ГЕНЕТИКЕ

МЕТОДИЧЕСКОЕ

ПОСОБИЕ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ

ГЕНЕТИКЕ

 

 

Учебная литература

Для студентов

Медицинских вузов

УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА

для студентов медицинских вузов

 

В.П.Иванов, М.И.Чурносов

МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Рекомендовано Учебно-методическим объединением

по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов

России в качестве учебного пособия для студентов

медицинских вузов

 

 

Белгород 2004

ББК 52.522.15я73 М 54  

ISBN

 

 

Настоящее пособие по медицинской генетике включает следующие разделы: программа по медицинской генетике, методические рекомендации для подготовки студентов к практическим занятиям, рекомендуемую литературу, тестовые задания и ситуационные задачи, снабженные ответами. Методические рекомендации, тестовые задания, генетические задачи составлены в соответствии с учебной программой и могут быть использованы студентами 4-го курса, обучающихся по специальности 040100-лечебное дело и 040200 – педиатрия для самостоятельной подготовке к практическим занятиям и зачету по медицинской генетике.

 

В.П. Иванов, 2004.

М.И. Чурносов, 2004.

 

ПРОГРАММА ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

ВВЕДЕНИЕ В ПРЕДМЕТ

Основные этапы развития генетики человека. Главные разделы современной генетики, генетики человека, медицинской генетики. Роль отечественных ученых в развитии медицинской и клинической генетики.

Введение в медицинскую генетику как клиническую и профилактическую дисциплину. Предмет и задачи медицинской генетики. Значимость медико-генетических знаний в практической работе врача. Место медицинской генетики в системе медицинских знаний, взаимосвязь медицинской генетики с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами. Возрастание удельного веса наследственной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Относительный рост числа наследственных болезней: популяционно-генетические, экологические, социально - экономические и демографические аспекты.

 

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Генетические аспекты гомеостаза. Генетическая детерминированность нормы реакции. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в… Генетические основы здоровья. Генетические подходы к управлению саногенезом. … Классификация наследственной патологии. Мутации как этиологические факторы. Геномные, хромосомные и генные мутации.…

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга. Генетическая структура популяций человека и факторы ее определяющие. Мутационный процесс. Отбор. Миграция. Изоляция. Дрейф генов. Инбридинг. Инбредные, аутбредные, асортативные браки. Понятие о степенях кровного родства.

Географические и популяционные различия в частотах наследственных болезней. Популяционные аспекты клинической генетики.

 

МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Значение клинико-генеалогического метода в клинической практике для выяснения природы заболевания, оценки клинических проявлений, дифференциальной… Критерии разных типов наследования: аутосомно-доминантным,… Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях: зависимость величин повторного риска от пола пораженного…

ПРОПЕДЕВТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии. Особенности внешнего… Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки… Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, системные и множественные врожденные пороки развития.…

МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Типы генных мутаций. Разнообразие проявлений генных мутаций на клиническом,… Механизмы патогенеза моногенных заболеваний: специфичность мутаций,… Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний. Источники гетерогенности: полиаллелизм,…

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Этиология и цитогенетика хромосомных болезней. Классификация хромосомных болезней. Поли- и анеуплодии. Частичные трисомии и моносомии. Полные и… Патогенез хромосомных болезней. Зависимость тяжести клини­ческой картины от… Летальные эффекты хромосомных и геномных мутаций (спонтанные аборты, мертворождение, ранняя детская смертность).

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ

Понятие о предрасположенности. Генетический полиморфизм популяций. Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в… Моногенно обусловленная предрасположенность: экогенетическая патология,… Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов. Генетика мультифакториальных…

ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Проявление действия генов в зависимости от среды. Генетический полиморфизм - основа индивидуальных реакций на факторы среды как дифференцированное… Методы выявления патологических проявлений действия "молчащих" генов… Моногенные экогенетические вариации на фармакологические средства, пищу, производственные факторы, факторы окружающей…

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вто­ричная профилактика. Уровни профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный… Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое косультирование… Пренатальная диагностика. Историяразвития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной…

ПЕРЕЧЕНЬ

  Студент должен уметь: 1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии,…

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ.

ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ. Развитие современной медицинской науки и практического здравоохранения… ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ. ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. ФАРМАКОГЕНЕТИКА.

Наиболее распространенными заболеваниями среди всей патологии людей являются болезни с наследственным предрасположением, которое может иметь моногенный или полигенный характер. Болезни с наследственной предрасположенностью полигенного типа в силу того, что в их возникновении задействованы множество генов (полигенная основа) и множество средовых факторов получили название мультифакториальных заболеваний. Согласно современным данным на долю мультифакториальных болезней приходится около 90% всей патологии человека. К ним могут быть отнесены практически все болезни за исключением наследственной патологии, вызванной генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных заболеваний. При этом следует учитывать, что реакции организма на действие бактерий и вирусов, а также течение восстановительных процессов после травмы, в определенной степени зависят от генотипа. Знание генетических механизмов и роли средовых факторов в формировании мультифакториальной патологии дает возможность врачу осуществлять полноценную лечебную коррекцию этих патологических состояний и проводить эффективные профилактические мероприятия.

На организм человека постоянно, в течении всей его жизни, оказывают влияние разнообразные экологические факторы (загрязнители атмосферы, профессиональные вредности, пищевые вещества, физические факторы и др.). Ответные реакции организма на воздействие этих факторов, обусловливающие его адаптацию к среде обитания, непосредственно зависят от генотипа организма. Изучением влияния факторов окружающей среды на наследственный аппарат клеток человека занимается экологическая генетика. Среди множества внешнесредовых факторов особое место принадлежит лекарственным препаратам. Это связано с тем, что каждый человек периодически (при заболевании) принимает различные лекарства. Попадая в организм, лекарственные средства, наряду с ожидаемым лечебным эффектом могут приводить у отдельных индивидумов в силу особенностей их генетической конституции, к развитию клинически выраженных патологических реакций. Изучением роли наследственных факторов в формировании реакций организма на лекарственные препараты занимается фармокогенетика. Знание основ экологической генетики и фармокогенетики является важным составляющим профессиональной подготовки врача.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы реализации наследственной предрасположенности

2. Овладеть подходами и методами выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний

3. Изучить генетические механизмы реакций организма человека на воздействие экологических факторов

4. Рассмотреть основы фармакогенетики

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать принципы классификации наследственно детерминированных заболеваний человека

3. Владеть методами медицинской генетики

4. Знать основы общей генетики и генетики человека

5. Знать механизмы реализации наследственной предрасположенности

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии различных видов патологии

2. Понятие о предрасположенности. Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний

3. Моногенно обусловленная предрасположенность и её характеристика

4. Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов

5. Механизмы реализации наследственного предрасположения

6. Общая характеристика мультифакториальных болезней: высокая частота в населении, непрерывный ряд состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений, природа половозрастных различий, особенности распространения генов предрасположения и встречаемость болезней в семьях

7. Использование методов медицинской генетики в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний

8. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени родства с пробандом, тяжести его состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условий жизни. Таблицы генетического риска

9. Понятие о маркерах подверженности

10. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы

11. Генетические механизмы развития злокачественных новообразований

12. Влияние окружающей среды на наследственность человека: изменение проявления действия генов, изменения генетического материала (мутации)

13. Моногенные и полигенные экогенетические реакции. Примеры.

14. Фармакогенетические реакции организма человека и их характеристика

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 131-146, 153-155, 147-163.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Наследственная предрасположенность: сущность и значение в общей патологии человека

2.Типы наследственного предрасположения и их характеристика

3. Понятие о мультифакториальных заболеваниях, их удельный вес в структуре патологии человека

4. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний

5. Модели полигенного наследования

6. Роль наследственных и средовых факторов в формировании мультифакториальной патологии

7. Применение генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний

8. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными болезнями

9. Методы генетического картирования мультифакториальных заболеваний (анализ сцепления, метод идентичных по происхождению аллелей, исследование ассоциаций, генетический анализ скрещиваний модельных организмов)

10. Этапы генетического картирования мультифакториальных болезней

11. Генетические основы разных форм злокачественного роста

12.Общая характеристика экологической генетики человека. Моногенные экогенетические реакции на загрязнители атмосферы, пищевые вещества и пищевые добавки, физические факторы, биологические агенты. Примеры.

13.Полигенные экогенетические реакции на примере мультифакториальных болезней

14.Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов от воздействия факторов окружающей среды. Мутационный процесс и факторы окружающей среды

15. Общая характеристика фармакогенетики. Фармакологические особенности при наследственных болезнях

 

ТЕМА: ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Высокая распространенность в популяции, большое разнообразие нозологических форм наследственно детерминированных заболеваний определяют значимость знания будущим врачом подходов и принципов лечебной коррекции данной группы патологических состояний. В настоящее время успешно лечатся многие наследственные заболевания. Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной генетике, позволяют уже сейчас осуществлять этиологическое лечение некоторых наследственных болезней и разрабатывать геннотерапевтические подходы в лечении всего спектра наследственно детерминированных заболеваний человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить подходы к лечению наследственных болезней

2. Рассмотреть основные принципы лечения наследственной патологии

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать этиологию, патогенез, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Общая характеристика лечебной коррекции наследственных болезней

2. Подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Симптоматическая терапия

4. Патогенетическое лечение

5. Хирургическая коррекция врожденных дефектов

6. Этиологическое лечение

 

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 184-207.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Подходы к лечению наследственных болезней

2. Особенности симптоматического лечения наследственной патологии

3. Общие принципы патогенетической терапии

4. Коррекция обмена на уровне субстрата. Примеры.

5. Воздействие на продукт гена с целью коррекции обмена веществ. Примеры

6. Регуляция обмена на уровне ферментов. Примеры.

7. Лечение наследственных болезней хирургическими методами. Примеры.

8. Общая характеристика генно-инженерных подходов в лечении наследственной патологии

9. Генная терапия наследственных заболеваний (на примерах недостаточности аденозиндезаминазы, семейной гиперхолестеринемии, рака)

 

ТЕМА: ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Одной из важных задач, стоящих в настоящее время перед медицинской генетикой является осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний у людей. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать, что, во-первых, значительная часть наследственно детерминированных заболеваний передается из поколения в поколение, то есть носит семейный характер и во-вторых, улучшение оказания медицинской помощи населению и в том числе больным с наследственной патологией, обусловливает их большую продолжительность жизни и повышает вероятность распространения мутантных генов в популяции. Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение формирования наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы необходимо для практической деятельности врача.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить виды, уровни, формы, пути профилактики наследственных болезней

2. Рассмотреть массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать генетику, клинику часто встречающихся моногенных, хромосомных, мультифакториальных болезней

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать методы медицинской генетики

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Этнические, географические, социальные факторы, обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии

2. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней

3. Виды профилактики наследственных заболеваний

4. Прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни профилактики

5. Формы профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовые скринирующие программы, ''генетическая'' диспансеризация населения, охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды

6. Управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов, планирование семьи и деторождения, охрана окружающей среды как пути проведения профилактических мероприятий

7. Преимплантационная и доклиническая диагностика

8. Понятие о просеивающих программах, критерии, предъявляемые к ним

9. Рассмотрите массовые программы диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома

10. Генотерапия через зародышевые клетки как метод первичной профилактики наследственных болезней

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 208-215, 237-245.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

 

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

2. Понятие о первичной и вторичной профилактике 3. Уровни реализации профилактических мероприятий и их характеристика 4. Формы профилактических мероприятий

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: 1. Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и… 2. Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных…

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: Медицина, 1997. 288с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

6. Наследственная патология человека. Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. В 2-х томах. Москва, 1992.

7. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Трошин В.М., Густов А.В., Садовникова В.В., Трошин В.Д. Медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов и врачей. 2-е изд. перераб. и доп. – Нижний Новгород, 1998. – 377с.

2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

3. Бочков Н.П., Чеботарев. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды. М.: Медицина, 1989.

4. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.п., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах, 1990.

6. Айяла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Мир, в 3-х томах, 1987.

7. Ленц В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

 

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ.

Задание 1.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Английский биолог Galton ввел в науку и практику следующие методы генетики человека и медицинской генетики:

1. Близнецовый

2. Дерматоглифический

3. Популяционно-статистический

4. Статистический

5. Цитогенетический

6. Генеалогический

Задание 2.

ВПИШИТЕ НЕДАСТОЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Закон, описывающий распределение частот генов и генотипов в популяции был сформулирован _________________ и __________________ в _________ году.

 

Задание 3.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

В митохондриях располагается около _____ процентов всей ДНК клетки. Каждая митохондриальная ДНК содержит _______ генов.

 

Задание 4.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Структурно- функциональной единицей генома человека является _________________.

 

Задание 5.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Транскриптон:	Составные части транскриптона:
г [ ] в [ ] а [ ] б [ ]
д [ ]	1. Промотор
2. Информофер
3. Энхансер
4. Структурный ген
5. Сайленсер
6. Оператор
7. Спейсер

 

Задание 6.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Структурный ген транскриптона:	Составные части:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] экзон	1. Интрон
2. АG
3. GТ
4. Промотор
5. Экзон

 

Задание 7.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Этапы реализации информации в клетках человека:
в [ ] а [ ] б [ ]	1. Сплайсинг
2. Трансляция
3. Полиаденилирование
4. Транскрипция
5. Кэпирование
д [ ] г [ ]

 

Задание 8.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Участки и-РНК:	Нуклеотидные фрагменты:
1. Донорный сайт сплайсинга.	а) ТАТА
2. Акцепторный сайт сплайсинга.	б) АG
	в) СААТ
	г) GА
	д) GТ

 

Задание 9.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Зрелая и-РНК:	Структурные элементы:
в [ ] д [ ] г [ ] а [ ] б [ ]	1. Кодирующая последовательность
2. Поли-А
3. Кодон инициации трансляции
4. Кэп
5. Кодон терминации трансляции

Задание 10.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственной патологии:	Частота у новорожденных:
1. Хромосомные болезни	а) 0,1 %
2. Болезни с наследственной предрасположенностью	б) 0,5%–1% в) 15%
3. Генные болезни	г) 3,0 %
	д) 10 %

Задание 11.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственной патологии:	Заболевания:
1. Генные болезни	а) синдром Дауна
2. Хромосомные болезни	б) язвенная болезнь
	в) синдром Марфана
	г) гипертоническая болезнь
	д) фенилкетонурия
	е) синдром Патау

Задание 12.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственной патологии:	Заболевания:
1. Болезни с наследственным предрасположением	а) нейрофиброматоз б) эмфизема легких
2. Генетические болезни соматических клеток	в) опухоль Вильмса г) несовместимость матери и плода по резус фактору
	д) ретинобластома
	е) ишемическая болезнь сердца

Задание 13.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Какие виды мутаций выделяют в связи с их возникновением на различных уровнях организации наследственного материала:

1. Генеративные мутации

2. Геномные мутации

3. Индивидуальные мутации

4. Генные мутации

5. Соматические мутации

6. Спонтанные мутации

7. Хромосомные мутации

 

Задание 14.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Признаки, характерные для часто повторяющихся последовательностей в геноме человека:

1. Составляют около 10 % всего генома человека

2. Частота повторов 10² – 10⁴ копий на геном

3. Состоят из нескольких десятков нуклеотидов

4. Обеспечивают конъюгацию хромосом при кроссинговере

5. Кодируют последовательность аминокислот в молекулах гистоновых белков

6. Играют важную роль в поддержании структуры хромосом

 

Задание 15.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Признаки, характерные для умеренно повторяющихся последовательностей в геноме человека:

1. Состоят из нескольких сот нуклеотидов

2. Составляют более 30 % всего генома человека

3. Обеспечивают конъюгацию хромосом при кроссинговере

4. Кодируют синтез т-РНК, р-РНК

5. Встречаются в геноме не более двух раз

6. Участвуют в регуляции транскрипции

Задание 16.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ!

Кариотипом называется ___________

1. Наследственный материал в клетке человека

2. Систематизированный набор хромосом единичной клетки человека, представленный в виде рисунка или фотографии

3. Все гены организма человека с указанием их расположения на хромосомах

 

Задание 17.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Генеалогический метод применяется при решении следующих задач:

1. Установление типа наследования

2. Оценка соотносительной роли наследственных и средовых факторов в формировании признака

3. Определение наследственного характера признака

4. Изучение распределения генов и генотипов в популяции

5. Исследование интенсивности мутационного процесса

 

Задание 18.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Требования, предъявляемые к составлению родословных:

1. Должна содержать легенду

2. Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами снизу вверх

3. Должна включать сведения о родственниках 2-й и 3-й степени родства

4. Потомство одного поколения нумеруется последовательно слева направо арабскими цифрами

5. Должна включать сведения о двух поколениях

 

Задание 19.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Характерные признаки:
1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный	а) если больны оба супруга, то все дети будут больными
б) чаще поражаются мальчики
	в) оба пола поражаются одинаково
	г) болезнь передается по вертикали
	д) у гомозигот болезнь протекает тяжелее, чем у гетерозигот

 

Задание 20.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Заболевания:
1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный	а) адреногенитальный синдром б) врожденный гипотиреоз
	в) синдром Элерса-Данло
	г) болезнь Вильсона-Коновалова
	д) хорея Гентингтона
	е) болезнь Реклинхаузена
	ж) муковисцидоз
	з) гемофилия

Задание 21.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Характерные признаки:
1. Х-сцепленный доминантный	а) чаще поражаются мужчины
2. Х-сцепленный рецессивный	б) чаще поражаются женщины
	в) оба пола поражаются одинаково
	г) больные женщины передают в среднем патологический аллель 50% сыновей
	д) больные женщины передают патологический аллель 100% сыновей

Задание 22.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Заболевания:
1. Х-сцепленный доминантный	а) мышечная дистрофия Дюшена
2. Х-сцепленный рецессивный	б) витамин-D-резистентный рахит
	в) гемофилия
	г) хорея Гентингтона
	д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой

Задание 23.

УКАЖТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Характерные признаки:
1. У-сцепленный	а) болезнь передается только от матери б) болеют только мальчики в) больные отцы не передают болезнь ни дочерям, ни сыновьям
2. Митохондриальное наследование
	г) больны и девочки и мальчики
	д) болезнь передается только от больных отцов

Задание 24.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Заболевания:
1. У-сцепленный	а) нейросенсорная потеря слуха
2. Митохондриальное наследование	б) синдактилия второго и третьего пальцев ног
	в) гипертрихоз ушной раковины
	г) гемофилия
	д) наследственная нейроофтальмопатия Лебера

 

Задание 25.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ:

Родоначальниками цитогенетики человека являются _____________ и _______________, установившие в 1956 году, что число хромосом в каждой клетке человека равно ________ .

 

Задание 26.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Показания для проведения цитогенетических исследований:

1. Многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития.

2. Лейкозы.

3. Подтверждение диагноза генного заболевания

4. Подтверждение диагноза хромосомной болезни

5. Мультифакториальные заболевания

 

Задание 27.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Вклад наследственных факторов в формирование количественных признаков, по данным близнецовых исследований, оценивается по формуле:

		б [ ]		в [ ]
	а [ ]
		г [ ]		д [ ]

 

1. Коэффициент корреляции у дизиготных близнецов

2. Н

3. 1

4. Е

5. Коэффициент корреляции у монозиготных близнецов

6. Экспрессивность генов

Задание 28.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Вклад наследственных факторов в формирование качественных признаков, по данным близнецовых исследований, оценивается по формуле:

		б [ ]		в [ ]
	а [ ]
		г [ ]		д [ ]

 

1. Процент конкордантных дизиготных близнецов

2. Процент дискордантных дизиготных близнецов

3. Н

4. 100

5. Процент конкордантных монозиготных близнецов

6. Процент дискордантных монозиготных близнецов

7. 1.

 

Задание 29.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы близнецов:	Характеристики:
1. Монозиготные	а) имеют 100% общих генов
2. Дизиготные	б) могут быть раздельнополыми
	в) имеют 25 % общих генов
	г) развиваются из разных зигот
	д) всегда однополые
	е) развиваются из одной зиготы
	ж) имеют 50% общих генов

 

Задание 30.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Задачи, решаемые с помощью близнецового метода:

1. Оценка интенсивности мутационного процесса

2. Составление генетических карт хромосом

3. Оценка эффективности воздействия на организм ряда внешних факторов

4. Установление наследственного характера признака

5. Диагностика наследственных болезней

6. Оценка соотносительной роли генетических и средовых факторов в формировании признаков

Задание 31.

УКАЖИТЕ ПРАВИЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Задачи, решаемые с помощью биохимического метода:

1. Диагностика хромосомной патологии

2. Диагностика наследственных болезней обмена

3. Установление типа наследования

4. Определение частот генов и генотипов в популяции

5. Диагностика гетерозиготного носительства патологических генов

Задание 32.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Уровни биохимической диагностики:

1. Клеточный уровень

2. Первичный уровень

3. Нуклеотидная последовательность гена

4. Метаболиты в биохимических жидкостях

5. Хромосомный уровень

Задание 33.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Закон Харди-Вайнберга имеет следующее математическое выражение:

 

	а [ ]		б [ ]		в [ ]		г [ ]

= + 2 +

 

1. Квадрат частоты рецессивного гена

2. Удвоенное произведение частот доминантного и рецессивного генов

3. 100%

4. Квадрат частоты доминантного гена

5. Квадрат частот доминантного и рецессивного генов

6. 1

Задание 34.

НАЙДИТЕ ОШИБКИ!

Условия идеальной популяции:

1. Отсутствуют миграции

2. Имеется отрицательная или положительная брачная ассортативность

3. Отсутствуют мутации и отбор

4. Популяция панмиксна

5. Отсутствует отбор, но есть небольшое количество мутаций

6. Популяция миграционно активна

Задание 35.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Показания для применения биохимических исследований:

1. Судороги, кома, рвота, желтуха у новорожденных

2. Подтверждающая диагностика хромосомного заболевания

3. Специфический запах мочи и пота, ацидоз, гипотония, остановка роста у новорожденных

4. Подтверждающая диагностика наследственных болезней обмена

5. Подтверждающая диагностика врожденных пороков развития

 

Задание 36.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Этапы проведения молекулярно-генетичекого анализа:	Названия этапов:
д [ ] г [ ] в [ ] а [ ] б [ ]	1. Рестрикция ДНК на фрагменты
2. Визуализация и идентификация фрагментов ДНК
3. Выделение ДНК из клетки
4. Электрофорез фрагментов ДНК
5. Получение достаточного количества копий фрагментов ДНК

 

 

Задание 37.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Задачи, решаемые с помощью молекулярно-генетических методов:

1. Секвенирование ДНК

2. Диагностика наследственных болезней

3. Установление наследственного характера признака

4. Изучение интенсивности мутационного процесса

5. Составление генетических карт хромосом

6. Установление типа наследования признака

Задание 38.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Последовательность действий при выделении ДНК:	Названия действий:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ]	1. Удаление клеточных органелл и мембран с помощью центрифугирования
2. Концентрирование молекул ДНК путем преципитации в этаноле
3. Ферментативное разрушение белков и их экстрагирование из раствора с помощью фенола и хлороформа
4. Быстрый лизис клеток

 

Задание 39.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Относительно небольшой фрагмент однонитевой ДНК, используемый для поиска комплементарных ему последовательностей в молекуле большого размера или среди множества разнообразных молекул ДНК называется ) _________________.

 

Задание 40.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Метод блот-гибридизации (с радиоактивными ДНК-зондами) был предложен _______________ в ______ году.

 

Задание 41.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Процесс образования двухцепочечной молекулы из двух комплементарных цепей ДНК или цепи ДНК и цепи РНК называется ____________.

Задание 42.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Увеличение числа копий определенного фрагмента ДНК называется ________________.

Задание 43.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Полимеразная цепная реакция была предложена ________________ в _______ году, за которую в 1993 году он был удостоен Нобелевской премии.

Задание 44.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема ПЦР:	Названия циклов:
а [ ] Исследуемая двухнитевая матричная ДНК	1. Синтез последовательности, комплементарной матричной ДНК
2. Денатурация ДНК
3. Гибридизация ДНК с ДНК-зондами
4. Гибридизация ДНК с праймерами

	б [ ]
	в [ ]

 

 

Задание 45.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Параметры, определяющие циклы ПЦР:

1. Давление

2. Температура

3. Длительность

4. Количество матричной ДНК

 

Задание 46.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Компоненты, необходимые для ПЦР:

1. Матричная ДНК

2. Рестриктазы

3. Смесь дезоксинуклеотидтрифосфатов

4. Термофильная ДНК-полимераза

5. и-РНК

6. Олигопраймеры

Задание 47.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Группы методов ДНК диагностики:	Их характеристики:
1. Прямые методы диагностики 2. Косвенные методы диагностики	а) отсутствие необходимости обследовать других родственников пробанда
б) применяются, когда ген болезни точно не идентифицирован
	в) необходимо проводить семейный анализ
	г) необходима информация о локализации, природе, частоте мажорных мутаций или данные о наличии в гене ''горячих точек''.

Задание 48.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Группы методов ДНК-диагностики:	Названия методов:
1. Косвенные методы ДНК-диагностики	а) секвенирование б) блот-гибридизация
2. Прямые методы ДНК-диагностики	в) ПДРФ-анализ г) аллель-специфическая амплификация
	д) исследование тандемных повторов (минисателлиты, микро-сателлиты) с изменяющимся числом копий
	е) метод денатурирующего градиентного гель-электрофореза

Задание 49.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Организм, имеющий в каждом из аллельных генов мутационные изменения разной молекулярной природы и внутригенной локализации называется _______________.

 

Задание 50.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Определение нуклеотидной последовательности молекулы (фрагмента молекулы, гена ) ДНК называется _______________ .

 

Задание 51.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Множественный характер поражения при моногенной наследственной патологии обусловлен ________________ действием гена.

 

Задание 52.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Группы пороков развития:	Нозологические формы пороков:
1. Изолированные	а) синдром Дауна
2. Множественные	б) стеноз пищевода
3. Системные	в) хондродисплазия
	г) синдром Марфана
	д) гипоплазия легкого

Задание 53.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Классификация ВПР:	Группы пороков:
1.По этиологии	а) мультифакториальные
2.По локализации в органах и системах органов.	б) системные в) изолированные
	г) наследственные
	д) множественные
	е) экзогенные

 

Задание 54.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Группы ВПР:	Удельный вес в структуре всех пороков:
1. Экзогенные	а) 20-30 %
2. Мультифакториальные	б) 40-50 %
3. Наследственные	в) 60-70 %
	г) 2-5 %

 

Задание 55..

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИУЮ ФРАЗУ!

Пороки развития, возникшие под влиянием тератогенов, но клинически схожие с пороками наследственной этиологии называются __________.

 

Задание 56.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Врожденные морфогенетические варианты:

1. Макростомия

2. Расщелина верхней губы

3. Микроглоссия

4. Короткая уздечка языка

5. Двойная губа

6. Множественные уздечки губ

Задание 57.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Врожденные морфогенетические варианты:

1. Микрогнатия

2. Агнатия

3. Макрогнатия

4. Диастема

5. Свищи верхней губы

6. Двойной рот

Задание 58.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Врожденные морфогенетические варианты:	Их сущность:
1. Диастема 2. Микрогнатия 3. Макрогнатия	а) чрезмерно увеличенная ротовая щель
б) недоразвитие нижней челюсти
в) наличие широкой щели между центральными резцами на верхней челюсти
	г) уменьшенная ротовая щель
	д) чрезмерно увеличенная нижняя челюсть

Задание 59.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Врожденные морфогенетические варианты:	Их сущность:
1. Микростомия 2. Макростомия 3. Макроглоссия	а) чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки
б) уменьшенная ротовая полость
в) уменьшенные размеры языка
г) увеличенная ротовая щель

Задание 60.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Врожденные морфогенетические варианты:	Их сущность:
1. Гипертелоризм 2. Эпикант 3. Гипотелоризм	а) полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза
б) увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц
в) увеличенное расстояние между наружными краями глазниц
	г) уменьшенное расстояние между наружными краями глазниц
	д) уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц

 

Задание 61.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Особенности клинического проявления наследственной патологии:

1. Семейный характер заболевания

2. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение

3. Одинаковые клинические проявления у родственников

4. Патологические изменения органов и систем

5. Врожденный характер заболевания

6. Летальный исход заболевания

 

Задание 62.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ!

Врожденные пороки развития наследственной природы являются следствием:

1. Эмбриопатий

2. Гаметопатий

3. Фетопатий

4. Бластопатий

 

Задание 63.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Критические периоды развития зародыша человека:

1. Первые три дня

2. Конец 1-й –начало 2-й недели

3. Между 3-й и 6-й неделями

4. С 7 по 10 недели

5. С 12 недели по 28 неделю

 

Задание 64.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Периоды развития зародыша человека:	Эффекты, возникающие при воздействии на зародыш неблагоприятных средовых факторов:
1. 3-5 недели	а) врожденные пороки развития
2. 9-11 недели	б) смерть
3. 1-2 недели 4. 12-14 недели 5. 6-8 недели	в) функциональные дефекты и микроаномалии

 

Задание 65.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Врожденные морфогенетические варианты:	Их сущность:
1. Брахидактилия 2. Полидактилия 3. Камптодактилия 4. Синдактилия	а) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти
б) неполная редукция или отсутствие редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза
в) короткопалость
г) увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах

 

Задание 66.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Популяционно-генетические факторы, повышающие частоту моногенной патологии среди населения:

1. Миграции

2. Мутации

3. Инбридинг

4. Отрицательная брачная ассортативность

5. Изоляция

 

Задание 67.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Моногенные заболевания:	Патогенетические механизмы их развития:
1. Фенилкетонурия 2. ß-талассемия 3. Серповидно-клеточная анемия 4. Акаталазия	а) синтез аномального белка
б) отсутствие выработки первичного продукта
в) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта

Задание 68.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Стадии реализации генных мутаций:	Разновидности генных мутаций:
1. Стадия транскрипции	а) мутации в инициирующем кодоне
2. Стадия трансляции	б) мутации полиаденилирования
	в) мутации кэп-сайта
	г) мутации сдвига рамки считывания
	д) мутации в области промотора

Задание 69.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Стадии реализации генных мутаций:	Разновидности генных мутаций:
1. Стадия транскрипции	а) мутации сплайсинга
2. Стадия трансляции	б) мутации в терминирующих кодонах
	в) делеция энхансеров
	г) миссенс-мутации
	д) нонсенс-мутации

Задание 70.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Источники генетической гетерогенности моногенных заболеваний:

1. Полилокусность

2. Модифицирующее влияние окружающей среды

3. Плейотропия

4. Полиаллелизм

Задание 71.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема превращения вещества А в вещество Д:

	а [ ]		в [ ]		д [ ]

Гены:

 

Ферменты:

Вещества: А В С D

1. Ген ВС

2. Ген АВ

3. Фермент СD

4. Ген СD

5. Фермент АВ

6. Фермент ВС

 

Задание 72.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Причины клинического полиморфизма:

1. Полилокусность

2. Модифицирующие влияние внешней среды

3. Плейотропия

4. Полиаллелизм

Задание 73.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Феномен, при котором фенотипическое проявление гена не происходит или оно слабее при передаче его от отца называется ____________ ____________.

 

Задание 74.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Феномен, при котором ген фенотипически не проявляется или проявляется слабее при передаче его от матери называется _____________ _____________.

 

Задание 75.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Разновидности импринтинга:	Заболевания:
1. Отцовский	а) хорея Гентингтона
2. Материнский	б) опухоль Вильмса
	в) миотоническая дистрофия
	г) спиномозжечковая атаксия 1 типа
	д) нейрофиброматоз 1 и 2 типов

Задание 76.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Феномен более раннего проявления и возрастания тяжести симптомов наследственного заболевания в последующих поколениях называется ___________ ____________.

 

 

Задание 77.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Признаки, характерные для заболеваний, вызываемых динамическими мутациями:

1. Популяционный полиморфизм

2. Поражение головного мозга и особенно подкорковых структур

3. Зависимость частоты возникновения от возраста матери

4. Наследуется по доминантному типу

5. Свойственен генный импринтинг

6. Наследуется по рецессивному типу

7. Присущ эффект антиципации

Задание 78.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Моногенные заболевания:	Частота в популяции:
1. Миотоническая дистрофия	а) 1:10000
2. Семейная гиперхолестеринемия	б) 1:1000
3. Болезнь Реклинхаузена	в) 1:500
4. Синдром Марфана	г) 1:100

Задание 79.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Моногенные заболевания:	Клинические симптомы:
1. Нейрофиброматоз 1.	а) вывих (подвывих) хрусталика
2. Синдром Марфана	б) глиома зрительного нерва
	в) светло-коричневые пигментные пятна
	г) длинные конечности
	д) множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в участках тела со складками
	е) арахнодактилия

 

Задание 80.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Моногенные заболевания:	Клинические признаки:
1. Синдром Элерса-Данло	а) сверхрастяжимость кожи
2. Миодистрофия Дюшена	б) кардиомиопатия
	в) псевдогипертрофия поперечно-полосатых мышц
	г) пассивное разгибание мизинца на 900 и более
	д) ''утиная'' походка
	е) привычный вывих суставов

Задание 81.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Моногенные заболевания:	Типы наследования:
1. Миодистрофия Дюшена-Беккера	а) аутосомно-рецессивный б) аутосомно-доминантный
2. Муковисцидоз	в) Х-сцепленный рецессивный
3. Синдром Марфана	г) Х-сцепленный доминантный

Задание 82.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Моногенные заболевания:	Этиологические факторы:
1. Семейная гиперхолестеринемия 2. Миодистрофия Дюшена 3. Фенилкетонурия	а) аутосомно-рецессивная мутация
б) Х-сцепленная рецессивная мутация
в) экспансия тринуклеотидных повторов
	г) аутосомно-доминантная мутация
	д) Х-сцепленная доминантная мутация

Задание 83.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Моногенные заболевания:	Этиологические факторы:
1. Нейрофиброматоз 1. 2. Андреногенитальный синдром 3. Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосо-мой	а) аутосомно-рецессивная мутация
б) Х-сцепленная рецессивная мутация
в) экспансия тринуклеотидных повторов
г) аутосомно-доминантная мутация
	д) Х-сцепленная доминантная мутация

Задание 84.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Формы адреногенитального синдрома:	Их характеристика:
1. Сольтеряющая 2. Латентная 3. Простая вирильная	а) в сыворотке крови отмечается умеренное повышение уровня предшественников кортизона; клинически не проявляется
б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников
в) полный дефицит 11-дезоки-кортизона, нарушение солевого обмена (недостаток минералокортикоидов)

Задание 85.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема патогенеза муковисцидоза:	Этапы патогенеза муковисцидоза:
д [ ] г [ ] в [ ] б [ ] а [ ]	1. Гиперсекреция густой слизи эпителиальными клетками слизистой обо-лочки пищеварительного тракта, эндокринной части поджелудочной железы и др.
2. Мутация в гене, локализованном в 7-й хромосоме (7q 31-32)
3. Избыточное выведение хлоридов из эпителиальных клеток
4. Закупорка выводных протоков поджелудочной железы, мелких бронхов и т. д.
5. Отсутствие синтеза белка – трансмембранного регулятора проводимости

 

Задание 86.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их коротких плеч, приводящая к образованию одной метацентрической хромосомы называется _________________.

 

Задание 87.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Группы мутаций:	Разновидности мутаций:
1. Хромосомные	а) трисомия
2. Геномные	б) делеция
	в) транслокация
	г) моносомия
	д) дупликация
	е) инверсия
	ж) триплоидия

 

Задание 88.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Участки хромосомы:	Названия мутаций:
А В С D Е F (норма) А В Е D С F 1. А В С D Е F Е F 2. А D Е F 3.	а) дупликация
б) инверсия
в) транслокация
г) трисомия
д) делеция

Задание 89.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Трисомия по 21 паре хромосом была впервые клинически описана английским педиатром ______________ в _______ году.

Задание 90.

УКАЖТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Хромосомные болезни:	Частота среди новорожденных:
1. Синдром Дауна	а) 1:100
2. Синдром Патау	б) 1:30000-1:40000
3. Синдром Эдвардса	в) 1:700-1:800
	г) 1:5000-1:7000

Задание 91.

УКАЖТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Хромосомные болезни:	Генотипы:
1. Синдром Эдвардса	а) 47,ХХ (+13)
2. Синдром Дауна	б) 45, ХО
3. Синдром Патау	в) 47, ХУ (+21)
	г) 47, ХХ (+18)
	д) 47. ХУ (+8)

Задание 92.

УКАЖТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Хромосомные болезни:	Клинические признаки:
1. Синдром Шерешевского-Тернера	а) гипогонадизм б) низкий рост
2. Синдром Клайнфельтера	в) высокий рост
	г) недоразвитие вторичных половых признаков
	д) болеют только мужчины
	е) болеют только женщины

Задание 93.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

	Цитогенетика	Частота среди новорожденных	Характеристики:
б [ ] г [ ] в [ ] а [ ] Синдром кошачьего крика   Синдром Вольфа-Хиршхорна			1. 1:10000
2. 1:45000
3. 1:100000
4. Частичная моносомия хромосомы 5 (5р-)
	5. Частичная моносомия хромосомы 6 (6р-)
			6. Частичная моносомия хромосомы 4 (4р-)

Задание 94.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

	Цитогенетика	Частота среди новорожденных	Характеристики:
б [ ] г [ ] в [ ] а [ ] Синдром Клайнфельтера   Синдром Шерешевского-Тернера			1. 1:2000-1:5000 девочек
2. 1:500-1:750 мальчиков
3. 1:1000 новорожденных
4. 47, ХХУ
	5. 47, ХУ(+13)
			6. 45, ХО
			7. 47, ХХХ

Задание 95.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

	Синдром Прадера-Вилли:	Синдром Ангельмана:	Характеристики:
а [ ] б [ ] в [ ] г [ ] е [ ] д [ ] Участок хромосомы, где произошла микроделеция   Происхождения мутационно измененной хромосомы   Особенности клиники:			1. Неадекватная счастливая улыбка, глубокая умственная отсталость с резкими кукольными судорожными движениями
2. 15q11-q12
3. 13q14
4. Отцовская хромосома
5. Ожирение, мышечная гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость
			6. Материнская хромосома

 

Задание 96.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Феномен, при котором диплоидия по отдельной хромосоме имеет ошибочное происхождение (формируется из одной родительской хромосомы или из двух гомологичных хромосом одного родителя), называется _______________ ____________.

 

 

Задание 97.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ1

Заболевания этиологически связанные с однородительской дисомией и хромосомным импринтингом:

1. Синдром Беквита-Видемана

2. Синдром Прадера-Вилли

3. Синдром Миллера-Дикера

4. Ретинобластома

5. Синдром Ангельмана

6. Опухоль Вильмса

 

Задание 98.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

	Галоидный набор материнских хромосом:	Галоидный набор отцовских хромосом:	Количество:
а [ ] в [ ] ж [ ] з [ ] д [ ] е [ ] г [ ] б [ ] Диплоидный зародыш (норма)   Дигинический триплоид   Диандрический триплоид   Зародыш с псевдонормальным кариотипом отцовского происхождения			1. 0
2. 1
3. 2
4. 3

Задание 99.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Зародыши:	Фенотипическое проявление со стороны плаценты:
1. Диплоидный зародыш 2. Дигинический триплоид 3. Диандрический триплоид 4. Зародыш с псевдонормальным кариотипом отцовского происхождения	а) частичный пузырный занос (сильно развита кистозная плацента)
б) нормальное развитие плаценты
в) полный пузырный занос (наиболее выраженное кистозное перерождение ткани)
г) угнетение роста плаценты, отсутствие кистозной дегенерации

Задание 100.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Концепция однородительской дисомии в приложении к человеку и к проблемам медицинской генетики была предложена ____________ в ____ году.

Задание 101.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственного предрасположения:	Заболевания:
1. Моногенный	а) ишемическая болезнь сердца
2. Полигенный	б) целиакия
	в) эмфизема легких при недостаточности альфа 1-антитрипсина
	г) гипертоническая болезнь
	д) ревматизм
	е) наследственная непереносимость лактоз

Задание 102.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Патологические состояния:	Факторы окружающей среды, обусловливающие их проявление:
1. Целиакия	а) молоко и молочные продукты
2. Недостаточность альфа 1-антитрипсина 3. Наследственная непереносимость лактозы	б) мясные продукты в) пища, содержащая белок пшеницы (глютен)
г) лекарственные препараты д) загрязнители атмосферы

Задание 103.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

в [ ] б [ ] а [ ] Фенотипическая дисперсия признака (заболевания) рассчитывается по формуле:   = +	Компоненты дисперсии:
1. Аддитивная компонента
2. Средовая дисперсия
3. Дисперсия обусловленная влиянием общесемейных факторов
4. Генетическая дисперсия
5. Фенотипическая дисперсия

Задание 104.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Генетическая дисперсия рассчитывается по формуле:   = +	Компоненты дисперсии:
1. Аддитивная дисперсия
2. Компонента, обусловленная плейотропным действием генов
3. Доминантная компонента
4. Генетическая дисперсия
5. Кодоминантная компонента

Задание 105.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

а [ ] б [ ] в [ ] Внешресредовая дисперсия определяется по формуле:     = +	Компоненты дисперсии:
1. Компонента, обусловленная влиянием общесемейных факторов
2. Компонента, обусловленная влиянием внутрисемейных факторов
3. Дисперсия, связанная с действием случайных средовых факторов
4. Средовая дисперсия

Задание 106.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

в [ ] б [ ] а [ ] Этапы генетического картирования мультифакториальных заболеваний:	Названия этапов:
1. Идентификация генов
2. Клонирование генов
3. Создание экспериментальных систем на животных
4. Локализация генов
5. Создание экспериментальных систем на человеке

Задание 107.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Методы генетического картирования мультифакториальных заболеваний:

1. Анализ сцепления.

2. Секвенирование генов.

3. Исследование ассоциаций в популяциях и семьях.

4. Метод идентичных по происхождению аллелей.

5. Метод полимеразной цепной реакции

6. Генетический анализ скрещиваний модельных организмов.

Задание 108.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Характеристики мультифакториальных болезней:

1. Высокая частота в популяции.

2. Риск заболевания у родственников пробанда ожидается выше, чем в популяции, но пропорционально уменьшается у более дальних родственников.

3. Наследуются в соответствии с законами Менделя.

4. С возрастанием тяжести поражения пробанда риск заболевания для его родственников повышается.

5. Полная пенетрантность и экспрессивность генов.

6. При преимущественной заболеваемости одного из полов лица менее восприимчивого пола поражаются менее тяжело.

7. Увеличение частоты кровнородственных браков обусловливает возрастание частоты мультифакториальной патологии.

Задание 109.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Конкордантность (%) близнецовых пар для разных групп болезней.

	Конкордантность близнецов:	Процент конкордантности:
монозиготных	дизиготных
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] е [ ] д [ ] Болезни с наследственной предрасположенностью Аутосомно-рецессивные болезни Аутосомно-доминантные болезни			1. 100
2. 25
3. 4-18
4. 50

Задание 110.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формуле:

	б [ ]		в [ ]

х

	а [ ]

=

	г [ ]		д [ ]

х

 

1. Частота первого генетического маркера у больных

2. Частота второго генетического маркера у больных

3. Показатель относительной частоты риска

4. Частота второго генетического маркера у здоровых

5. Частота первого генетического маркера у здоровых

 

Задание 111.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Термин ''фармогенетика'' был введен немецким генетиком __________ в _____ году.

 

Задание 112.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Содержание в организме альфа-1-антитрипсина:	Состояния и заболевания организма:
1. Высокая концентрация (активный альфа-1-антитрип-син)	а) беременность б) эмфизема легких в) ишемическая болезнь сердца г) воспаление д) заболевания печени у детей е) введение эстрогенов
2. Низкая концентрация (неактивный альфа-1-антитрип-син)

 

Задание 113.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема развития эмфиземы легких при недостаточности альфа-1-антитрипсина:	Названия этапов:
в [ ] б [ ] а [ ] г [ ] Курение, запыленность Воспаление, нарушение микроциркуляции в легочной ткани д [ ]	1. Развитие эмфиземы легких
2. Наличие доминантной мутации в гене
3. Высокая активность протеолитических ферментов
4. Наличие рецессивной мутации в организме в гомозиготном состоянии
5. Снижение содержания и активности ингибитора протеиназ
6. Разрушение легочной ткани

 

 

Задание 114.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема развития патологических эффектов при изменении активности фермента арилгидрокарбонгидроксилазы:	Названия этапов:
в [ ] а [ ] б [ ] д [ ] г [ ]	1. Образование активных эпоксидов
2. Развитие рака легкого
3. Высокая активность фермента арилгидрокарбонгидроксилазы
4. Попадание в организм (легкие) полициклических углеводородов
5. Низкая активность фермента арилгидрокарбонгидроксилазы
6. Канцерогенный эффект

Задание 115.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема развития патологичес- ких эффектов при изменении активности фермента N-ацетилтрансферазы печени:	Названия этапов:
Курение, краски и др. в [ ] б [ ] а [ ] г [ ]	1. Уменьшение скорости ацетилирования ксенобиотиков и их выведения из организма
2. Наличие в организме рецессивного гена в гомозиготном состоянии
3. Снижение активности фермента N-ацетилтрансферазы печени
4. Более частое развитие рака мочевого пузыря
5. Более частое развитие рака печени

Задание 116.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Ферментные системы:	Патологические состояния, развивающиеся в организме при нарушении функционирования ферментных систем:
1. N-ацетилтрансфераза печени	а) рак легких
2. Альфа-1-антитрипсин	б) рак печени у взрослых
3. Арилгидрокарбонгидроксилаза	в) рак мочевого пузыря г) эмфизема легких
	д) поражение печени у детей

Задание 117.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Изменения в ферментных системах:	Провоцирующие пищевые вещества	Патологическая реакция:	Характеристики:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] Недостаточ-ность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы Пониженная конъюгация тирамина			1. Шоколад
2. Мигрень
3. Гемолиз эритроцитов
4. Белок пшеницы
5. Конские бобы 6. Эмфизема легких 7. Катехоламины, содержащиеся в сыре

Задание 118.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Ферменты:	Изменения в ферментных системах:	Провоцирующие вещества и развивающиеся патологические реакции:	Характеристики:
б [ ] а [ ] Моноами-ноксидаза:   г [ ] в [ ] Алкогольдегидрогеназа:			1. Высокая активность
2.Низкая активность
3. Отсутствие АLDH-1
4. Отсутствие АLDH-2
5. Отсутствие АLDH-3 6. Шоколад, провоцирующий мигрень 7. Конские бобы, провоцирующие мигрень 8. Токсические реакции на малые дозы алкоголя

Задание 119.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Патологические состояния:	Лекарственные препараты, прием которых приводит к обострению заболевания:
1. Печеночная порфирия	а) этанол
2. Первичная подагра	б) барбитураты
	в) противосудорожные препараты
	г) диуретические средства
	д) синтетические эстрогены

 

Задание 120.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Генетический признак:	Провоцирующее лекарство:	Патологические реакции:	Характеристики:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] Недостаточ-ность Г-6-ФД     Аномальная холинэстераза			1. Гемолиз эритроцитов
2. Мигрень
3. Дитилин
4. Примахин, сульфаниламидные препараты
5. Конские бобы 6. Длительная остановка дыхания

 

Задание 121.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Раздел медицинской генетики, изучающий роль наследственности и изменчивости в реакциях организма на лекарственные препараты называется ____________.

 

Задание 122.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Патологические состояния:	Лекарственные препараты, прием которых приводит к обострению заболевания:
1. Наследственные геморрагии	а) инсулин
2. Синдром Жильбера	б) эстрогены
3. Периодический паралич (гипокалиемическая форма)	в) аспирин г) минералокортикоиды

Задание 123.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Схема развития пигментной ксеродермы:	Названия этапов:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ]	1. Развитие ожогов, язвенных поражений, злокачественных новообразований кожи.
2. Нарушение функционирования ферментов репарации ДНК
3. Доминантная мутация в гене
4. Наличие рецессивной мутации в организме в гомозиготном состоянии
5. Нарушение репарации ДНК после воздействия УФ-лучей

Задание 124.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Генетический признак:	Провоцирующее лекарство:	Патологическая реакция:	Характеристики:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] 1. Медленое ацетилирование   2. Недостаточность метгемоглобинредуктазы			1. Примахин, диафе-нилсульфон
2. Изониазид, сульфадимезин
3. Антибиотики
4. Побочные эффекты, характерные для каждого лекарства
5. Гемолиз эритроцитов 6. Цианоз

 

Задание 125.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Дефектный фермент:	Провоцирующее лекарство:	Патологическая реакция:	Характеристики:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] Метгемог-лобин-редук-таза     Каталаза			1. Гемолиз эритроцитов
2. Симптомы гипоксии
3. Язвенные стоматиты
4. Сульфаниламиды, левомицетин, противомалярийные средства
5. Перекись водорода 6. Анестезирующие средства

 

Задание 126.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Виды профилактики наследственных болезней:	Их сущность:
1. Первичная 2. Вторичная	а) предупреждение зачатия больного ребенка
б) коррекция проявления патологических генотипов
	в) предупреждение рождения больного ребенка

 

Задание 127.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Виды профилактики наследственных болезней:	Уровни реализации мероприятий:
1. Первичная 2. Вторичная	а) прегаметический
б) пренатальный
	в) презиготический
	г) постнатальный

 

Задание 128.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Пути и формы профилактики наследственных болезней:	Разновидности профилактических мероприятий:
1. Пути проведения профилактических мероприятий 2. Формы профилактических мероприятий	а) медико-генетическое консультирование
б) управление пенетрантностью и экспрессивностью генов
	в) планирование семьи
	г) пренатальная диагностика
	д) генная инженерия на уровне зародышевых клеток
	е) просеивание новорожденных на наследственные болезни
	ж) ''генетическая'' диспансеризация населения

 

Задание 129.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Подходы, используемые при генетическом мониторинге популяций человека:	Их сущность:
1. Учет ''специфических'' фенотипов 2. Цитогенетический мониторинг 3. Биохимический мониторинг	а) идентифицируются мутантные варианты при электрофоретическом анализе полиморфных белковых систем
б) регистрируется частота врожденных пороков развития и спонтанных абортов
в) проводится контроль за динамикой частоты доминантных генных мутаций, которые клинически проявляются в виде определенных фенотипов
	г) учитывается частота хромосомных перестроек в клетках

 

Задание 130.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Естественный процесс элиминации плодов с врожденной патологией называется _____________.

Задание 131.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Критерии, предъявляемые к методу массового просеивания:	Их сущность:
1. Диагностическая значимость 2. Надежность и воспроизводимость 3. Экономичность 4. Доступность биологического материала	а) методы должны быть технически простыми и дешевыми для исполнителей в массовых исследованиях
б) биологический материал должен легко получаться в малых количествах и хорошо сохраняться
в) соотношение истинно положительных и ложноположительных результатов должно быть не менее чем 1:5
г) результаты обследования должны одинаково воспроизводиться в работе разных исследователей

 

Задание 132.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Этапы реализации программы массового просеивания:	Названия этапов:
	1. Лабораторная просеивающая диагностика
	2. Медико-генетическое консультирование семьи
	3. Взятие биологического материала для исследования у всех новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию
	4. Лечение больных и их диспансеризация с контролем за ходом лечения
	5. Уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами при просеивании

Задание 133.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Общие характеристики просеивающего похода:

1. Массовый и безотборный характер обследования

2. Одновременное применение нескольких просеивающих методов

3. Двухэтапность диагностики

4. Профилактическая направленность

5. Одноэтапность диагностики

 

 

Задание 134.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Периконцепционная профилактика наследственных болезней осуществляется на следующих уровнях:

1. Ранний пренатальный

2. Прегаметический

3. Поздний пренатальный

4. Постнатальный

5. Презиготический

Задание 135.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Формирование нормального фенотипа при патологическом генотипе называется _____________.

 

Задание 136.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Впервые дал определение и сформулировал основные задачи медико-генетического консультирования _________ в _____ году.

 

Задание 137.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние её сроки называется ____________.

 

Задание 138.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей называется ________________.

Задание 139.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Градации генетического риска:	Частота возникновения наследственных и врожденных болезней у новорожденных:
1. Низкий генетический риск	а) до 15%
2. Высокий генетический риск	б) до 5%
3. Генетический риск повышенный в легкой степени	в) до 25% г) до 10%
4. Генетический риск повышенный в средней степени	д) до20% е) выше 25%
	ж) выше 20%

 

 

Задание 140.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Разновидности генетического риска:	Группы наследственно детерминированных заболеваний, для которых рассчитывается генетический риск:
1. Теоретический риск 2. Эмпирический риск	а) болезни с неясным механизмом генетической детерминации
б) хромосомные болезни
	в) моногенная патология
	г) мультифакториальные болезни

 

Задание 141.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Уровни организации медико-генетической службы в России:	Задачи, решаемые на данных уровнях:
1. Районный 2. Региональный	а) скрининг беременных путем УЗИ и анализа сывороточных маркерных белков
б) выявление семей, отягощенных наследственной патологией
	в) медико-генетическое консультирование
	г) молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний
	д) селективный скрининг на наследственные метаболические дефекты

Задание 142.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Группы методов пренатальной диагностики:	Методы пренатальной диагностики:
1. Инвазивные 2. Просеивающие 3. Неинвазивные	а) определение уровня хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных
б) УЗИ
в) хорионбиопсия
	г) определение концентрации альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных
	д) амниоцентез

 

Задание 143.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Заболевания у плода:	Содержание сывороточных маркерных белков у беременной:
1. Болезнь Дауна 2. Пороки нервной трубки 3. Врожденные дефекты брюшной стенки	а) повышенная концентрация альфа-фетопротеина
б) пониженная концентрация альфа-фетопротеина
в) повышенный уровень хорионического гонадотропина до рождения ребенка
	г) пониженный уровень хорионического гонадотропина до рождения ребенка

 

Задание 144.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Инвазивные методы:	Сроки проведения методов пренатальной диагностики у беременных:
1. Хорионбиопсия	а) 1-3 недели
2. Кордоцентез	б) 4-7 недели
3. Амниоцентез	в) 8-11 недели
	г) 15-17 недели
	д) 18-22 недели
	е) 28-36 недели

 

Задание 145.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩУЮ ФРАЗУ!

Взятие крови для исследования из пуповины плода называется __________.

ЗАДАЧИ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Задача №1.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания 3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у этого пациента?

Задача №2.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания. 3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента?

Задача №3.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Рассмотрите генетику заболевания. 3) Какие еще симптомы болезни могут быть выявлены у этой пациентки?

Задача №4.

При осмотре: широко раставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены и уплотнены икроножные мышцы. Коленные рефлексы отсутствуют. Мышечная… 1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания.

Задача №5.

При осмотре: усилен поясничный лордоз, отмечается увеличение и уплотнение икроножных мышц. Коленные рефлексы отсутствуют. 1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания.

Задача № 6.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания. 3) Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?

Задача № 7.

С диагностической целью использована пеленка, смоченная мочой ребенка. На пеленку нанесена капля реактива Фелинга (10% р-р FeCl3), окрасившего это… 1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания.

Задача №8.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания. 3) Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?

Задача № 9.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания 2) Какие исследования необходимо провести ребенку для подтверждения… 3) Укажите тип наследования заболевания.

Задача № 10.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания и генотип пробанда. 3) Каков прогноз течения заболевания?

Задача № 11.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Укажите тип наследования заболевания и генотип пробанда? 3) Каков прогноз течения заболевания?

Задача № 12.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания. 2) Укажите генотип пациента. 3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

Задача № 13.

1) Поставьте предварительный диагноз. 2) Укажите генотип пациента. 3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

Задача № 14.

1) Поставьте предварительный диагноз. 2) Укажите генотип пациента. 3) Какие еще характерные для этой патологии симптомы могут быть выявлены у пациентки.

Задача № 15.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Определите прогноз для сибсов в данной семье. 3) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.

Задача № 16.

1) Поставьте диагноз заболевания. 2) Определите прогноз для сибсов в данной семье. 3) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.

Задача № 17.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания. 2) Укажите генотип пациентки. 3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

Задача № 18.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания. 2) Укажите генотип пациентки. 3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

Задача № 19.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания. 2) Укажите генотип пациентки. 3) Какие еще симптомы болезни могут быть выявлены у этой пациентки? Каков прогноз заболевания?

Задача № 20.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания. 2) Рассмотрите генетику заболевания. 3) Какие генетические феномены наблюдаются в этом клиническом случае.

Задача № 21.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания. 2) Рассмотрите генетику заболевания. 3) Какие генетические феномены наблюдаются в этом клиническом случае.

Задача № 22.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Задача № 23.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж…

Задача № 24.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за…

Задача № 25.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за…

Задача № 26.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в…

Задача № 27.

1) Нарисуйте генеалогическое дерево пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей…

Задача № 28.

1) Нарисуйте генеалогическое дерево пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как…

Задача № 29.

1) Нарисуйте генеалогическое дерево пробанда. 2) Определите тип наследования заболевания. 3)Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же…

Задача № 30.

При исследовании близнецовым методом предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням получены следующие данные: для гипертонической болезни конкордантность монозиготных близнецов составила 26,2%, дизиготных-10,0%; для инфаркта миокарда конкордантность монозиготных близнецов равнялась –19,6%, дизиготных –15,5%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

 

Задача № 31.

При исследовании близнецовым методом предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням получены следующие данные: для инсульта конкордантность монозиготных близнецов составила –22,4%, дизиготных–10,8%; для ревматизма конкордантность монозиготных близнецов равнялась –26,0%, дизиготных –10,5%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

 

 

Задача № 32.

При исследовании близнецовым методом предрасположенности к некоторым врожденным порокам развития получены следующие данные: для врожденного сужения привратника желудка конкордантность монозиготных близнецов составила –67%, дизиготных близнецов –3%; для врожденного вывиха бедра конкордантность монозиготных близнецов равнялась 41%, дизиготных –3%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

Задача № 33.

При помощи близнецового метода изучена предрасположенность к шизофрении и эпилепсии. Для шизофрении конкордантность монозиготных близнецов составила –69%, дизиготных –10%; для эпилепсии конкордантность монозиготных близнецов равнялась 67%, дизиготных –3%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

Задача № 34.

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А.Мюнтцинг, 1967; К.Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

 

Задача № 35.

Алькаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000 (В.П.Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

 

Задача № 36.

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10 000 (В.П.Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

 

 

Задача № 37.

В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Определите количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.

 

Задача № 38.

Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

 

Задача № 39.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость–рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления обеих признаков одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача № 40.

Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х- хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

 

Задача № 41.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У- хромосомой с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.

 

Задача № 42.

Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомный геном. Ретинобластома (злокачестенная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

2. Какова вероятность рождения кареглазых детей здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

 

Задача № 43.

Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок.

Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

Задача № 44.

Афибриногенемия (отсутствие фибриногена плазмы, что обусловливает осложнение кровотечений, заканчивающихся часто смертью) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии.

Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

 

Задача № 45.

Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев.

Задача № 46.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? 2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на…

Задача № 47.

1. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре… 2. Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец… 3. Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым…

Задача № 48.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

1. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

 

Задача № 49.

1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? 2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из…  

Задача № 50.

1. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам… 2. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой…  

Задача № 51.

Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуется как доминантные аутосомные признаки, некоторые–как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.

Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

 

Задача №52.

Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Задача №53.

1. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают… Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных… 2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.

Задача № 54.

1. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал… 2. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына,…  

Задача № 55.

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими аминокислотами: глицин–изолейцин–валин–глутамин–глутамин.

Определите участок ДНК, кодирующий эту часть цепи инсулина.

 

Задача №56.

В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин–аспарагиновая кислота–глицин–треонин–аспарагиновая кислота–глутамин–цистеин.

Определите информационную РНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

 

Задача № 57

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ.

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

Задача № 58.

1. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? 2. Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче…  

Задача № 59.

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК–ГАТАЦТТАТАААГАЦ удалить пятый и тринадцатый (слева) нуклеотиды?

Задача № 60.

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая–как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

 

Задача № 61.

Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?  

Задача № 62.

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого –II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови.

Определите, кто чей сын.

 

Задача № 63.

Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).

Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

Задача №64.

В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови , двое кареглазых -- со II и III группой крови.

Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

Задача №65.

В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и возможные группы крови его. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

Таблица генетического кода

 

Аминокислота	Кодоны и-РНК
Фенилаланин	УУУ, УУЦ
Лейцин	УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ
Изолейцин	ЦУА, ЦУГ, АУУ, УАЦ, АУА
Метионин	АУГ
Валин	ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ
Серин	УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ
Пролин	ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ
Треонин	АЦУ, АЦЦ, АЦА, АЦГ
Аланин	ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ
Тирозин	УАУ, УАЦ
Гистидин	ЦАУ, ЦАЦ
Глицин	ЦАА, ЦАГ
Аспарагин	ААУ, ААЦ
Лизин	ААА, ААГ
Аспарагиновая кислота	ГАУ, ГАЦ
Глутамин	ГАА, ГАГ
Цистеин	УГУ, УГЦ
Трипотофан	УГГ
Аргининовая кислота	ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ
Аргинин	АГА, АГГ

Примечание: УАА, УАГ, УГА – нонсенс-кодоны

ОТВЕТЫ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ.

Задание 2. Харди, Вайнберг, 1908 год. Задание 3. 5%, 37 генов. Задание 4. Транскриптон.

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ.

Задача № 2 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена) Задача № 3. Миотоническая дистрофия Задача № 4. Миодистрофия Дюшена.

Содержание

1. Программа по медицинской генетике…………………...	3-11
2. Перечень практических навыков и знаний, которыми должен овладеть студент лечебного факультета после завершения курса ''Медицинская генетика''…………….	12-13
3. Методические рекомендации для студентов……………	14-31
4. Рекомендуемая литература……………………………….
5. Тестовые задания………………………………………….	33-74
6. Задачи по медицинской генетике………………………...	75-93
7. Ответы на тестовые задания……………………………...	94-97
8. Ответы на задачи…………………………………………..	98-99

 

 

 

Владимир Петрович Иванов

Михаил Иванович Чурносов

 

Методическое пособие по медицинской генетике

 

 

Лицензия ЛР №040327

Подписано в печать 15.02.98. Формат 60x84/16

Бумага офсетная. Гарнитура «Times». Ризография

Усл. печ. л.6 . Тираж 100. Цена договорная.

Издательство Белгородского государственного университета.

Г. Белгород, ул. Студенческая, 12.