Біохімічний метод

Генетичний контроль ланцюгів метаболізму у людини. Виявлення й аналіз окремих мутантних білків у людини. Механізми виникнення генних ( молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну білків (ензімопатії, гемоглобінопатії, коагулопатії), обміну вуглеводів( муковісцидози), ліпідів -ліпідози).Принципи лабораторної діагностики хромосомних та генних хвороб.

Генеалогічний метод антропогенетики. Основна схема методу. Складання родоводів, загальноовизнана символіка. Генограма. Приклади родоводів. Генеалогічний аналіз, його мета. Типи успадкування моногенних ознак у людини: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х – зчеплений домінантний, У – зчеплений цитоплазматичний, їх характеристика.Полігенне успадкування. Плейотропна дія генів. Генокопія.

Метод близнюків та його різновиди.Дослідження взаємодії генотипа і середовища у мінливості психологічних ознак. Початок близнюкових досліджень – робота Ф.Гальтона ″Історія близнюків як критерій співвідносної ролі природи і виховання (1875)″.Роботи Сіменса (1925,1927) та оформлення наукового методу близнюків. Основна схема методу. Походження монозиготних (МЗ) та дизиготних (ДЗ) близнюків. Постулат про рівність середовищних впливів у парах обох типів. Конкордантність та дискондартність близнюків. Коефіцієнт успадкованості ознаки Хольцингера. Різновиди методу: розлучених близнюків, сімей близнюків, контрольного близнюка, близнюкової пари. Генетичні та загальнопсихологічні задачі, що розв′язуються цими варіантами метода.

Популяційно – статистичний метод. Поняття популяція. Генетична структура популяцій. Коефіцієнт інбридінга. Генетичний поліморфізм і гетерогенність людських популяцій. Міжіндивідуальна та міжпопуляційна варіативність. Популяційно-статистичний метод як метод визначення частоти зустрічальності і розподілення окремих генів серед населення.

Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій.

Медико-генетичне консультування, його цілі та задачі. Пренатальна діагностика спадкових хвороб. Онтогенетичний метод антропогенетики. Виявлення гетерозиготного носійства за допомогою онтогенетичного метода і значення його для медико-генетичного консультування.

Цілі та задачі МГК.