ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ. - раздел Биология, ГЕНЕТИКЕ Задача № 1 Нейрофиброматоз (Б-Нь Реклинхаузена)
Задача № 2 Нейрофибр...
Задача № 1 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена)
Задача № 2 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена)
Задача № 3. Миотоническая дистрофия
Задача № 4. Миодистрофия Дюшена.
Задача № 5. Миодистрофия Дюшена.
Задача № 6. Миодистрофия Беккера.
Задача № 7. Фенилкетонурия
Задача № 8. Синдром Марфана.
Задача № 9. Фенилкетонурия.
Задача № 10. Семейная гиперхолестеринемия, гомозиготная форма.
Задача № 11. Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма.
Задача № 12. Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)
Задача № 13. Синдром Дауна (47 ХУ,+21)
Задача № 14. Синдром Шерешевского-Тернера (45 ХО).
Задача № 15. Синдром Эдвардса.
Задача № 16. Синдром Патау.
Задача № 17. Синдром Дауна (47 ХХ,+21).
Задача № 18. Синдром Шерешевского-Тернера. (45 ХО)
Задача № 19. Синдром кошачьего крика (46 ХХ, 5р-)
Задача № 20. Синдром Прадера-Вилли. В 20-25% связан с однородительской дисомией материнского происхождения. В 75-80% обусловлен микроделецией 15q11-q12 отцовской хромосомы.
Задача № 21. Синдром Ангельмана. В 70% случаев он возникает вследствие микроделеции участка 15q11- q12 материнской хромосомы, в 2% связан с однородительской дисомией отцовского происхождения и в 23% обусловлен другими мутациями в участке 15q11- q12.
Задача № 30. Для гипертонической болезни: Н=18%, Е=82%.
Для инфаркта миокарда: Н=5%, Е=95%.
Задача № 31. Для инсульта: Н=13%, Е=87%.
Для ревматизма: Н=17%, Е=83%.
Задача № 32. Для врожденного сужения привратника желудка: Н=66%, Е=34%.
Для врожденного вывиха бедра: Н=39%, Е=61%.
Задача № 33. Для шизофрении: Н=66%, Е=34%.
Для эпилепсии: Н=66%, Е=34%.
Задача № 34. 1/719
Задача № 35. 1/167
Задача № 36. 224000
Задача № 37. 1/56
Задача № 38. 37,5
Задача № 39. 5,7%
Задача № 40. 3,75%
Задача № 41. 7,5%
Задача № 42. 1) 11,4%
2) 11,4%
Задача № 43. 25%
Задача № 44. 25%
Задача № 45. 50%
Задача № 46. 1) 56%
2) 25%, среди которых ¼ часть (6,2%) погибнут в первые шесть месяцев жизни от агаммаглобулинемии швейцарского типа.
Задача № 47. 1) 100%
2) Все здоровы
3) 25%
4) Все здоровы
Задача № 48. 1) 100%
2) 75%
Задача № 49. 1) 81%
2) 50%
Задача № 50. 1) 1,5%
2) 12,5%
Задача № 51. 83%
Задача № 52. 25%
Задача № 53. В семье дочери: 25%; в семье сына все будут здоровы.
Задача № 54. 25% будут дальтониками.
Задача № 55. ГТЦГАЦЦАГЦТТЦТЦ
Задача № 56. ААГГАУЦАААЦЦГАЦГАГУГУ
Задача № 57. Изолейцин, валин, метионин, серин, лейцин, тирозин, валин, изолейцин.
Задача № 58. 1) лейцин, валин, изолейцин, валин, серин, валин, тирозин.
2) ГЦУ, УЦУ, ГАА, ЦАГ.
Задача № 59. Белок синтезироваться не будет, так как вторым триплетом в и-РНК будет нонсенс-кодон–УАА.
Задача № 60. 25%
Задача № 61. 12,5%
Задача № 62. У родителей c I и II группами крови ребенок имеет I группу крови; у родителей со II и IV группами крови ребенок имеет IV группу крови.
Задача № 63. 6,3%
Задача № 64. 18,8%
Задача № 65. 25%, со II и III группами крови.
Все темы данного раздела:
Белгород 2004
УДК 575:61 (075.8)
ББК 52.522.15я73
М 54
Авторы:
В.П.Иванов, доктор медицинских наук, профессор, заведующий
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
Генетически аспекты роста и развития плода. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии: частота, проявления, вклад генетичес
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Клинико-генеалогический метод. Определение и сущность метода. Этапы проведения клинико-генеалогического обследования. Основные понятия: родословная, пробанд, легенда родословной, у
ПРОПЕДЕВТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Общая и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии. Первичная и вторичная плейотропия в клинике насл
МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Распространенность в различных контингентах.
Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Типы г
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Общая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомной патологии в структуре наследственных болезней.
Этиология и цитогенетика хромосомных болезней. Классификация хромосомных болезне
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии любых видов патологии. Роль наследственных и средовых факторов в возникновении широко распространенной патологии неинфекционной э
ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Определение понятия. Экологические изменения - эволюция генотипа как общебиологический закон. Постоянное равновесие: среда - отбор - выживание. Постоянный уровень мутаций. Постоянные изменения сред
ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Груз наследственной патологии. Этнические, географические, социальные факторы обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии. Генетико-демографические процессы и распростран
ПЕРЕЧЕНЬ
практических навыков и знаний, которыми должны овладеть студенты лечебного факультета после завершения курса ''Медицинская генетика''.
Студент должен уметь:
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ.
ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.
Развитие современной медицинской науки и практического здравоохранения характеризуется повышением значимости генетич
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
1. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспекте
2. Понятие о первичной и вторичной профилактике
3. Уровни реализации профилактических мероприятий и их характер
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.
Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультировани
Задача №1.
Мужчина, 32 лет, направлен в медико-генетическую консультацию невропатологом. При осмотре отмечается наличие на теле 8 светло-коричневых пигментных пятен диаметром 2-3 см и мелких похожих на веснуш
Задача №2.
На приеме медицинского генетика находится семья с умственно отсталым ребенком женского пола, 10 лет. При внешнем осмотре выявляются: нейрофибромы на веках, коньюктиве, несколько кофейных пятен в ди
Задача №3.
К врачу-генетику обратилась за консультацией женщина 25 лет. Предъявляет жалобы на слабость в руках, затруднения при ходьбе. При осмотре отмечается легкая дизартрия и катаракта. Электромиографическ
Задача №4.
В возрасте 3 лет родители заметили, что их сын встает с пола, опираясь руками о колени, мальчик испытывает затруднения при подъеме по лестнице.
При осмотре: широко раставленные лопатки, ус
Задача №5.
В возрасте 5 лет родители заметили, что их сын стал ходить переваливаясь. Из анализа выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет от нарастающей сердечной недост
Задача № 6.
К врачу-генетику направлен на консультацию мужчина в возрасте 28 лет. Отмечает снижение мышечной силы в икроножных мышцах и мышцах тазового пояса с 15 лет. Икроножные мышцы увеличены и уплотнены. П
Задача № 7.
При осмотре ребенка в возрасте 4-х месяцев отмечено следующее: телосложение правильное, подкожный жировой слой развит слабо. Отчетливые экзематозные изменения кожи лица, голеней. Окраска волос свет
Задача №8.
У больного выявлены врожденные пороки развития: аневризма восходящей части аорты, гиперподвижность в суставах, подвывих хрусталика. Пациент высокого роста с длинными конечностями и пальцами на рука
Задача № 9.
Пробанд, 6 месяцев, имеет следующие характерные фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, далее появились труднокупируемые судороги
Задача № 10.
При осмотре девочки, в возрасте 16 лет отмечены ярко-желтые ксантомы на коже и в области сухожилий (ахилловых, разгибателей пальцев верхних и нижних конечностей) и липоидная дуга роговицы. Аускульт
Задача № 11.
Мужчина в возрасте 45 лет имеет ишемическую болезнь сердца. При осмотре выявлены ксантелазмы (холестериновые отложения в коже), липоидная дуга роговицы, ксантомы в области сухожилий. Содержание хол
Задача № 12.
На приеме у медицинского генетика находится юноша 19 лет. Фенотипически: высокий рост, склонность к ожирению по евнухоидному типу, длинные конечности.
1) Поставьте предварительный диагноз
Задача № 13.
При внешнем осмотре пробанда мужского пола выявляются брахицефалической формы череп, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, готическое небо, неправильный привкус, микрогнатия, син- и клинодактили
Задача № 14.
На приеме у медицинского генетика находится девушка 20 лет с первичной аменореей. Фенотипически: низкого роста с обилием стигм дисэмбриогенеза.
1) Поставьте предварительный диагноз.
Задача № 15.
В течение 5 дней наблюдалась новорожденная девочка с множественными врожденными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, гипертелор
Задача № 16.
Новорожденный мальчик от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок, вес при рождении – 3100 г, длина 52 см. У ребенка цианоз, одышка, имеются множественные врожденные пороки развити
Задача № 17.
В семье имеется один ребенок – девочка, у которой отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький брахицефалический череп со сглаженным зат
Задача № 18.
В семье родилась девочка с весом 2600 г. и длиной 47 см.. Выявлен порок сердца. У девочки короткая шея с крыловидными складками, низкое расположение ушей, отечность в области голеностопных суставов
Задача № 19.
Девочка 2 лет. С рождения отстает в психомоторном развитии, не ходит, не говорит. Отмечается микроцефалия, гипертелоризм, крупные низко расположенные уши. Выраженная гипотония. Высокий тембр голоса
Задача № 20.
У мальчика 14 лет обнаружены следующие признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, непропорционально маленькие размеры дистальных участков верх
Задача № 21.
На приеме у медицинского генетика находится семья с глубоко умственно отсталым ребенком женского пола в возрасте 10 лет. У девочки микроцефалия, неадекватно счастливая улыбка, мышечная гипотония с
Задача № 22.
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они им
Задача № 23.
Пробанд–здоровая женщина–имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец п
Задача № 24.
Пробанд–здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибса
Задача № 25.
Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии
Задача № 26.
Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухон
Задача № 27.
У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным
Задача № 28.
Пробанд–здоровый юноша–имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больные м
Задача № 29.
Пробанд–юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры
Задача № 46.
Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецесси
Задача № 47.
У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.
1. Какова вероятность того, что ребено
Задача № 49.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая–рецессивным тоже аутосомным не сцепленным с предыдущим геном.
1. Какова вероя
Задача № 50.
Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.
1. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где о
Задача №53.
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х- хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются норм
Задача № 54.
У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х- хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным.
1. Д
Задача № 58.
У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: ЦУУ, ГУУ,
Задача № 61.
У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии-талассемия - наследуется как аутосомный доминантный признак и набл
ОТВЕТЫ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ.
Задание 1. 1, 4, 6.
Задание 2. Харди, Вайнберг, 1908 год.
Задание 3. 5%, 37 генов.
Задание 4. Транскриптон.
Задание 5. а3=б5, в1, г4, д7.
Задание 6. а3,
Новости и инфо для студентов