рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Биология
/
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость ГенеалогическийМетод Относится К Числу Основных В Г...

Генеалогическийметод

Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был предложен в 1865 г. английским ученым Ф.Гальтоном. Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем, он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия гена и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включат два этапа

1 этап.Составление родословной.

Сбор сведений о семье начинается с пробанда - обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары (братья, сестры) называются сибсами. В большинстве случаев родословная по одному или нескольким признакам и может быть полной или ограниченной. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение полностью достоверных результатов

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с >-казанием его родства по отношению к пробанду. Указываются паспортные данные, профессия, наличие хронических заболеваний, причины смерти терших и др.

Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных детях, бесплодных браках и др. После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений.

Важно соблюдать следующие правила:

составление родословной начинают с пробанда: братья, сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего:

- все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд:

- поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз:

арабскими цифрами нумеруется слева направо (в один ряд) потомствоо одного поколения;

указывается возраст членов семьи, так как некоторые заболевания проявляются в разные периоды жизни;

- отмечаются лично обследованные члены родословной.

Графическое изображение родословной может располагаться вертикально-горизонтально или по кругу (в случае обширных родословных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений (под рисунком), которое называется легендой.2 этап.Генетический анализ родословной

Задача генетического анализа - установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена, прогнозирование рождения больных детей в семьях с наследственной патологией. Анализ родословной включает следующие этапы:

1) установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев;

2) определение типа наследования признака.

Для этого анализируют родословную учитывая следующие моменты:

встречается ли изучаемый признак во всех поколениях, и многие ли члены родословной обладают этим признаком;

одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола он встречается чаще;

- лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери; есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

- какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый признак.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика, Наследственность, Изменчивость

Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в

Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся следствием хромосомного дисбаланса во всех

Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс

Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдромом Патау рождаются с истинной прената

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы
Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р). Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны

Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме) Частота - 1:500 новорожденных мальчиков. Цитогенетические варианты: подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.

Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може

Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия. Синдром Алера (акроц

Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроцефалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полностью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как

Символы, используемые для составления родословной схемы
Близнецовый метод Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые

Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследственных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,

Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится тр

Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются: - структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов). - гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при

Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах: а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток: б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в

Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
Цель такой профилактики - обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, имплантации и раннего развития зародыша.

Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии

Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.

Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных боле

Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка