Изучение клеточного материала развивающегося плода методами генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитологических и биохимических методов дает возможность ранней диагностики наследственной патологии у человека.
Материал внутриутробно развивающегося организма можно получать разными способами.
1. Амниоцентез (15–16 неделя беременности). Материалом для исследований служит амниотическая жидкость, содержащая продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых цитологическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Биохимическими методами обнаруживают дефект белковых продуктов генов, изучают ДНК с помощью ДНК-зондов. С помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
2. Биопсия ворсин хориона (первая треть беременности).
3. Пункция сосудов плода.
Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований дают возможность определять пол плода, некоторые пороки развития путем непосредственного наблюдения.
Пренатальная диагностика должна проводиться на 20–22-й неделе беременности.
Пренатальное обследование проводится в случаях: 1) при обнаружении транслокаций хромосом у одного из родителей; 2) при наличии у родителей АД заболевания; 3) при наличии в семье детей с АР; 4) при возрасте матери старше 35 лет; 5) при привычных выкидышах; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.