И пенетрантность.

Задание 1. Решите задачи на взаимодействие аллельных генов:

1. Редкий ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллельный ген А обуславливает нормальное развитие глаз. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Мужчина, гетерозиготный по данному гену, женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать в потомстве?

2. Серповидно-клеточная анемия (изменение нормального гемоглобина А на гемоглобин S) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания; гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по гену нормального гемоглобина?

б) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к малярии?

3. При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка IV группа крови, у матери – II, а у предполагаемого отца – I. К какому выводу должен прийти судмедэксперт? Ответ поясните.

4. Резус- положительная женщина II группы крови, отец которой был резус- отрицательным I группы, вышла замуж за резус - отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследует оба признака отца?

Задание 2. Решите задачи на взаимодействие неаллельных генов:

1. У человека нормальный слух определяется комплементарными генами С и Е, один из видов врожденной глухоты – рецессивными аллелями этих генов с и е. От брака мужчины и женщины, страдающих глухотой, все дети имели нормальный слух.

1)Определить генотипы родителей и детей.

2)Определить вероятность рождения больных детей от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей.

2. У тыквы ген А подавляет развитие окраски плодов. Его рецессивный аллель а не мешает окраске развиваться. Ген Вопределяет желтый цвет плодов, а его рецессивная аллель в – зеленый цвет. Какая окраска плодов будет при следующих скрещиваниях:

а) АаВв х АаВв, б) Аавв х ааВВ, в) Аавв х ааВв, г) ааВв х аавв?

3. У душистого горошка ген А вызывает образование пропигмента, а ген В – фермента, под влиянием которого из пропигмента образуется пигмент. Таким образом, для развития пурпурной окраски цветков необходимо присутствие в генотипе обоих доминантных генов. Их рецессивные аллели определяют белую окраску цветков. Два пурпурных душистых горошка, скрещенных между собой, дали 1080 пурпурных и 840 белых потомков. Каковы генотипы родителей и потомства?

4. Допустим, что синяя окраска цветков василька определяется двумя парами неаллельных генов А и В, взаимодействующих по типу кумулятивной полимерии. Их рецессивные аллели определяют белую окраску. При скрещивании двух растений с синей окраской в потомстве оказалось 75 растений с синей окраской цветков и 5 растений с белой окраской цветков. При этом интенсивность окраски варьировала. Каковы генотипы родителей и потомства?

Задание 3.Решите задачи на плейотропное действие гена и пенетрантность:

1. У каракульских овец доминантный ген А вызывает развитие серой окраски шерсти. В гомозиготном состоянии этот ген приводит к недоразвитию желудка и гибели ягнят. Рецессивная аллель гена обуславливает развитие черной окраски шерсти. Какое расщепление по генотипу можно ожидать от скрещивания двух серых овец? Дайте характеристику гена.

2. У человека ген полидактилии доминирует над геном нормального строения кисти. Врожденная форма сахарного диабета определяется другим аутосомно-рецессивным геном с пенетрантностью 25%. Определить вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями от брака больной матери и здорового отца, если известно, что дедушка по линии матери имел пятипалую кисть, а дедушка по линии отца был болен врожденной формой сахарного диабета.

3. У ребенка, родившегося в семье, где отец имеет аутосомно-доминантную аномалию, а мать здорова, соответствующий патологический признак не обнаруживается. Можно ли уверенно утверждать, что аномальный доминантный аллель ребенку не передался и что в его потомстве этот признак не проявится? Ответ аргументируйте.

Задание 4.Ответьте на вопросы:

1. Может ли доминантный аллель, имеющийся в генотипе данного

организма, не проявиться? Ответ поясните.

3. Сколько человек, больных наследственным заболеванием, вызываемым доминантным геном А, имеется в группе из 165 мужчин и 240 женщин – носителей аномального аллеля, если его пенетрантность в мужском организме 20%, а в женском – 40%.

4. В одной палате лежат 10 больных одним и тем же наследственным заболеванием. Можно ли предполагать, что у всех степень тяжести заболевания, а также прогнозы на будущее будут одинаковые? Ответ аргументируйте.

5. Тяжелая умственная отсталость у детей при фенилкетонурии (аутосомно-рецессивное заболевание) развивается только при наличии аминокислоты фенилаланина в пище. Диета, бедная фенилаланином, обеспечивает нормальное развитие ребенка. В роддоме выявлено 3 новорожденных ребенка, гомозиготных по аллелю фенилкетонурии. Один из них с первых дней жизни находился на диете без фенилаланина; второй лечился лишь эпизодически, а третий питался как обычный здоровый ребенок. Каковы ваши прогнозы в отношении развития этих детей?

Задание для внеаудиторной работы студентов:

А) Вопросы для подготовки к занятию:

1. Типы взаимодействия аллельных генов.

2. Закономерности наследования групп крови у человека по системе АВО и резус - фактору.

3. Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз).

4. Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.

5. Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.

6. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие экспрессивности и пенетрантности.

Б) Решение генетических задач на взаимодействие аллельных и неаллельных генов, плейотропию, пенетрантность: См. «Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001». Задачи №№ 19-21, 24-26, 29-31, 35,37, 41-43, 48

В) Оформите в альбоме таблицу:

Формы взаимодействия генов	Фенотипические Классы	Характеристика взаимодействия
1. Комплементарное	а) 9 : 3 : 3 : 1 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	Доминантные аллели имеют самостоятельное фенотипическое проявление. Будучи в генотипе вместе (АВ), они обуславливают новый признак. Каждая из рецессивных аллелей имеет самостоятельное фенотипическое проявление.
б) 9 : 6 : 1 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	Доминантные и рецессивные аллели не имеют самостоятельного фенотипического проявления. Только будучи в генотипе вместе (АВ) и (ав), они обуславливают признак.
в) 9 : 7 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	То же
г) 9 : 3 : 4 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	Доминантные и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлением.
2.Эпистаз 2.1. Доминантный эпистаз	а) 12 : 3 : 1 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	Признак подавляется доминантным супрессором (ингибитором).
б) 13 : 3 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	Наблюдается в том случае, если рецессивная подавляемая аллель имеет тот же фенотипический эффект, что и доминантный супрессор.
2.2. Рецессивный эпистаз	9 : 3 : 4 9АВ:3Ав:3аВ:1ав	Аналогичен одному из комплементарных взаимодействий (1г).
3. Полимерия 3.1. Некумулятивная	15 : 1 9А1А2:3А1а2:3а1А2:1а1а2	Характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных генов в генотипе.
3.2. Кумулятивная	1 : 4 : 6 : 4 : 1 1А1А1А2А2 - 1 - 4А	Степень выраженности признака зависит от числа доминантных генов.
2А1а1А2А2 2А1А1А2а2	}4-3А
1А1А1а2а2 1а1а1А2А2 4А1а1А2а2	}6-2А
2А1а1а2а2 2а1а1А2а2	}4-1А
1а1а1а2а2 - 1 без А

 

Литература:

Основная:

1. Биология. В 2 кн. Кн.1: Учеб.для медиц.спец.вузов /под ред. В. Ярыгина. М., Высшая школа, 2001. Разд.- 3.6.5; 6.3.1.3.

3. Биология. В 2 кн. Кн.1: Учеб.для медиц.спец.вузов /под ред. В. Ярыгина. М., Высшая школа, 1997.

4. Задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие.- Киров, 2001,

5. Лекции по биологии.

Дополнительная:

1. Биология (под редакцией Н. Чебышева). М., ВУНМЦ, 2001.

2. Инге - Вечтомов С. Генетика с основами селекции. М., Высшая школа, 1989.

3.А.А. Слюсарев "Биология с общей генетикой", 1987.