ГЕННЫЕ МУТАЦИИ - раздел Биология, Предмет и методы генетики По Характеру Действия Генные Мутации Могут Быть Доминантными Или Р...
По характеру действия генные мутации могут быть доминантными или рецессивными. Чаще мутантный ген обладает рецессивным эффектом. Нормальный аллель подавляет при этом действие измененного гена. По характеру влияния мутантных генов на контроль биосинтеза белков и ферментов выделяют пять типов мутаций: гипоморфные, гиперморфные, антиморфные, неоморф-ные и аморфные.
Если ген мутирует в рецессивное состояние, то для мутантно-го аллеля чаще всего характерно уменьшение количества того же самого биохимического продукта, синтез которого определяется исходным доминантным аллелем данного гена. Такие мутации называют гжоморфными. При гиперморфных генных мутациях в отличие от гипоморфных количество биохимического продукта, синтезируемого под контролем данного гена, не уменьшается, а увеличивается. К антиморфным генным мутациям относятся мутации, при которых мутантный аллель вызывает образование продукта, тормозящего синтез или действие продукта исходного аллеля этого гена. Неоморфные генные мутации характеризуются тем, что мутантный аллель определяет синтез в организме биохимического продукта, отличающегося от продукта, специфичного для исходного немутантного аллеля и не взаимодействующего с этим продуктом. Иногда в организме в результате данной мутации перестает вырабатываться продукт, характерный для данного гена, т. е. ген полностью инактивируется. Такая мутация называется аморфной.
Генные мутации могут представлять дефекты репликации, спирализации, репарации ДНК, посттрансляционные нарушения синтеза структурных белков и т. д.
Все темы данного раздела:
МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ
Специфические методы генетики.
1. Гибридологический метод (открытый Менделем). Основные черты метода:
а). Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родите
Предмет генетики.
Наследственность — это воспроизведение жизни (Н. П. Дубинин). Изменчивость — это возникновение различии между организмами по ряду признаков и свойств.
Наследственность, изменчивос
Виды изменчивости.
Выделяют следующие виды изменчивости: мутационную, ком-бинативную, коррелятивную и модификационную.
Мутационная изменчивость. Мутация — стойкое изменение в структуре ДНК и кариотипе
Роль ядра и других органелл в прередаче, сохранения и реализации наследственной информации.
Организм животных состоит из миллиардов клеток, и все они ведут начало от двух половых клеток (гамет) — отцовского спер-мия и материнской яйцеклетки. При слиянии гамет — о
РОЛЬ ЯДРА И ЦИТОПЛАЗМЫ В НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Ядро — основной компонент клетки, несущий генетическую информацию. Оно может находиться в двух состояниях: покоя — интерфазы и деления — митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой кругл
Морфологическое строение и химический состав хромосом.
При микроскопическом анализе хромосом прежде всего видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфол
Кариотип и его видовые ообенности.
Анализ хромосом в клетках животных и растений разных видов позволил выявить ряд общих закономерностей, имеющих важное значение при изучении явлений наследственности и изменчивости. Установлено, чт
Роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа.
Фенотип каждого организма формируется под влиянием генотипа и условий среды. Генотип определяет норму реакции организма — границы изменчивости выражения признака под влиянием и
Особенности гаметогенеза самцов и самок.
Процесс развития половых клеток носит название гаметогене-за. У самцов этот процесс называется спермиогенезом, а у самок — овогенезом (рис. б). Половые клетки в развитии после
Полиплоидия и ее значения.
Полиплоидия (тут- «полп» -^* много, «плоид» -*- складывать) увеличение числа хромосом, кратное (эуплоидия) и некратное
(анэуплоидия) гаплойдному набору: 3н - триплоид 4н тетраплоид.
Паталогии мейоза и митоза и ее значения.
Патология мейоза.Основная патология мейоза — нерасхождение хромосом. Оно может быть первичным, вторичным и третичным. Первичное нерасхождение возникает у особей с нормальным кар
Оплодотворение
Оплодотворение— процесс слияния яйцеклетки со сперматозоидом. Яйцеклетка^— женская гамета (половая клетка) -*- ужи-вотных образуется в ядониках. Она формируется в результате оогенеза и соде
ОСОБЕННОСТИ ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА МЕНДЕЛЯ
Сущность гибридологического метода заключается в следующем:
1) для скрещивания выбирают родительские формы, четко
различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных,
ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ
Мендель избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков: форма семян — круглая или морщинистая, окраска семядолей — желтая или зеленая, окраска цветков — пурпурная или белая, рост растени
ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ
В следующем опыте путем скрещивания между собой гибридов первого поколения Мендель получил второе поколение, в котором наряду с доминирующими признаками проявились и рецессивные. Появление во втор
АЛЛЕЛИ. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Аллельными генами (аллелями) называют гены, расположенные в одинаковых точках (локусах) парных гомологичных хромосом. Аллели оказывают влияние на развитие одного и того же признака организм
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ПРАВИЛО ЧИСТОТЫ ГАМЕТ
Мендель провел опыт по скрещиванию гибридов первого поколения с растениями гороха исходных родительских сортов. Скрещивание гибридов первого поколения (Аа) с особями, сходными по генотипу
Полигибридное скрещивание.
Положение о независимом наследовании разных пар аллелей и признаков было подтверждено Менделем при изучении наследования трёх пар признаков у гороха. Он скрещивал сорт растения с круглыми семенам
Плейотропное действие генов.
Плейотропия.Это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена). Так, Д. К. Беляев и А. И. Железнова установили, что у норок большинство мутац
Полимирия.
Иногда на формирование признака влияют две или несколько пар неаллельных генов. Проявление признака в этом случае зависит от характера их взаимодействия в процессе развития организма. В первом по
Летальные гены.
Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот Ф2. Разная жизнеспособность зигот мэжет быть обуслов
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ
Мы познакомились с дигибридным скрещиванием и уяснили, что независимое комбинирование признаков объясняется тем, что расщепление одной пары аллельных генов, определяющих соответствующие признаки, п
ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
Т. Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми с зачаточными крыльями самцами. У дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, длиннокрылость — над зачаточными крыльями. Обозначим ге
НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
В следующем опыте, так же как и в предыдущем, Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми зачаточно-крылыми самцами. В первом поколении получил все потомство серое длиннокрылое. Затем снова
Картирование хромосом.
Сущность соматического кроссинговера заключается в том, что он осуществляется при митотическом делении соматических клеток главным образом эмбриональных тканей. Кроссинговер происходит меж
Карты хромосом
После того как была установлена связь генов с хромосомами и обнаружено, что частота кроссинговера всегда вполне определенная для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления, встал во
Гомо и гетерогаметный пол
В ходе эволюции у большинства раздельнополых организмов сформировался механизм детерминации пола, обеспечивающий образование равного количества самцов и самок, что необходимо для
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, ОГРАНИЧЕННЫХ ПОЛОМ
Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах, но фенотипически проявляющихся исключительно или преимущественно у одного пола, — есть наследование, ограниченное п
ПРОБЛЕМА РЕГУЛЯЦИИ ПОЛА
Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Причины более высокой смертности среди самцов млекопитающих можно объяснить исходя из особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Явление сцепленного с полом наследования впервые откр
Нуклеиновые кислоты, доказательства их роли в наслндственности.
Генетическая информация реализуется в процессе биосинтеза белков. Все основные свойства живых существ определяются структурой и функцией белковых молекул. В последние 40 лет в ряде лаборатор
ХИМИЧЕСКИЙ СОСТАВ И СТРУКТУРА НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Нуклеиновые кислоты впервые открыл И. Ф. Мишер в 1868 г. Он выделил из ядер клеток особое вещество кислотной природы и назвал его нуклеином. Впоследствии ему дали название «нуклеиновая кислота». Б
ДНК РНК
Пуриновые основания Аденин, гуанин Аденин, гуанин
Пиримидиновые основания Цитозин, тимин Цитозин, урацил
Углеводный компонент Дезоксирибоза Рибоза
Об
СТРОЕНИЕ И ТИПЫ РНК
Многочисленными исследованиями было установлено, что синтез белка в клетке происходит не в ядре, где находится ДНК, а в цитоплазме. Следовательно, сама ДНК не может служить матрицей для синтеза бе
Репликация ДНК
Репликация (удвоение) ДНК.ДНК находится в хромосомах, и репликация ее происходит перед каждым удвоением хромосом и делением клетки. Дж. Уотсон и Ф. Крик предложили схему уд
Генетический код и его свойства.
Представление о том, что генетическая информация о структуре белковых молекул зашифрована в ДНК путем определенного расположения нуклеотидов, конкретизировал Ф. Крик в гипотезе последовательност
СИНТЕЗ БЕЛКА В КЛЕТКЕ
В настоящее время можно считать установленным, что наследственность реализуется в процессе биосинтеза белка. Синтез ферментов и других белков, необходимых для жизнедеятельности и развития организм
КОНЪЮГАЦИЯ
Конъюгация — перенос генетического материала от одной бактериальной клетки (донора) к другой (реципиенту) при их непосредственном контакте. Процесс конъюгации у бактерий обнаружили Дж. Ле
ТРАНСДУКЦИЯ
Трансдукция — перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага. Впервые это явление установили в 1952 г. Н. Зиндер и Дж. Ледерберг. Они проводили исследования на
ТРАНСФОРМАЦИЯ
Трансформация — поглощение изолированной ДНК бактерии донора клетками бактерии реципиента. Явление трансформации кратко освещено при изложении доказательств роли ДНК в наследственно
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.
В предыдущих главах отмечено одно из основных свойств кариотипа, ДНК и ее участков (генов) — сохранять постоянство внешнего и внутреннего строения. Морфофункциональная устойчивость генетического м
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Изменения кариотипа могут быть количественными, структурными и одновременно теми и другими. Рассмотрим отдельные формы изменения хромосом (см. схему).
Числовые мутации кариотипа.
РЕГУЛЯЦИЯ СИНТЕЗА иРНК И БЕЛКА
Все клетки организма, как бы они ни были дифференцированы, как правило, тождественны по генотипу. В каждой клетке 'имеются все хромосомы и весь набор свойственных данному организму генов. Однако к
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ФАГА С БАКТЕРИАЛЬНОЙ КЛЕТКОЙ
К клеточной стенке бактерий фаги прикрепляются концевыми нитями отростков. Затем оболочка бактерии растворяется с помощью фермента лизоцима, белковый чехол хвостового отростка сокращается и через
СТРОЕНИЕ И РАЗМНОЖЕНИЕ БАКТЕРИЙ
Химический состав клеток бактерий в основном такой же, как и клеток высокоорганизованных организмов. Клетки бактерий окружены оболочкой, внутри которой находятся цитоплазма, ядерный аппарат, рибосо
СТРОЕНИЕ И РАЗМНОЖЕНИЕ ВИРУСОВ
Вирусы относятся к микроорганизмам, хотя резко отличаются от всех известных клеточных форм жизни. Частицы вирусов очень малы (от 20 до 450 нм). С помощью электронного микроскопа обнаружено, что он
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ФАГА С БАКТЕРИАЛЬНОЙ КЛЕТКОЙ
К клеточной стенке бактерий фаги прикрепляются концевыми нитями отростков. Затем оболочка бактерии растворяется с помощью фермента лизоцима, белковый чехол хвостового отростка сокращается и через
Анеуплоидия.
Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенно
Транслокации.
Структурные мутации хромосом. Транслокации. Наибольшее количество исследований у крупного рогатого скота проведено по изучению частоты и влияния на плодовитость центрического слияния — тран
Генетические анамалии у с.х. животных
У сельскохозяйственных животных известны десятки аномалий, возникновение которых связано с рецессивными или доминантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в отдельных популяциях с разной
ПРОСТОЙ АУТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Этим термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. Ано
АУТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. Возможный вариант скрещивания и характер расщепления следующие (табл. 40). При таком доминантном
СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
В дополнение к главе «Генетика пола» отметим следующее. Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доминантный или рецессивный эффект. Возможные варианты скрещиваний и расщеплений при сц
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Развитие исследований в генетике, в том числе и ветеринарной, привело к выводам о том, что далеко не при всех формах или даже случаях патология — простой менделирующий признак. Часто она обусловле
Практическое значение закона.
ПОПУЛЯЦИЯ И «ЧИСТАЯ ЛИНИЯ»
По Н. В. Тимофееву-Ресовскому, популяция — это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений
СТРУКТУРА СВОБОДНО РАЗМНОЖАЮЩЕЙСЯ ПОПУЛЯЦИИ. ЗАКОН ХАРДИ - ВАЙНБЕРГА
Харда' и Вайнберг провели математический анализ распределения генов в больших популяциях, где нет отбора, мутаций и смешивания популяций. Они установили, что такая популяция находится в состоянии
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ
Генная инженерия — раздел биотехнологии, связанный с целенаправленным конструированием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке и синтезирова
ЗНАЧЕНИЕ ГРУПП КРОВИ ДЛЯ ПРАКТИКИ
Контроль достоверности происхождения животных.Одна из главных областей практического применения групп крови — контроль происхождения животных. Такое их использование вызвано тем,
ЗНАЧЕНИЕ БИОХИМИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА
Биохимические полиморфные системы белков используются для следующих целей:
1) изучения причин и динамики генотипической изменчивости, составляющей основу эволюционной генетики;
2
Генетический груз популяций
В ходе длительной эволюции животных наряду с полезными мутациями, подхватываемыми отбором, в популяциях или породах накопился определенный спектр генных и хромосомных мутаций. Каждое поколение по
Методы получения трансгенных животных
Трансгеноз — экспериментальный перенос генов, выделенных из определенного генома или искусственно синтезированных, в другой геном. Животные, в геном которых интегрируют чужеродные гены, наз
Новости и инфо для студентов