Инвазивные методы - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Показания К Инвазивной Пд Являются:
- Структурные Перестройки Хромос...
Показания к инвазивной ПД являются:
- структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов).
- гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях или только у матери по генам, сцепленным с X - хромосомой.
наличие у родителей генного доминантного заболевания.
- возраст женщины старше 35-40 лет.
рождение ранее ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной перестройкой или с ВПР.
отклонения показателей сывороточных маркеров, осложненное течение беременности (воздействие тератогенов и мутагенов. маловодие гипотрофия плода, синдром задержки внутриутробного развития и др.).
- прием лекарственных препаратов с возможным тератогенным эффектом.
- инфекционные заболевания, проявившиеся в критические периоды беременности, врожденные и наследственные эндокринопатии у беременной женщины.
- УЗ-маркеры пороков развития у плода.
К инвазивным методам диагностики относятся: хорион- и плацентобиопсия. амниоцентез. кордоцентез. биопсия тканей плода, фетоскопия.
Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7 по 10 неделю беременности; процедура осуществляется трансабдо.минально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной (цитогенетической. молекулярно-генетической. биохимической) диагностике наследственных болезней.
Амниоценте!, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амнеона и плода осуществляется на 16-20 неделе беременности. Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ. Клетки амниотической жидкости культивируют, а затем проводят цитогенетическую. биохимическую диагностику или ДНК-анализ клеток.
Кордоцентез. Сущность метода состоит во взятии крови плода из сосудов пуповины под контролем УЗИ. Метод наиболее предпочтителен, так как кровь является более удобным объектом для цитогенетического исследования и ДНК-анализа. Проводится на 20-23 неделе беременности. Процедура кордоцентеза может быть использована для внутриутробного лечения, например, при адреногенитальном синдроме.
Биопсия тканей плода. Процедура осуществляется во II триместре беременности под контролем УЗИ для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, эпидермолиз). Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития разработан иммунофлюоресцентный метод. Для этого производят биопсию мышц плода.
Фетоскопия. Это введение зонда и осмотр плода. Метод визуального обследования плода для выявления ВПР используется редко, только при особых показаниях. Он проводится на 18-23 неделе беременности.
Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Инвазивные методы
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в
Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся следствием хромосомного дисбаланса во всех
Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс
Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдромом Патау рождаются с истинной прената
Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме)
Частота - 1:500 новорожденных мальчиков.
Цитогенетические варианты:
подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.
Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения
ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.
Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може
Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия.
Синдром Алера (акроц
Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроцефалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полностью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод
Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по
Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследственных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,
Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится тр
Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах:
а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток:
б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в
Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р
Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии
Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.
Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его.
Сложности этиологического лечения наследственных боле
Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов