Медико-генетическое консультирование

Эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование – это вид специализированной помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.

В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуется либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Медико-генетическое консультирование включает 3 основных этапа.

1. Уточнение диагноза. Для этой цели используют генеалогический, цитологический, биохимический и другие необходимые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

2. Прогноз потомства. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных.

Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется до наступления или в ранние сроки беременности.

Проспективное консультирование проводят в случае кровного родства супругов, при отягченной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии мутагенных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности, а также после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Расчет риска при моногамном заболевании может осложниться при пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявлением генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания.

При хромосомных болезнях в случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей, вероятность повторного рождения второго ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакторных заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственной предрасположенностью, для расчета генетического риска используют данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5% – низкий, до 10% – повышенный в легкой степени, до 20% – средний, более 205 – высокий.

3. Принятие правильного решения в отношении деторождения.

 

Задание 1. Изучите конспект лекций и материал учебной литературы.

Задание 2. Ответьте на вопросы:

1. Какова, по Вашему мнению, результативность лечения наследственных болезней?

2. В чем заключается профилактика наследственных болезней?

3. В чем заключается медико-генетическое консультирование?

4. Что вы знаете о перспективных научных направлениях в разработке способов радикального лечения наследственных заболеваний?

5. Что такое генетический мониторинг, и каково его значение в профилактике наследственных болезней?

6. В чем состоит причина возникновения наследственных болезней человека?

Построение вариационных рядов

Предметом изучения биометрии являются варьирующие (изменяющиеся) признаки у относительно однородной группы объектов, называемой совокупностью. Различают совокупность генеральную и выборочную, или случайную, которую называют выборка.

Генеральной совокупностью может быть любая группа особей. Изучается же, как правило, часть членов генеральной совокупности, так называемая выборочная совокупность, или выборка.

Основное требование к выборке – её репрезентативность, т.е. достоверное отражение генеральной совокупности. Достигается это случайным отбором объектов для формирования выборки. Объем генеральной совокупности принято обозначать буквой N, а выборочной – n. Если в выборку включено меньше 30 членов (n<30), ее называют малой, во всех других случаях – большой.

По характеру изменчивости различают изменчивость качественную и количественную. Количественная изменчивость может быть дискретной, т.е. прерывистой (она выражается только целыми числами: количество детей при рождении, число сосков у многоплодных животных и т.д.), и непрерывной, когда варианты могут принимать любое значение (вес, рост, размер обуви, объем крови в организме и т. д.). Величина признака отдельной особи, т.е. числовое его значение, называется вариантой и обозначается буквой Х. Обработка варьирующих показателей начинается с их группировки. Способ группировки зависит как от характера изменчивости, так и от объема выборки.

Наиболее простым методом группировки, применяемым при любом характере изменчивости при небольших размерах выборки (n<30), является ранжирование.

Пример: вес новорожденных при рождении был равен (в кг):

3,3; 3,1; 3,2; 4,2; 3,4; 3,0; 3,8; 3,3; 3,2; 4,2.

Ранжированный ряд этой выборки будет выглядеть так:

3,0; 3,1; 3,2; 3,2; 3,3; 3,3; 3,4; 3,8; 4,2; 4,2.

Сущность ранжирования состоит в том, что варианты располагаются в строгом порядке по принципу их увеличения или уменьшения (т.е. по ранжиру). Минимальный вес новорожденных 3,0 кг, максимальный – 4,2 кг.

Для больших выборок (n>30) основным методом группировки является построение вариационного ряда.

В зависимости от того, как варьирует признак – дискретно или непрерывно, в широком или узком диапазоне – статистическая совокупность распределяется в безинтервальный или интервальный вариационные ряды. В безинтервальном вариационном ряду частоты относятся непосредственно к ранжированным значениям признака, которые приобретают положение отдельных групп или классов вариационного ряда. Например, при изучении возраста установлены следующие значения (лет): 18, 19, 20, 21, 22, 23. При составлении вариационного ряда устанавливаем следующие классы: 1) 18; 2) 19; 3) 20; 4) 21; 5) 22; 6) 23. По такому принципу проводится группировка в классы по признакам размер обуви, возраст, число детей в приплоде и другие, изменяющиеся в узком диапазоне).

Интервальные ряды бывают равноинтервальные и разноинтервальные. Пример составления равноинтервального вариационного ряда рассматривается подробно. В неравноинтервальных рядах характер распределения частот меняется по мере изменения ширины классовых интервалов.

В качестве числовых характеристик неравноинтервальных рядов используют особые показатели. Неравноинтервальную группировку применяют в биологии сравнительно редко.

Вариационным рядом называется двойной ряд, отражающий распределение вариант по классам.

При составлении вариационного ряда значения, которые принимает признак, называют классами (W), а количество вариант в классе – частотами (p или f). Сумма частот по всем классам должна равняться объему выборки (n). В математическом выражении это записывается так: Sp = n. Если признак имеет большой размах изменчивости, то в этом случае в один класс рекомендуется объединить варианты с несколькими, близкими между собой, значениями. Классы вариационного ряда в таком случае не будут совпадать со значениями, которые признак может принимать в процессе изменчивости, а будут характеризоваться несколькими показателями: началом класса (W_н), т.е. минимальным значением признака, концом класса (W_к), т.е. максимальным значением признака.

Разберем на конкретном примере построение равноинтервального вариационного ряда. Пример. При взвешивании 50 спортсменов получены следующие данные (в кг):

 

58 50 53 53 50 61 58 58 57 52

49 51 63 55 50 57 66 46 60 53

58 53 50 54 50 51 67 47 52 47

47 54 59 54 53 57 52 50 46 56

42 55 52 57 54 56 50 59 49 54

 

Для составления вариационного ряда необходимо:

1. Найти в учетах данных максимальное (max) и минимальное (min) значения признака.

Разница между максимальным и минимальным значениями признака (варианты) – называется размах изменчивости признака (lim = max–min).

2. Исходя из объема выборки и размаха изменчивости, выбрать оптимальное число классов (k) для проведения группировки.

Число наблюдений Число классов

40–60 6–10

61–100 7–10

101–200 9–12

201–500 12–17

В нашем примере число измерений равняется 50. Значит , число классов должно быть в пределах 6–10. В этих пределах подбирать число классов следует таким образом, чтобы величина классового промежутка была удобной для подсчета и, желательно, оканчивалась на цифру 5 или 0.

3. На основании выбранного количества классов и размаха изменчивости признака установить величину классового промежутка (i), т.е. величину, на которую один класс должен отличаться от другого:

max = 67; min = 42; lim = 25; k = 8 (подобранное нами число классов = 8)

Началом первого класса обычно служит варианта с минимальным значением признака, концом первого класса – величина, равная началу первого класса, увеличенному на классовый промежуток (i). Конец последнего класса завершается максимальным значением варианты. Конец предыдущего и начало следующего классов не должны совпадать. Они должны отличаться или на целое число, или на десятые или сотые доли числа, в зависимости от величины изучаемого признака. Установленные для нашего примера границы классов заносятся в табл.11.