рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Это Специализированный Вид Медицинской Помощи. Наиболее Распространен­ный Вид...

Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространен­ный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение про­гноза рождения ребенка с наследственной патологией. В России первые МГК были организованы в 20-х годах С. Н. Давиденковым. За рубежом первые службы появи­лись в 40-е годы в США. Дании. Швеции. Термин медико-генетическая консульта­ция объединяет два понятия:

1. консультация врача-генетика как врачебное заключение:

2. специализированное учреждение здравоохранения

Основная цель МГК - предупреждение рождения больного ребенка. Выделяют два типа консультирования:

проспективное консультирование - наиболее эффективно: вид профи­лактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определя­ется еще до наступления беременности или на ранних сроках:

- ретроспективное консультирование - в семье родился больной ребенок, и родители хотят знать прогноз его здоровья и риск появления этого появления этого заболевания у последующих детей.

Задачи МГК:

1. Уточнение диагноза наследственного заболевания.

2. Определение типа наследования заболевания

3. Прогноз потомства семьи, определение величины повторного риска в се­мье наследственной болезни.

4. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключе­ния и помощь в принятии решения по дальнейшему деторождению.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

^ наличие в семье наследственного заболевания или подозрения на болезнь.

/. рождение ребенка с врожденными пороками развития.

/. задержка физического и умственного развития у ребенка.

/. выявление патологии в ходе просеивающих программ,

/. повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

^ кровнородственные браки.

/ воздействия известных или возможных тератогенов в первые три месяца беременности,

/ первичное бесплодие супругов,

/. непереносимость лекарств и пищевых продуктов.

Этапы МГК:

1. Уточнение диагноза наследственного заболевания. Клиническое и генеа­логическое исследование: в случае необходимости проведение дополнительных методов (онтогенетическое, биологическое, иммунологическое. молекулярно-гене-тическое исследования).

2 Определение генетического риска: а) путем теоретических расчетов, ос­нованное на генетических закономерностях, с использованием методов генетичес­кого анализа и вариационной статистики: б) с помощью эмпирических данных для мультифакгориальных и хромосомных болезней.

3. Оценка генетического риска болезни (прогноз потомства). Генетический риск выражает вероятность появления определенной болезни у консультирующе­гося и его потомства. Генетический риск оценивается по следующим критериям:

- низкий риск, если не достигает 5% (противопоказаний к деторождению нет):

средний риск, если равен 6-20% (рекомендации по планированию семьи зависят от величины риска и тяжести медицинских и социальных последствий дан­ного заболевания, а также от возможности провести пренатальную диагностику); высокий риск, если свыше 20% (не рекомендуется дальнейшее деторож­дение в данной семье без обязательного применения методов пренатальной диаг­ностики).

С точки зрения основ здравоохранения основной задачей МГК является орга­низация легкодоступной помощи всем нуждающимся в консультации врача-гене­тика (8.5-11% нуждается в консультации генетика).

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика, Наследственность, Изменчивость

Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Медико-генетическое консультирование

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственно­го материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в

Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соеди­нительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за по­вреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болез­ней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся след­ствием хромосомного дисбаланса во всех

Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс

Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдро­мом Патау рождаются с истинной прената

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы
Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р). Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны

Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме) Частота - 1:500 новорожденных мальчиков. Цитогенетические варианты: подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.

Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР со­стоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може

Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами кото­рых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия. Синдром Алера (акроц

Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроце­фалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полнос­тью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по

Символы, используемые для составления родословной схемы
Близнецовый метод Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые

Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследствен­ных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,

Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вме­шательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультра­звуковое исследование проводится тр

Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются: - структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов). - гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при

Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах: а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток: б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной пато­логии
Цель такой профилактики - обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, имплантации и раннего развития зародыша.

Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лече­ния является терапия лгуковисцидоза При наличии

Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются но­вые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.

Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причи­ну заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных боле

Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наслед­ственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возни­кает непосредственно сразу после рождения ребенка

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги