рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Хромосомные Болезни- Большая Группа Врожденных Наследственны...

Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болез­ней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся след­ствием хромосомного дисбаланса во всех или в большинстве клеток организма. Аномалии хромосом связаны с нарушением их числа (геномные мутации) или их структуры (хромосомные мутации).

Хромосомные болезни (синдромы) - клинически значимая патология, общая частота в популяции составляет около 1%. она регистрируется у 5-6% мертворож­денных или умерших в возрасте до года, в 50% случаев при спонтанных абортах. В настоящее время известно более 100 хромосомных синдромов и около 900 типов нарушений в хромосомах

В 'зависимости от того, имеется ли мутация в системе аутосом или в системе половых хромосом, хромосомные болезни подразделяются на две группы: синдро­мы, связанные с аутосомными аномалиями, и синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Хромосомные синдромы могут быть обусловлены патологией целой хромосомы или ее сегмента, могут быть с недостатком хромосомного материала (моносомии) или с его избытком (трисомии). В зависимости от типа клеток, в которых возникла мутация выделяют гамемическне мутации, приводящие к полным формам хромосомных болезней, у таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию; и соматические мутации, возникшие в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие формы хромосомных болезней называются мозаичными.

Мутация может возникнуть заново в гаметах здоровых родителей (мутация de novo, спорадические случаи), или родители уже имели такую аномалию (наследуемые, или семейные, формы). Большая часть наследуемых случаев хромосомных болезней связана с наличием у здоровых родителей робертсоновских транслокаций, сбалансированных реципрокных транслокаций между двумя хромосомами и инверсий. В этом случае хромосомные аномалии возникли в связи со сложными перестройками хромосом в процессе мейоза (конъюгация, кроссинговер). Это могут быть случаи трисомии. Например, у индивидов с с. Дауна и типло-Х образуются гаметы двух типов - нормальные и дисомные. Такое происхождение дисомных гамет - следствие вторичного нерасхождения, т.е. нерасхождения хромосом у индивида с трисомией.

Общее для всех форм хромосомных болезней'.

1) не следуют менделевским законам наследования.

2) в пределах одного поколения.

3) множественность поражения: черепно-лицевые дизморфии. врожденные пороки развития внутренних органов и частей тела, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание психического развития, нарушения функций нервной, эндокринной и иммунной систем.

4) в связи с ранним повреждением для аутосомных синдромов характерна не­которая общность клинической картины при разных хромосомных наблюдениях.

Патогенез хромосомных болезней развертывается в раннем внутриутробном и продолжается в постнатальном периоде. Множественные пороки развития, как глав­ное фенотипическое проявление хромосомных болезней формируются в раннем эмбриогенезе, к рождению все основные пороки налицо (кроме пороков развития половых органов).

У больных с хромосомными синдромами можно выделить следующие зако­номерности'.

1) хромосомный дисбаланс вне зависимости от типа перестройки приводит к нарушениям развития организма.

2) степень выраженности нарушений зависит от величины хромосомного дисбаланса:

- полные трисомии и моносомии более выражено сказываются на развитии, чем частичные и реже встречаются.

- дисбаланс по крупным хромосомам проявляется более тяжело, чем по мелким.

недостаток хромосомного материала обуславливает более тяжелые нару­шения, чем его избыток.

3) вовлеченность в патологический процесс индивидуальных хромосом раз­лична, чем больше в составе хромосомы генетически неактивного гетерохромати-на. тем чаше встречаются перестройки этой хромосомы в популяции живорожден­ных детей (наиболее часто встречаются полные трисомии по 8. 9. 13. 18. 21. X. У хромосомам).

4) характерные клинические проявления связаны с определенными сегмен­тами хромосом (например, при с. Дауна - сегмент 21С]21),

5) частота некоторых перестроек аутосом -зависит от возраста и пола родите­лей (трисомии по 13. 18 и 21 хромосомам чаще у женщин в возрасте 36 лет и стар­ше, моносомии поХ-хромосоме - в возрасте до 19 лет).

6) структурные перестройки чаще передаются через женские, чем через муж­ские гаметы.

Группа риска по хромосомной патологии'.

1) возраст матери старше 36 лет.

2) в семье есть дети с хромосомными болезнями.

3) отягощенный акушерский анамнез у матери (спонтанные аборты, мертво-рождения. синдром задержки внутриутробного развития плода, дети с множествен­ными пороками развития и др.).

4) наличие у супругов (одного из супругов) хромосомного мозаицизма или сбалансированных структурных перестроек, установленных раннее.

5) у родителей был контакт с мутагенными факторами

Аутосомные синдромы

Синдром Дауна

Первое клиническое описание относится к 1886 году и принадлежит Лангдону Дауну это наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота - 1: 650-1:700 ново­рожденных, зависит от возраста матери, почти в 40 раз возрастает риск рождения больного ребенка у женщин старше 36 лет М1 :Ж 1.

При цитогенетическом анализе выделяют 3 формы:

простая (регулярная) трисомия по 21 хромосоме. 47.XX (ХУ).+ 21- 95% случаев.

транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15. реже на 14. 21. 22 и У-хромосому) - 4% случаев.

мозаичный вариант. 47. XX (ХУ ). +21/ 46. XX (ХУ) - 1%.

Больные с синдромом Дауна имеют характерный фенотип: брахицефалия, уплощенный затылок, плоский профиль лица, круглое лицо, деформированные ушные раковины, плоская спинка носа, монголоидный разрез глазных щелей, эпи-кант. макроглоссия, узкое и короткое небо, мезобрахидактилия. клинодактилия мизинцев, пятна Брушвильда на радужной оболочке, помутнение хрусталика, сан-далевидный промежуток в стопах, часто страбизм, нистагм, выраженная диффуз­ная мышечная гипотония. Изменение дерматоглифики: поперечная («обезьянья») складка на ладони, высокое положение трирадиуса. две кожные складки на мизин­це вместо трех.

Характерен вторичный иммунодефицит, олигофрения разной степени выражен­ности. Среди врожденных пороков внутренних органов чаще встречаются пороки сердечно-сосудистой системы (ДМПП. ДМЖП. тетрада Фалло). редко пороки ЖКТ (атрезия ануса, двенадцатиперстной кишки и др.). В связи с измененным иммуни­тетом у больных частые респираторные инфекции, часто лейкозы.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна неспецифична. Постоянно прово­дится общеукрепляющее лечение. Должно быть полноценное питание. Врожден­ные пороки сердца устраняют оперативно. Если нет тяжелых пороков развития внутренних органов, то продолжительность жизни значительно большая.. Чем при друтих аутосомных трисомиях.. Хотя ниже, чем в обычной популяции. Характер­ны признаки раннего старения.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика, Наследственность, Изменчивость

Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственно­го материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в

Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соеди­нительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за по­вреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду

Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс

Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдро­мом Патау рождаются с истинной прената

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы
Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р). Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны

Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме) Частота - 1:500 новорожденных мальчиков. Цитогенетические варианты: подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.

Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР со­стоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може

Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами кото­рых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия. Синдром Алера (акроц

Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроце­фалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полнос­тью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по

Символы, используемые для составления родословной схемы
Близнецовый метод Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые

Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследствен­ных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,

Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вме­шательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультра­звуковое исследование проводится тр

Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются: - структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов). - гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при

Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах: а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток: б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в

Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространен­ный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение про­гноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной пато­логии
Цель такой профилактики - обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, имплантации и раннего развития зародыша.

Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лече­ния является терапия лгуковисцидоза При наличии

Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются но­вые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.

Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причи­ну заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных боле

Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наслед­ственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возни­кает непосредственно сразу после рождения ребенка

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги