Генетичний контроль ланцюгів метаболізму у людини. Виявлення й аналіз окремих мутантних білків у людини.
Механізми виникнення генних ( молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну білків (ензімопатії, гемоглобінопатії, коагулопатії), обміну вуглеводів( муковісцидози), ліпідів -ліпідози).
Принципи лабораторної діагностики хромосомних та генних хвороб.
Критерії оцінки: зміст реферату слід викладати стисло, лаконічно, без повторень та відступів від теми.