Адамдағы қан топтарының тұқымқуалауы.

Адамда қанның 4 тобы болады: О, А, В, және АВ. Олар бір геннің үш түрлі аллельдері арқылы анықталады: І^А , І^В және і. І^А және І^В аллельдері і аллеліне қарағанда доминантты, бірақ олар бір-біріне коодоминантты болып келеді, яғни І^А және І^В аллельдерінің екеуі де гетерозиготаларда бірдей мөлшерде байқалады.

Адамда түрлі қан топтарының болатындығы анықталғанға дейін қан құю кезінде ауыр тіпті кейде қазаға ұшыраған жағдайлар да болып тұрады. онығ себебі тобы сәйкес келмейтін қанды құйған кезде құйылған қанның эритроциттері аглютинацияланып (желімденіп) қалады, соның салдарынан қан құйылған адамның қан тамырлары бітеліп қан жүрмейді. Мұның мәні мынада: АВ тобына жататын эритроциттерде екі антиген болады, яғни А тобына- А антиген, В тобына – В антиген, ал О тобына А және В антигендері болмайды. Осы төрт түрлі топтардың қан сарысуларында мынадай айырмашылықтары болады: О тобына α және β деп белгіленетін екі антидене, ал А тобына β антиденесі, В тобына α антиденесі болса, АВ тобының сарысуында α және β антиденелері болмайды.

Адамдағы қан топтарының тұқымқуалау заңдалаының тек қан құюда ғана емес, кейбір даулы мәселелерді мысалы, баланың әкесі кім екендігін анықтауда да маңызы бар. Баланың және оның қан топтарын анықтау үшін бірнеше тамшы қан болса да жеткілікті. Генетикалық анықтаулардан кейін зерттелген адамның немесе ерлі-зайыптылардың бәлендей қан тобы бар баланы дүниеге келтіруі мүмкін бе деген сұрақ шешіледі. Мысалы қанның тобы АВ, яғни генотипі І^А І^В болып келетін адамның қаны О тобына жататын баланың генотипі іі, олай болса оның әкесінде өзінің баласына беретін ең құрғанда бір і гені блу керек. Бірақ ондай адам, қандары А немес В топтарына жататын баланың әкесі бола алады. Қан тобы А- ға жататын, ал шешесінің қаны О немесе А болып келетін баланың әкесінің қаны В тобына жатуы мүмкін емес т.с.с.

Көп аллельділік жағдайда әртүрлі генотиптердің саны аллельдер санына тікелей байланысты болады. Егер аллель біреу ғана болса, онда генотипте біреу, яғни АА. Егер екеу болып келсе- А₁ және А₂ , онда үш түрлі генотип болуы мүмкін: А₁A₁ мен А₂A₂- гомозиготалы және A₁A₂ – гетерозиготалы. Ал, аллельдер үшеу A₁ , A₂ және А₃ болған жағдайда алты түрлі генотиптің шығуы мүмкін, олардың үшеуі гомозиготалы А₁ А₁ , А₂ А₂ , А₃ А₃ болса, қалған үшеуі гетерозиготалы- А₁ А₂ , А₁А₃ және А₂ A₃ , болып келеді. Жалпы алғанда n аллельді болған жағдайда генотиптер мөлшері n(n+1)2 боып келуі мүмкін, олардың ішінде гомозиготалылар- n, ал қалғандары яғни n(n-1)2 – гетерозииготалылар.

23. Аллельді гендердің өзара әсері: толық және толық емес доминанттылық, коодоминанттылық

Гендердің әрекеттесуінің екі түрі бар: аллельді және аллельді емес. Аллельді түріне толымсыз доминанттылықты жатқызуға болады. Бірінші ұрпақта басымдық қасиет көрсетіп, бірден жарыққа шығатын белгіні доминантты, көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атайды. Қарама-қарсы (альтернативті) белгілерді анықтайтын жұп гендер — аллельді гендер деп аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен жасыл түсін, гүлдің қызыл түсі мен ақ түсін анықтайтын гендерді — аллельді дейді. Сонымен, зиготада әр уақытта ата-аналарынан қабылдаған екі аллель (ген) бар деп есептеп, кез келген белгі бойынша оның генотиптік формуласын екі әріппен белгілейді. Генотип деп — ата-аналардан алынатын гендердің толық жиынтығын айтады. Генотипіне қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болуы мүмкін. Гомозиготалы деп тек бірыңғай доминантты (АА) немесе рецессивті (аа) аллельдерден тұратын организмді айтады. Гетерозиготалы организм, керісінше, әр түрлі аллельдерден тұрады (Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің жиынтығын фенотип деп атайды. Мысалы, тұқымның түсі, пішіні, сабақтың биіктігі, көздің қара немесе көк болуы және т.б.

Мендель өз тәжірибелерінің бірінде асбұршақтың тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген 7Дәл осындай нәтиже, асбұршақтың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда да көрініс берді. Яғни, қызыл гүлді және ақ гүлді асбұршақты будандастырғанда бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ түс байқалмады. Осы зерттеулердің нәтижесінде Мендельдің бірінші заңы — бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе толық доминанттылық заңы деп те атайды. Доминантты ген рецессивті генге қарсы басымдылығын әрқашан көрсете алмайды. Мұндай жағдай толымсыз доминанттылық деп аталады. Толымсыз доминанттылық кезінде гетерозиготалар ата-енесінің аралық белгісін көрсетеді. Мысалы, намазшамгүлдің реңінің тұқым қуалауы толымсыз доминанттылыққа жатады.Қызыл гүлді өсімдіктерді (АА) ақ гүлді өсімдіктермен (аа) будандастырғанда F1де генотиптері гетерозиготалы (Аа) гүлдері қызғылт түсті ұрпақ алынған.Адамда болатын қанның төрт тобы болады О,А,В,АВ.Олар бір бірінің үш түрлі аллелдері арқылы анықталады:I^А, І^В же i, I^А же I^В аллелдері i аллеліне қарағанда доминантты,бірақ олар бір біріне кодоминантты болып келеді,яғни I^А ж/е I^В аллелдерінің екеуі де гетерозиготаларда бірдей мөлшерде байқалады.

24. Толымсыз немесе аралық доминанттылық

Доминантты ген рецессивті генге қарсы

басымдылығын әрқашан көрсете алмайды. Мұндай жағдай толымсыз доминанттылық деп аталады. Толымсыз доминанттылық кезінде гетерозиготалар ата-енесінің аралық белгісін көрсетеді. Мысалы, намазшамгүлдің реңінің тұқым қуалауы толымсыз доминанттылыққа жатады.Қызыл гүлді өсімдіктерді (АА) ақ гүлді өсімдіктермен (аа) будандастырғанда F1де генотиптері гетерозиготалы (Аа) гүлдері қызғылт түсті ұрпақ алынған.Сонда гетерозиготалы өсімдіктер (Аа)фенотип жағынан доминантты гетерозиготалы (АА)өсімдіктерден өзгеше болған.Ал толымсыз доминанттылық жағдайда F2 де генотиптер мен фенотиптердің арақатынасы сәйкес келеді.Ол толық доминанттылықта гетерозиготалар мен доминантты гомозиготалар бірдей белгіні көрсетеді.Бұл фенотип бойынша 3:1 ажыраудың өзгеруіне әкеп соғады.Мендель ашқан белгілердің ажырау заңын хромосомалар ерекшелігімен олардың жұп болатындығымен гомологты хромосомалардың мейоз кезінде ажырау мен ұрықтану процесінде олардың қайта қосылып бірігуімен түсіндіруге болады.Бұршақ тұқымының сары АА ж/е жасыл аа түсі бойынша гомозиготалы ата аналық формалар будандастврвлды десек олардың бойындағы жұп аллелдер гоиолгты хр/ң қарама қарсы локустарында орналасадв.Мейоз нәт.де әр гаметада хр/ма жұбының тек біреуі ғана қалады же гомозиготалы организмде гаметалардың тек бір ғана сорты түзіледі.Ұрықтану нәтнжесінде гибрид зиготада хромосомада жұбы қайта қайта қалпына келеді.Ал F1 гибритінің генотипі А же а гаметаларының қосвлувнан түзілетін гетерозиготалы диплоидты өсімдік генотипі Аа ал фенотип салы болады.Мейоз кезінде F1 өсімдіктерінің аталығында же аналығында жұп хрр ажырап әр түрлі гаметаларға кетеді.Ажыраған хрр мен бірге А же а аллелдері бар аталық же аналық түзіледі же тен мөлшерде болады.Ұрықтану кезінде екі сортты аналық гаметалардың қосылу мүмкіндігі бірдей болады.