Краткая характеристика темы

В своих экспериментах Г.Мендель наблюдал явление полного доминирования одного признака над другим. Однако впоследствии было выяснено, что доминирование не исчерпывает всех случаев взаимодействия аллельных генов. Более того, в начале ХХ века У. Бэтсон открывает взаимодействие неаллельных генов, а дальнейшее изучение этого вопроса приводит к созданию учения о генотипе как о целостной системе, в которой имеет место сложное взаимодействие всех генов между собой и с внешней средой. Таким образом, развитие любых признаков у особей является следствием сложных взаимодействий между генами. При моногенном наследовании у гетерозиготных организмов фенотипическое проявление данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. Аллельные гены могут взаимодействовать по типу:

1. Полного доминирования - полное подавление доминантным аллелем рецессивного у гетерозиготной особи. Признак, находящийся в рецессивном состоянии, в данном случае не проявляется.

2. Неполного доминирования,когда развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля в диплоидном генотипе. Доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный и он частично проявляется.

3. Сверхдоминирования -более сильное проявление доминантного признака в гетерозиготном состоянии по сравнению с доминантным гомозиготным.

4. Кодоминирования- проявление в фенотипе у гетерозиготы обоих аллельных генов.

5. Аллельного исключения – в разных клетках гетерозигот фенотипически проявляются разные аллели.

6. Межаллельной комплементации – формирование нормального признака у гетерозиготного организма на основе двух разных мутантных (аномальных) аллелей гена.

Важное практическое значение для врача имеет знание закономерностей наследования групп крови по системе АВО. Система групп крови АВО, открытая К. Ландштейнером в 1900 году, контролируется серией множественных аллелей одного локуса. В человеческих популяциях представлены 4 группы крови системы АВО:

Аллели I^A и I^B доминантны по отношению к аллелю I⁰, но кодоминантны по отношению друг к другу. Поэтому у людей с 4 группой крови на поверхности эритроцитов имеется оба антигена - А и В. Принцип наследования групп крови учитывается при подборе доноров для переливания крови, а также в спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства.

Не менее важное практическое значение имеет и знание закономерностей наследования системы резус - фактор. У резус - положительных индивидуумов (генотипы Rh⁺ Rh⁺ или Rh⁺ rh^-) этот антиген находится на поверхности эритроцитов, у резус - отрицательных (rh^- rh^-) он отсутствует. Резус- несовместимость матери и плода, возникающая при развитии в организме резус - отрицательной матери резус - положительного плода, может явиться причиной эритробластоза плода и гемолитической болезни новорождённых.

Большинство признаков организма являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов:

1. Комплементарность– развитие определенного признака возможно лишь при наличии в генотипе двух неаллельных доминантных генов (А и В), так как каждый из этих генов в отдельности не обеспечивает его развитие.

2. Эпистаз -явление, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей другого гена из другой аллельной пары. Различают два типа эпистаза:

а) Доминантный эпистаз - доминантная аллель одного гена (А) подавляет действие доминантных аллелей другого гена (В).

б) Рецессивный эпистаз- рецессивная аллель одного гена, находясь в гомозиготном состоянии (аа), подавляет действие аллелей другого гена (В). Примером рецессивного эпистаза у человека является “бомбейский феномен” в наследовании групп крови по системе АВО.

3. Полимерия –явление, при котором на развитие одного признака однозначно влияют несколько генов. Такие гены называются полигенами или множественными генами и определяют развитие большинства количественных признаков организма. По типу полимерии у человека наследуется цвет кожи, рост, вес, скорость протекания биохимических реакций, одарённость и т.д. Различают два типа полимерии:

а) Некумулятивная полимерия – проявление признака не зависит от числа доминантных генов. Достаточно одного доминантного гена, чтобы признак проявился.

б) Кумулятивная полимерия - чем больше доминантных генов в генотипе, тем сильнее выражен признак. Так, цвет кожи человека контролируется четырьмя парами неаллельных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем пигментация кожи меланином интенсивнее.

Все рассмотренные типы взаимодействия неаллельных генов, так или иначе, видоизменяют классическую формулу 9:3:3:1, установленную Менделем для дигибридного скрещивания. Тем не менее, при кажущемся нарушении закона независимого наследования (появление новых классов в расщеплении или уменьшение числа классов), связанного с взаимодействием двух генов, наблюдаемые соотношения в F₂ всегда можно свести к классическому 9:3:3:1. Для этого необходимо понять, какие классы объединились и интерпретировать тип взаимодействия генов. В нижеприведенной таблице представлены различные варианты расщепления по фенотипу в дигибридных скрещиваниях при разных формах взаимодействия неаллельных генов.

Плейотропия -влияние одного гена на развитие нескольких признаков организма. У человека известен доминантный ген (ген синдрома Марфана), определяющий признак «паучьи пальцы». Одновременно этот ген вызывает аномалии хрусталика глаза, искривление позвоночника, порок сердца, ане-

вризму аорты и т.д. Другим примером является заболевание - галактоземия. Галактоземия обусловлена рецессивной мутацией гена, кодирующего галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу – один из ферментов, необходимых для усвоения клетками молочного сахара, и ведет к слабоумию, циррозу печени и слепоте. Плейотропное свойство многих генов объясняется тем, что первичные продукты этих генов могут участвовать в большом количестве разнообразных биохимических и морфологических процессов.

В силу разных причин (под влиянием среды или действия других генов) гены, даже при их наличии в генотипе, фенотипически могут не проявляться. Реализация гена в признак называется пенетрантностью. Она выражается в проценте числа особей, несущих данный признак, к общему числу носителей данного гена, потенциально способного реализоваться в признак. Полная пенетрантность (100%) подразумевает проявление признака у всех особей, имеющих в генотипе соответствующий ген.

При этом степень выраженности практически любого признака в силу взаимодействия и модифицирующего влияния других генов и факторов среды может варьировать в определенных пределах. Это явление носит название экспрессивность. Экспрессивность – это различная степень проявления признака у особей с одинаковым генотипом по данной аллельной паре.

Таким образом, и экспрессивность, и пенетрантность признаков определяется как условиями генотипической среды, так и условиями существования особи, ещё раз показывая, что генотип представляет собой сложную систему взаимодействующих генов, проявляющихся фенотипически в конкретных условиях среды.