Метод предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков. С помощью близнецового метода можно выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Сущность метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы (МБ) генетически идентичны, т.к. развиваются из одной зиготы, поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов, что свидетельствует о генетической обусловленности признака. По признакам, в формировании которых ведущая роль принадлежит факторам среды, между близнецами наблюдается несовпадение или дискордантность. Количественную оценку относительной роли наследственности и среды можно сделать на основе расчета коэффициента наследственности Н и коэффициента влияния среды Е. с помощью формулы К. Хольцингера: Н=(КМБ-КДБ)/(100-КДБ), где КМБ – конкорданность признака (в %) для МБ; КДБ – то же для ДБ. Если Н=1, т.е. 100%, то можно считать, что экспрессия признака определяется только генотипом индивидуума. Если Н=70%, то 70% - в формировании признака отводится наследственности, а 30% – факторам среды.
Существуют таблицы конкордантности близнецов по различным признакам и заболеваниям.
Таблица 8 – Конкордантность (в процентах) нормальных признаков человека, установленная при исследовании пар МБ и ДБ
| Признак | МБ | ДБ |
| Группа крови (система АВ0) | ||
| Цвет кожи | ||
| Цвет глаз | 99,5 | |
| Цвет волос | ||
| Форма волос | ||
| Форма носа | ||
| Форма грудной клетки | ||
| Папиллярные линии | ||
| Возраст, в котором ребенок начал ходить |
Трудности близнецового метода связаны с низкой рождаемостью близнецов в популяциях (1:86 – 1:88), с идентификацией монозиготности близнецов, что важно для достоверности выводов.
Для идентификации монозиготности применяют полисимптомный метод сравнения близнецов по многим признакам, методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (АВ0, МN, резусу), по сывороточным белкам, g-глобулину), наиболее достоверный критерий – трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи.
Задание 1. Решите задачи:
Задача 1. В таблице «Конкордантность (в процентах) нормальных признаков человека, установленная при исследовании пар МБ и ДБ» приведены данные о конкордантности некоторых нормальных признаков у пар МБ и ДБ.
Проанализируйте приведенные результаты и сделайте предварительное заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии каждого из указанных признаков. Для уточнения сделанного заключения проведите расчеты коэффициентов наследственности (Н) и влияния среды (Е), используя формулу Хольцингера.
Задача 2. Проанализировав результаты изучения пар близнецов, приведенные в таблице, рассчитайте коэффициенты Н и Е с помощью формулы Хольцингера и сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
Таблица 9 – Встречаемость некоторых заболеваний среди пар МБ и ДБ
| Заболевание | Конкордантность, % | |
| МБ | ДБ | |
| Сахарный диабет | ||
| Эндемический зоб | ||
| Рахит | ||
| Экзема | 28,6 | |
| Доброкачественная опухоль | 12,7 |
Задача 3. Проанализируйте результаты наблюдений за близнецами, приведенные в таблице и сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных инфекционных заболеваний (в некоторых случаях можно использовать формулу Хольцингера)
Таблица 10 – Встречаемость некоторых инфекционных заболеваний у близнецов
| Заболевание | Конкордантность, % | |
| МБ | ДБ | |
| Корь | 97,4 | 95,7 |
| Коклюш | 97,1 | 92,0 |
| Скарлатина | 54,6 | 47,1 |
| Дифтерия | 50,0 | 37,7 |
| Ангина | 51,1 | 39,7 |
| Пневмония | 32,3 | 18,2 |
| Полиомиелит | 35,7 | 6,1 |
| Туберкулез | 32,8 | 20,6 |
| Ревматизм | 26,0 | 10,5 |
| Инфекционный гепатит | 45,5 | 18,2 |
| Эпидемический паротит | 82,0 | 74,0 |