1.Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной.
2).Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей?
3).Постройте родословную для анализа наследования хореи Гентингтона – тяжелого наследственного заболевания (обычно болезнь развивается в возрасте более 40-45 лет), используя следующие данные анмнеза: пробанд – здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда были две здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.
- Определите тип наследования этого заболевания;
- Определите возможные генотипы генотипы родителей пробанда, а также других членов родословной;
- Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем патологического гена и у него появятся признаки заболевания при достижении соответствующего возраста (пенетрантность патологического гена 100%);
- Составьте генетический прогноз потомства пробанда в различных вариантах брака при предполагаемом генотипе пробанда Аа (♀АА х♂ Аа; . ♀Аа х ♂Аа; ♀аа х ♂Аа). Вероятность появления больного потомства выражается в %.
4.Составьте и пронумеруйте родословную схему для анализа миопатии Дюшенна (резко выраженная мышечная слабость, развивающаяся в детском возрасте, которая обычно приводит к ранней смерти), используя следующие данные. Пробанд – здоровая женщина, имеющая двух здоровых дочерей и сына, который страдает миопатией. Муж пробанда здоров, два его брата, сестра и родители тоже здоровы. Старший брат пробанда умер в детстве от миопатии, а другой брат здоров и имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Сестра пробанда здорова, но имеет сына, больного миопатией, а также здорового сына и здоровую дочь. Родители пробанда здоровы.
Определите тип наследования патологического признака (болезни) в семье.
Укажите генотипы больных индивидуумов (на схеме можно сделать запись генотипа рядом с символическим изображением соответствующего индивидуума).
Установите вероятность в % того, что следующий ребенок, который может родиться у пробанда, будет больным (здоровым). Какова вероятность в % того, что больной ребенок окажется мальчик (девочка)?
Рассчитайте вероятность того, что из двух мальчиков, которые могут родиться у пробанда, оба будут больными (оба будут здоровыми). Какова вероятность того, что первый из двух мальчиков будет больным, а второй здоровым (либо наоборот, первый будет здоровым, а второй больным)?.
5.Проведите анализ и постройте генетический прогноз. У человека полидактилия контролируется доминантным геном. Его аллель обусловливает нормальное развитие конечностей. Какова вероятность полидактилии у будущих детей (пенетрантность доминантного гена в данной семье 90%), если:
а) один из супругов гетерозиготен, а у второго нормальнее число пальцев;
б) оба супруга гетерозиготны.
6.Определите вероятность ретинобластомы (ретинобластома – аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью, пенетрантность доминантного гена в одних семьях составляет 60%, в других – 90%) среди детей в семьях, где:
а) один из родителей страдает ретинобластомой (пенетрантность в семье 90%);
б) один из родителей страдает ретинобластомой (пенетрантность гена в семье 60%);
в) один из родителей был оперирован по поводу ретинобластомы и в настоящее время здоров (пенетрантность гена в семье 60%);
г) оба родителя здоровы, но отец одного из них умер от ретинобластомы (пенетрантность гена в семье 60%).
7.Дайте генетический прогноз. Витилиго наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью. Предположим, что пенетрантность доминантного гена в семье 70%. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если:
а) у одного из родителей имеется витилиго;
б) оба родителя здоровы, но их первый ребенок имеет витилиг?
8.Определите вероятность рождения в семье детей с различными формами цистинурии, если: у человека одна из форм цистинурии контролируется мутантным аллелем. У гомозигот по данному аллелю наблюдается образование цистиновых камней в почках, у гетерозигот – повышенное содержание цистина в моче.
а) у родителей повышенное содержание цистина в моче;
б) один из родителей был оперирован по поводу цистиновых камней в почках и в настоящее время здоров, а у второго повышенное содержание цистина в моче;
в) один из родителей был оперирован по поводу цистиновых камней в почках и в настоящее время здоров, второй страдает цистинурией.
9.Какова вероятность рождения в семье где мужчина с I группой крови, страдающий подагрой, женился на здоровой женщине, имеющей II группу крови.
а) здорового ребенка со II группой крови;
б) больного ребенка со II группой крови;
в) здорового ребенка с I группой крови;
г) больного ребенка с I группой крови?
10.Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак с перентрантностью 30%. Резус-отрицательность – аутосомно-рециссивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения в семье, где оба родителя гетерозиготны:
а) резус-положительного здорового ребенка;
б) резус-положительного больного ребенка;
в) резус-отрицательного здорового ребенка;
г) резус-отрицательного больного ребенка.
Постройте и проанализируйте родословные
11.В МГК обратилась супружеская пара установления характера наследования глухонемоты. При анамнезе они сообщили, что отец глухой(рец.) с белым локоном надо лбом(дом.), мать здорова и не имеет белого локона. Их ребенок родился глухонемой с белым локоном надо лбом. Можно ли сказать. Что ребенок унаследовал признаки от отца?
12. В МГК обратилась молодая женщина с вопросом: Как будут выглядеть уши у будущих детей, если у нее прижатые уши, а у ее мужа оттопыренные? Мать мужа-с оттопыренными ушами, а отец его – с прижатыми. Ген прижатости ушей –рецессивный.