Теоретическая часть.Методы, используемые для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения под влиянием окружающей среды и различных факторов популяционной динамики, называются популяционно-статистические.
С помощью этих методов можно:
- определить частоты генов, степень гомозиготности и полиморфизма;
- установить, как меняются частоты генов под действием отбора;
- выявить влияние факторов популяционной динамики на частоты тех или иных фенотипов и генотипов;
- проанализировать влияние факторов окружающей среды на экспрессию генов;
- определить степень межпопуляционного генетического разнообразия и вычислить расстояние между популяциями.
Генетическое изучение популяций человека предполагает знание их демографических характеристик (размер популяций, рождаемость, смертность, возрастная структура, национальный состав), географических и климатических условий жизни, религиозных убеждений и др.
Это связано с некоторыми особенностями популяций человека, которые могут быть панмиксными (случайные браки) и инбредными (высокая частота кровнородственных браков).
В популяции человека формирование субпопуляций связано с такими формами изоляции, которые свойственны только человеку: расовая, социальная (специальное положение, экономические, этнические, языковые, административные особенности), религиозно-конфессиональная и идеологическая.
Для изучения достоверных результатов популяция должна быть достаточно большой, для генетических исследований оптимальным является размер популяции с численностью от 0,5 до 5,0 млн. человек.
Для сбора материала используется обзорный метод и его различные модификации, т.е. можно исследовать всю наследственную патологию, или отдельную группу заболеваний, или только одно заболевание, но изучая при этом все население выбранного региона.
Наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди разных рас и народностей неравномерно, а знания о распространении частот заболеваний и количестве гетерозиготных носителей в регионе имеет большое значение, т.к. способствует организации профилактических мероприятий.
При статистической обработке материала основой для определения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди-Вайнберга, 1908г. Закон отражает закономерность, в соответствии с которой «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей, в отсутствии мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».
В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.
Для расчета частот генотипов, фенотипов и аллелей в диаллельной системе применяются формулы pA+qa=1 и (pA+qa)2=1 или p2AA+2pqAa+q2aa=1, где pA – частота доминантного аллеля, qa – частота рецессивного аллеля, p2 – частота гомозиготной АА, 2pq – частота гетерозигот Аа. Закон Харди-Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не меняется в ряду поколений, называют Менделевской. В природе эти популяции не встречаются, но их выделение имеет чисто теоретическое значение.