Синдром трисомии X - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Частота 1:1000 Новорожденных Девочек. Кариотип: 41.xxx. Реже Полисемии...
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения полового развития у большинства больных не отмечается. Женщины с трисомией X фертильны. но у некоторых отмечается ранний климакс, вторичная аменорея. В связи с умственной отсталостью больные концентрируются во вспомогательных школах, где частота таких девочек составляет 1%. При отсутствии олигофрении диагноз трисомии X может быть не поставлен в течение всей жизни, или она может быть обнаружена случайно. При полисомиях клиническая картина значительно более тяжелая. Отмечается выраженная олигофрения. множественные микроаномалии.
Синдром полисемии У
Частота 1:1000 новоржденных мальчиков. Кариотип: 47.ХУУ Для пациентов характерен высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, нарушения поведения (агрессивное, иногда преступное), низкий уровень интеллекта. Лица с дисомией У могут не иметь никаких фенотипических проявлений, тогда синдром выявляется случайно.
Показания к цитогенетическому исследованию:
1) Подозрение на основании клинической симптоматики на хромосомную болезнь.
2) Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генным синдромам.
3) В анамнезе у женщины многократные спонтанные аборты, мертворожде-ния или рождение детей с ВПР.
4) Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчины или женщины (первичная аменорея, бесплодный брак и др.).
5) Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.
6) Пренатальная диагностика (риск, связанный с возрастом родителей, наличие транслокаций, мозаицизма у родителей, рождение предыдущего ребенка с .хромосомной болезнью).
7) Подозрение на синдром, характеризующийся хромосомной нестабильностью.
8) Лейкозы (их дифференциальная диагностика, оценка эффективности лечения и прогноза).
Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Синдром трисомии X
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в
Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся следствием хромосомного дисбаланса во всех
Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс
Синдром Патау - трисомия 13
Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдромом Патау рождаются с истинной прената
Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме)
Частота - 1:500 новорожденных мальчиков.
Цитогенетические варианты:
подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.
ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.
Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може
Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия.
Синдром Алера (акроц
Синдром Дубовица.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Минимальные признаки: прена-тальная и постнатальная задержка физического и умственного развития, микроцефалия необычное лицо, экзематозные поражения кожи.
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полностью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод
Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по
Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследственных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,
Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится тр
Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются:
- структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов).
- гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при
Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах:
а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток:
б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в
Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р
Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии
Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.
Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его.
Сложности этиологического лечения наследственных боле
Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов