цель такой профилактики - обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, имплантации и раннего развития зародыша.

Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии

Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.

Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных боле

Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка