рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Биология
/
Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Кариотип: 46. Хх(Ху).del(5Р). Ответственен За Р...

Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р).

Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны мозаичные формы.

Дети, как правило, рождаются после нормально протекавшей беременности. В неонатальном периоде состояние резко ухудшается: приступы цианоза.инспира-торный стридор. снижение двигательной активности, угнетение сосательного рефлекса, рвота. Наиболее характерным является специфический крик новорожденного, напоминающий кошачье мяуканье, отсюда и название синдрома. Это связано с недоразвитием гортани, надгортаника. изменением хрящевой ткани. Отмечается пренатальная гипотрофия, микроцефалия, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм. высокое небо, микрогения, эпикант. низко расположенные деформированные ушные раковины, короткий фильтр. Аномалии скелета: клинодактилия V пальцев, синдактилия, плоскостопие, сколиоз. Пороки внутренних органов негрубые, часто наблюдаются врожденные пороки сердца, почек, крипторхизм. Глубокая умственная отсталость. Виталъный прогноз относительно благоприятный, описаны случаи продолжительности жизни до 40 лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делении короткого плеча 4 хромосомы)

Популяционная частота 1:100000. Для этого синдрома характерны микроцефалия, гипертелоризм. широкое межбровнос прстранство. эпикант. экзофтальм, выступающие надбровные дуги, крупный нос. иногда клювовидный. Лицо в виде «маски греческого воина», рот с опущенными углами, короткий фильтр. Ушные раковины крупные, оттопыренные, низко расположенные. Шея короткая тонкая. Пальцы длинные, с заостренными концевыми фалангами, ногти выпуклые. Из пороков внутренних органов чаще отмечаются пороки сердца, почек. Резкая задержка психомоторного развития, частые судороги.

Синдромы, обусловленные аномалиями в системе половых хромосом (го-носомные синдромы)

Особенности:

отсутствуют множественные, грубые пороки развития внутренних органов.

- продолжительность жизни не снижена.

- у части больных нерезко выраженная олигофрения.

- отсутствуют множественные признаки дизэмбриогенеза.

диагностика в большинстве случаев осуществляется в период полового созревания.

нарушение строения и функции половых желез.

- задержка или отсутствие развития вторичных половых признаков. Синдром Шерешевского-Тернера (синдром полной моносомнн поХ-хро-мосоме)

Цитогенетические варианты:

45. ХО (классический вариант -55%).

- мозаики - 45.ХО/46.ХХ; 45.ХО/ 47.ХХХ: 45.ХО/46.ХХ/ 47.ХХХ (10%). изохромосома - 46.ХЛ(Х)(20%).

- деления - 45.ХО.деЦХ)(5%).

кольцевая хромосома - 46.Х.г(Х)(5%)и др.

Популяционная частота - 1:2000 новорожденных девочек.

В отличие от других гоносомных синдромов при с.ШТ уже в раннем возрасте отмечается значительное отставание в росте, сочетающееся с многочисленными микроаномалиями: антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов и прикус, низкий уровень роста волос на шее. укорочение IV пальцев на кистях, вальгусная деформация локтевых суставов, своеобразная форма ногтей, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, обилие пигментных пятен. Характерный признак: короткая шея и крыловидные складки кожи на шее. лицо «сфинкса». В пубертатный период отмечается выраженный половой инфантилизм: осутствие молочных желез, скудное вторичное оволосение, первичная аменорея. Эти явления связаны с дизгенезией гонад, с отсутствием яичников, что ведет к бесплодию. У части больных отмечаются негрубые пороки внутренних органов: порки сердца, коарктация аорты, порки почек. Интеллект не снижен. При цитогенетичес-ком исследование отсутствует половой хроматин.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика, Наследственность, Изменчивость

Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в

Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся следствием хромосомного дисбаланса во всех

Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс

Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдромом Патау рождаются с истинной прената

Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме) Частота - 1:500 новорожденных мальчиков. Цитогенетические варианты: подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.

Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може

Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия. Синдром Алера (акроц

Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроцефалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полностью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по

Символы, используемые для составления родословной схемы
Близнецовый метод Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые

Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследственных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,

Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится тр

Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются: - структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов). - гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при

Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах: а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток: б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в

Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
Цель такой профилактики - обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, имплантации и раннего развития зародыша.

Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии

Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.

Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных боле

Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка