Комплементарная цепь- одна из цепей ДНК, используемая в качестве матрицы для синтеза РНК и комплементарная ей.
Конкордантность- присутствие болезни у обоих близнецов.
Конъюгация- один из способов обмена генетическим материалом у бактерий. Кроссинговер- обмен материалом между гомологичными хромосомами, происходящий в процессе мейоза и лежащий в основе генетической рекомбинации.
Летальные гены- гены, вызывающие гибель организма в 100% случаев.
Лигаза- фермент, способный устранять разрывы в молекуле ДНК, восстанавливая ковалентные связи между 51 - и З1 - концами молекул.
Лизогения- способность фага существовать в бактерии в виде профага, являющегося компонентом бактериального генома.
Лимфоциты-В- вид лейкоцитов, которые синтезируют и секретируют иммуноглобулины.
Лимфоциты -Т- вид лейкоцитов, которые выполняют различные функции в ходе иммунного ответа.
Локус- место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак; локус может быть представлен любым аллелем данного гена.
Маркер (генетический)- любой аллель, используемый в эксперименте.
Медицинская генетика- наука, изучающая роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывающая методы диагностики и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью
Мейоз- два последовательных деления клетки (I и II мейотические деления), в результате которых образуется исходное гаплоидное число хромосом в каждой из четырех образовавшихся клеток. Эти клетки созревают и превращаются в гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки).
Миелома- линия опухолевых клеток, происшедшая из лимфоцита, обычно продуцирует один тип иммуноглобулинов.
Микросателлиты- присутствующие в эухроматине короткие тандемно повторяющиеся последовательности ДНК
Митоз- деление эукариотической соматической клетки.
Митохондриальные ДНК- небольшие кольцевые молекулы ДНК, присутствующие в митохондриях; кодируют некоторые компоненты митохондрий.
Модификационная изменчивость- ненаследственная фенотипическая изменчивость, возникающая под влиянием условий среды и не изменяющая генотип.
Мозаицизм- присутствие в организме клеток (точнее клонов) разного генотипа. Молчащие мутации- не изменяют продукта, кодируемого геном.
Моногибридное скрещивание- скрещивание, при котором у родителей учитывается один признак, контролируемый одним локусом.
Моноцистронный оперон- кодирует один белок.
Мультимерные белки- состоят более чем из одной субъединицы.
Мутагены- факторы, увеличивающие частоту возникновения мутаций, вызывая изменения в ДНК.
Наследование- процесс передачи наследственной информации от одного поколения другому.
Наследственность- свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обеспечивать специфический характер онтогенеза в определенных условиях среды.
Наследственные болезни- болезни, вызываемые мутацией генов одного или нескольких локусов и сопровождающиеся появлением аномалий, уродств и т.д.
Наследуемость- относительная доля наследственной изменчивости в общей фенотипической изменчивости популяции.
Нерасхождение- неспособность хроматид (дуплицированных хромосом) расходится к противоположным полюсам во время митоза или мейоза.
Нехватка- утрата концевых участков хромосом.
Новообразование- тип взаимодействия неаллельных генов, когда при их сочетании в одном организме развивается новая форма признака.
Норма реакции- генотипически определяемая способность организма изменять степень выраженности признаков в определенных пределах в зависимости от условий среды.
Нуклеоид- ядерная зона в прокариотической клетке; она содержит хромосому, но не окружена мембраной. Компактное образование у бактерии, содержащее ДНК.
Нуклеосома- основная структурная единица хроматина, состоящая из ~ 200 нуклеотидных пар ДНК и октомера гистоновых белков.
Обратная транскриптаза- РНК-зависимая ДНК-полимераза - фермент, осуществляющий синтез ДНК на матрице РНК.
Однонаправленная репликация- единственная репликационная вилка движется от определенной точки, называемой местом начала репликации.
Онтогенез- индивидуальное развитие организма от оплодотворения яйцеклетки до естественной смерти.
Ооцит- женская половая клетка до оплодотворения.
Оперон- единица транскрипции и регуляции у бактерий, состоящая из структурных генов, регуляторного гена (генов) и контролирующих элементов, узнаваемых продуктами регуляторного гена.
Палиндром- последовательность ДНК, которая остается неизменной, если на одной из цепей ДНК ее читать справа налево; состоит из прилежащих друг к другу инвертированных поворотов.
Панмиксия- свободное скрещивание. Партеногенез - развитие организма без оплодотворения.
Патогенность- способность паразитировать в организме животного.
Пенетрантность- частота, с которой доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии проявляется фенотипически.
Плазмида- кольцевая внехромосомная ДНК, способная к автономной репликации.
Плейотропия- влияние одного гена на развитие двух или более признаков.
Полигенный признак- признак, обусловленный многими генами.
Полимерия- такой тип взаимодействия, при котором на один признак влияет несколько разных, но сходно действующих неаллельных генов.
Полиморфизм- одновременное присутствие в популяции двух или более аллелей с частотой больше 0,01.
Полиплоидия- увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Полифакторный признак- признак, обусловленный многими локусами.
Популяционная генетика- раздел генетики, изучающий генетическую структуру и генетические процессы, происходящие в популяциях.
Популяция- совокупность особей одного вида, обитающих на определенной территории и свободно скрещивающихся между собой
Пороговый признак- признак, распределение которого при расщеплении происходит прерывисто, но наследуется он полифакторно.
Прыгающие гены- последовательность ДНК, способная переносить себя в различные новые сайты локализации в пределах генома, например, транспо-зоны, инсерционные последовательности.
Провирус- двухцепочная последовательность ДНК, встроенная в хромосому эукариот и соответствующая геномной РНК ретровирусов.
Промотор- участок ДНК, ответственный за связывание РНК-полимеразы, инициирующей транскрипцию.
Процессинг- совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы.
Расщепление- образование в потомстве гибридов особей с различными
признаками.
Регрессия- частичный возврат потомства к среднему для популяции при отборе лучших и худших по количественным признакам родителей.
Резистентность- устойчивость организма к действию физических, химических и биологических агентов, вызывающих патологическое состояние.
Рекомбинантная ДНК- искусственно полученная молекула ДНК.
Рекон- минимальная часть гена, которая может быть обменена путем крос-синговера с другим гомологичным участком аллельного ему гена, находя-
щегося в другой хромосоме.
Репрессор- ген, подавляющий действие другого гена.
Репликация- процесс самовоспроизведения нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное воспроизведение генетической информации.
Репликационная вилка- точка, в которой цепи родительской двухцепоч-ной ДНК расходятся для того, чтобы могла произойти репликация.
Репликационный глазок- область реплицирующейся ДНК внутри протяженного нереплицирующегося района.
Рестрикция- процесс разрезания молекулы ДНК ферментами - рестрикти-рующими эндонуклеазами.
Рецепторы- макромолекулярные структуры клеточной поверхности, с помощью которых клетки узнают антигены.
Рецессивность- отсутствие проявления одного из аллелей в гетерозиготе.
Рецессивный ген- ген, влияющий на развитие признака только в гомозиготном состоянии.
Рибосома- органоид цитоплазмы, с участием которого происходит синтез белка в клетке.
мРНК- матричная, информационная РНК (иРНК), кодирующая белки.
Сайт- место, занятое точковой мутацией внутри цистрона, т.е. любая пара нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК
Сексдукция - перенос у бактерий фактором F генетического материала из одной клетки в другую
Синапсис- конъюгация двух пар сестринских хроматид гомологичных хромосом, происходящая во время мейоза; образующаяся структура называется бивалентом.
Системы групп крови- совокупность антигенов, контролируемых одним локусом.
Сплайсинг- процесс удаления интронов и объединения экзонов в мРНК. Стабилизирующее скрещивание- скрещивание, восстанавливающее соотношение генотипов в популяции в соответствии с формулой Харди-Вайнберга.
Стресс- состояние организма, возникающее в ответ на воздействие сильных раздражителей или различных повреждающих факторов внешней среды.
Структурный ген- кодирует РНК или белок.
Субвитальные гены- гены, вызывающие гибель менее 50% особей.
Сублетальные гены (полулетальные)- гены, обуславливающие гибель 50-99% особей.
Сцепленность- свойство генов одной хромосомы наследоваться совместно; измеряется в процентах рекомбинации между локусами.
Сцепление с полом- способ наследования, характерный для генов, находящихся в половых хромосомах (обычно в Х-хромосоме).
Талассемия- заболевание человека, вызванное отсутствием а- или р-глобина в его эритроцитах. Теломера- естественный конец хромосомы.
Тератология- наука, изучающая уродства.
Терминатор- последовательность ДНК, находящаяся на конце транскрйпта и ответственная за прекращение транскрипции.
Терминирующий кодон- один из трех триплетов УАГ, УАА или УГА, вызывающих терминацию синтеза белка; их также называют бессмысленными кодонами.
Тотипотентность- способность любой соматической клетки дать начало новому организму.
Точка начала репликации (ori)- последовательность ДНК, в которой происходит инициация репликации.
Точковые мутации- изменение одной пары оснований.
Трансгеноз- экспериментальный перенос генов, выделенных из определенного генома или искусственно синтезированных, в другой геном.
Трансдукция- перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при
помощи бактериофага.
Транскрипция- процесс синтеза РНК на ДНК-матрице.
Транслокация- перемещение гена или участка хромосомы из одного локу-
са в другой.
Трансляция- процесс синтеза белка на матричной мРНК.
Трансплантация эмбрионов- метод ускоренного воспроизводства высокопродуктивных животных (доноров) путем получения и пересадки эмбрионов менее ценным животным (реципиентам).
Транспозон- последовательность ДНК, способная реплицироваться и внедрять одну из копий в новое место генома.
Трансформация бактериальных клеток- приобретение нового генетического маркера в результате включения экзогенной ДНК.
Трансформация эукариотических клеток- переход в состояние неконтролируемого роста; имеет много общего или совпадает с опухолевым перерождением клеток.
Триплет- набор трех нуклеотидов (синоним кодона).
Упаковочный коэффициент- отношение длины ДНК к длине структуры,
которая ее содержит.
Усилители транскрипции (enhancer)- участки ДНК (50-100 п.о.), усиливающие транскрипцию с ряда эукариотических промоторов, находящихся по отношению к ним в цис-положении, эти элементы оказывают свое действие независимо от того, с какой стороны промотора они располагаются.
Условно летальные мутации- вызывают гибель клетки или вируса только в определенных (непермиссивных) условиях, но не проявляют своего летального действия в других условиях.
Участки сплайсинга- последовательности, непосредственно окружающие границы между экзонами и нитронами. Фаг (бактериофаг)- бактериальный вирус.
Факторы инициации (IF)- белки, которые специфически связываются смалой субчастицей рибосомы на стадии инициации белкового синтеза.
Факторы элонгации- белки, циклично ассоциирующие с рибосомой в соответствии с включением каждой новой аминокислоты в полипептидную цепь.
Фактор-F- фактор фертильности - эписома, контролирующая способность
бактерий к конъюгации.
Факторы-R- эписомы, обеспечивающие устойчивость бактерий к лекарственным препаратам.
Фармакогенетика- раздел медицинской или ветеринарной генетики, изучающий наследственно обусловленные реакции человека и животных на лекарственные препараты.
Феногруппа- совокупность антигенов, которые наследуются как единое целое. Фенокопия- изменение признака под влиянием внешних факторов, ведущее к копированию признаков, обусловленного генотипом.
Фенотип- совокупность признаков организма; формируется в результате взаимодействия генотипа и среды.
Ферменты рестрикции- узнают определенные короткие последовательности в ДНК и расщепляют ее иногда в месте связывания, а иногда в каком-либо другом месте (это зависит от типа фермента).
Филогенез- история развития вида.
Фрагменты Оказаки- короткие фрагменты ДНК длиной несколько тысяч (бактерии) или несколько сотен (эукариоты) нуклеотидов образуется в результате прерывистой репликации; впоследствии ковалентно соединяются в
непрерывную цепь.
Хиазма- петля, образуемая хромонемами при конъюгации хромосом в период редукционного деления.
Химеры- растения или животные со смешанными тканями двух организмов.
Хрома!иды- хромосомные копии, образующиеся при репликации.
Хромомера- интенсивно окрашиваемая гранула; ее можно различить как составную часть хромосомы при определенных условиях (особенно на ранних стадиях мейоза).
Хромосомы- нитевидные или палочковидные тельца, которые находятся в клеточном ядре и содержат факторы наследственности, или гены.
Хромосомная нехватка- утеря в результате мутации конца хромосомы.
Центровая теория гена- теория о том, что ген состоит из отдельных функциональных участков - центров, которые могут независимо изменяться при мутациях.
Центромера- область хромосомы, в которую входит участок прикрепления к митотическому или мейотическому веретену.
Цианобактерии- группа фототрофных прокариотических организмов (традиционное название - синезеленые водоросли).
Цитогенетика- раздел генетики, изучающий строение клетки и ее органоидов и изменение их при возникновении мутаций.
Цистрон- генетическая единица, выявляемая путем комплементационного теста; эквивалентна гену и означает единицу ДНК, кодирующую белок.
Цитоплазматическое наследование- характерно для признаков, определяемых митохондриальными генами, и генами, локализованными в хлоропластах.
Числовые мутации- изменеие числа хромосом в кариотипе.
Чистые линии- организмы, гомозиготные по изучаемым признакам.
Эволюция- процесс исторического развития живой природы на основе изменчивости, наследственности и отбора.
Экзон- любой отдельный фрагмент прерывистого гена, который сохраняется в зрелой РНК.
Экзонуклеазы - ферменты, последовательно отщепляющие нуклеотиды с концов полинуклеотидной цепи; могут быть специфичными в отношении 51 - или 3' - концов ДНК или РНК.
Экспрессивность- влияние данного аллеля на степень выраженности признака. Эмбриогенетическая инженерия- активная перестройка генома животных путем вмешательства в их развитие на самых ранних стадиях онтогенеза.
Эндонуклеазы- ферменты, расщепляющие связи полинуклеотидной цепи нуклеиновых кислот; могут быть специфичны в отношении РНК одноце-почных или двухцепочных ДНК.
Эпигенез- сумма всех взаимодействий между генами и средой, их функционирования, проявляющихся в процессе онтогенеза и в ряду дифференцированных клеток
Эпигенетическая изменчивость- наследуемое, но обратимое функциональное состояние гена не сопровождающееся изменением его нуклеотид-ной последовательности
Эпигенотип- генотип, развившийся в процессе контакта с внешней средой, т.е. фенотип как продукт взаимодействия конкретного генотипа с внешней средой при формировании каждого признака в рамках его нормы реакции
Эписома- плазмида, способная интегрировать в бактериальную ДНК.
Эпистаз- тип взаимодействия, при котором один ген подавляется другим, неаллельным геном.
Эухроматин- представляет собой весь генетический материал интерфазного ядра, за исключением гетерохроматина.
Эффект положения- влияние положения гена в хромосоме на его действие.
Ядерный матрикс- сплетение фибрилл, окружающих и пронизывающих ядро.
Ядрышко- обособленная область ядра, образуемая при транскрипции генов рРНК.
Яйцевой фолликул- небольшой мешочек из клеток в яичнике млекопитающих, внутри которого находится созревающее яйцо.
Яйцеклетка- женская репродуктивная клетка, из которой после оплодотворения ее сперматозоидом развивается новая особь того же вида.