рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Задача №1.

Задача №1. - раздел Биология, Генетике Мужчина, 32 Лет, Направлен В Медико-Генетическую Консультацию Невропатологом....

Мужчина, 32 лет, направлен в медико-генетическую консультацию невропатологом. При осмотре отмечается наличие на теле 8 светло-коричневых пигментных пятен диаметром 2-3 см и мелких похожих на веснушки пигментных пятен в подмышечной ямке. Со слов пациента эти пятна появились у него в детстве. В результате клинического обследования выявлена плексиформная нейрофиброма. С помощью компьютерной томографии обнаружено утолщение зрительного нерва (глиома).

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания

3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у этого пациента?

4) Определите прогноз для потомства в семье пациента.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетике

Методическое.. пособие.. по медицинской..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Задача №1.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Белгород 2004
УДК 575:61 (075.8) ББК 52.522.15я73 М 54   Авторы:   В.П.Иванов, доктор медицинских наук, профессор, заведующий

Наследственность и патология
Генетически аспекты роста и развития плода. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии: частота, проявления, вклад генетичес

Методы медицинской генетики
Клинико-генеалогический метод. Определение и сущность метода. Этапы проведения клинико-генеалогического обследования. Основные понятия: родословная, пробанд, легенда родословной, у

Пропедевтика наследственной патологии
Общая и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии. Первичная и вторичная плейотропия в клинике насл

Моногенные болезни
Общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Распространенность в различных контингентах. Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Типы г

Хромосомные болезни
Общая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомной патологии в структуре наследственных болезней. Этиология и цитогенетика хромосомных болезней. Классификация хромосомных болезне

Болезни с наследственным предрасположением
Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в раз­витии любых видов патологии. Роль наследственных и средовых факто­ров в возникновении широко распространенной патологии не­инфекционной э

Экологическая генетика
Определение понятия. Экологические изменения - эволюция генотипа как общебиологический закон. Постоянное равновесие: среда - отбор - выживание. Постоянный уровень мутаций. Постоянные изменения сред

Профилактика наследственной патологии
Груз наследственной патологии. Этнические, географические, социальные факторы обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии. Генетико-демографические процессы и распростран

Перечень
практических навыков и знаний, которыми должны овладеть студенты лечебного факультета после завершения курса ''Медицинская генетика''.   Студент должен уметь:

Методические рекомендации для студентов
  ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ. Развитие современной медицинской науки и практического здравоохранения характеризуется повышением значимости генетич

Вопросы для самоконтроля
1. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспекте 2. Понятие о первичной и вторичной профилактике 3. Уровни реализации профилактических мероприятий и их характер

Пренатальная диагностика
Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультировани

Задача №2.
На приеме медицинского генетика находится семья с умственно отсталым ребенком женского пола, 10 лет. При внешнем осмотре выявляются: нейрофибромы на веках, коньюктиве, несколько кофейных пятен в ди

Задача №3.
К врачу-генетику обратилась за консультацией женщина 25 лет. Предъявляет жалобы на слабость в руках, затруднения при ходьбе. При осмотре отмечается легкая дизартрия и катаракта. Электромиографическ

Задача №4.
В возрасте 3 лет родители заметили, что их сын встает с пола, опираясь руками о колени, мальчик испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При осмотре: широко раставленные лопатки, ус

Задача №5.
В возрасте 5 лет родители заметили, что их сын стал ходить переваливаясь. Из анализа выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет от нарастающей сердечной недост

Задача № 6.
К врачу-генетику направлен на консультацию мужчина в возрасте 28 лет. Отмечает снижение мышечной силы в икроножных мышцах и мышцах тазового пояса с 15 лет. Икроножные мышцы увеличены и уплотнены. П

Задача № 7.
При осмотре ребенка в возрасте 4-х месяцев отмечено следующее: телосложение правильное, подкожный жировой слой развит слабо. Отчетливые экзематозные изменения кожи лица, голеней. Окраска волос свет

Задача №8.
У больного выявлены врожденные пороки развития: аневризма восходящей части аорты, гиперподвижность в суставах, подвывих хрусталика. Пациент высокого роста с длинными конечностями и пальцами на рука

Задача № 9.
Пробанд, 6 месяцев, имеет следующие характерные фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, далее появились труднокупируемые судороги

Задача № 10.
При осмотре девочки, в возрасте 16 лет отмечены ярко-желтые ксантомы на коже и в области сухожилий (ахилловых, разгибателей пальцев верхних и нижних конечностей) и липоидная дуга роговицы. Аускульт

Задача № 11.
Мужчина в возрасте 45 лет имеет ишемическую болезнь сердца. При осмотре выявлены ксантелазмы (холестериновые отложения в коже), липоидная дуга роговицы, ксантомы в области сухожилий. Содержание хол

Задача № 12.
На приеме у медицинского генетика находится юноша 19 лет. Фенотипически: высокий рост, склонность к ожирению по евнухоидному типу, длинные конечности. 1) Поставьте предварительный диагноз

Задача № 13.
При внешнем осмотре пробанда мужского пола выявляются брахицефалической формы череп, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, готическое небо, неправильный привкус, микрогнатия, син- и клинодактили

Задача № 14.
На приеме у медицинского генетика находится девушка 20 лет с первичной аменореей. Фенотипически: низкого роста с обилием стигм дисэмбриогенеза. 1) Поставьте предварительный диагноз.

Задача № 15.
В течение 5 дней наблюдалась новорожденная девочка с множественными врожденными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, гипертелор

Задача № 16.
Новорожденный мальчик от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок, вес при рождении – 3100 г, длина 52 см. У ребенка цианоз, одышка, имеются множественные врожденные пороки развити

Задача № 17.
В семье имеется один ребенок – девочка, у которой отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький брахицефалический череп со сглаженным зат

Задача № 18.
В семье родилась девочка с весом 2600 г. и длиной 47 см.. Выявлен порок сердца. У девочки короткая шея с крыловидными складками, низкое расположение ушей, отечность в области голеностопных суставов

Задача № 19.
Девочка 2 лет. С рождения отстает в психомоторном развитии, не ходит, не говорит. Отмечается микроцефалия, гипертелоризм, крупные низко расположенные уши. Выраженная гипотония. Высокий тембр голоса

Задача № 20.
У мальчика 14 лет обнаружены следующие признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, непропорционально маленькие размеры дистальных участков верх

Задача № 21.
На приеме у медицинского генетика находится семья с глубоко умственно отсталым ребенком женского пола в возрасте 10 лет. У девочки микроцефалия, неадекватно счастливая улыбка, мышечная гипотония с

Задача № 22.
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они им

Задача № 23.
Пробанд–здоровая женщина–имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец п

Задача № 24.
Пробанд–здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибса

Задача № 25.
Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии

Задача № 26.
Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухон

Задача № 27.
У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным

Задача № 28.
Пробанд–здоровый юноша–имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больные м

Задача № 29.
Пробанд–юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры

Задача № 46.
Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецесси

Задача № 47.
У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. 1. Какова вероятность того, что ребено

Задача № 49.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая–рецессивным тоже аутосомным не сцепленным с предыдущим геном. 1. Какова вероя

Задача № 50.
Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. 1. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где о

Задача №53.
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х- хромосомой признак. 1. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются норм

Задача № 54.
У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х- хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным. 1. Д

Задача № 58.
У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: ЦУУ, ГУУ,

Задача № 61.
У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии-талассемия - наследуется как аутосомный доминантный признак и набл

Ответы на тестовые задания
Задание 1. 1, 4, 6. Задание 2. Харди, Вайнберг, 1908 год. Задание 3. 5%, 37 генов. Задание 4. Транскриптон. Задание 5. а3=б5, в1, г4, д7. Задание 6. а3,

Ответы на задачи
Задача № 1 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена) Задача № 2 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена) Задача № 3. Миотоническая дистрофия Задача № 4. Миодистрофия Дюшена.

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги