Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - раздел Биология, Методы изучения генетики человека Изучение Клеточного Материала Развивающегося Плода Методами Генетики Соматиче...
Изучение клеточного материала развивающегося плода методами генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитологических и биохимических методов дает возможность ранней диагностики наследственной патологии у человека.
Материал внутриутробно развивающегося организма можно получать разными способами.
1. Амниоцентез (15–16 неделя беременности). Материалом для исследований служит амниотическая жидкость, содержащая продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых цитологическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Биохимическими методами обнаруживают дефект белковых продуктов генов, изучают ДНК с помощью ДНК-зондов. С помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований дают возможность определять пол плода, некоторые пороки развития путем непосредственного наблюдения.
Пренатальная диагностика должна проводиться на 20–22-й неделе беременности.
Пренатальное обследование проводится в случаях: 1) при обнаружении транслокаций хромосом у одного из родителей; 2) при наличии у родителей АД заболевания; 3) при наличии в семье детей с АР; 4) при возрасте матери старше 35 лет; 5) при привычных выкидышах; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.
Кондратьева В. М., Максимюк Н.Н.
М 18 Методы изучения генетики человека: учебно-метод. пособие / В.М. Кондратьева, Н.Н. Максимюк: НовГУ имени Ярослава Мудрого. Великий Новгород, 2010. 60 с.
В пособии представлена характер
Клинико-генеалогический метод
Теоретическая часть. Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологическог
Вопросы для самоконтроля
1. Что изучает генеалогический метод.
2. Каковы возможности и недостатки генеалогического метода.
3. Как построить родословную.
4. Как провести генетический анализ родосл
Цитогенетический метод
Теоретическая часть.Цитологический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Цитогенетический метод широко применяется с 1956 года, когда Дж. Тио и Л.
Популяционно-статистический метод
Теоретическая часть.Методы, используемые для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения под влиянием окружающей среды и различных факт
Применение закона Харди-Вайнберга
Одно из важнейших применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он дает возможность рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в том случае, когда не все генотипы могут быть идентифици
Метод дерматоглифики и пальмоскопии
Теоретическая часть. Метод предложен в 1892г. Ф. Гальтоном. Основан метод на изучении кожных узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Ф. Гальтон установил, ч
Методы генетики соматических клеток
Теоретическая часть. Методы генетики соматических клеток в значительной мере компенсируют невозможность применения к человеку метода гибридологического анализа. Благодаря разработк
Близнецовый метод
Метод предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время метод широко применяется в изучении наследствен
Медико-генетическое консультирование
Эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование – это вид специализированной помощи населению,
Среднее значение признака
Полученные при проведении обследования данные характеризуют каждую особь совокупности в отдельности. Нас же интересуют, в первую очередь, наиболее общие свойства этой совокупности.
Средняя арифметическая
Средняя арифметическая представляет собой точку равновесия вариационного ряда, отклонения от которой в сторону увеличения или уменьшения признака взаимно уравновешиваются. Средняя арифметическая по
Показатели изменчивости
Средние величины характеризуют всю выборку в целом. Но основное свойство ее членов – св
Нормированное отклонение
Нормированное отклонение – это показатель, характеризующий отдельную варианту или группу вариант. Обозначается буквой Н.
Ошибки статистических величин
Для изучения изменчивости того или иного признака берут не всех представителей, а только часть их (выборочную совокупность или выборку). В каждом конкретном случае в выборку могут п
Методы изучения генетики человека
Учебно-методическое пособие
Оригинал-макет подготовлен кафедрой ББХ НовГУ
__________________________________________________________________
Изд. л
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов