Тема: Генетика человека

Тема: «Генетика человека»

Задание 1. «Генеалогический и близнецовый методы»

Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:

1. Что затрудняет изучение генетики человека?
2. В чем сущность генеалогического метода изучения генетики человека?
3. Кто такой пробанд?
4. Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
5. Как по родословной определить Х-сцепленный рецессивный признак?
6. Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу?
7. Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному типу?
8. Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу?
9. Чем дизиготные близнецы отличаются от монозиготных?
10. Что такое конкордантность?
11. У каких близнецов конкордантность всегда выше? Почему?

Задание 2. «Аутосомно-доминантные признаки»

Какие признаки наследуются по аутосомно-доминантному типу:

1. Веснушки – отсутствие веснушек;
2. Карие глаза – светлые глаза;
3. Прямые волосы – курчавые волосы;
4. Нормальная пигментация – альбинизм;
5. Полидактилия – нормальное количество пальцев;
6. Брахидактилия – нормальные пальцы;
7. Способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности;
8. Нерыжие волосы – рыжие волосы.
9. Раннее облысение – отсутствие лысины;
10. Сахарный диабет – его отсутствие.

Задание 3. «Наследование гемофилии»

 

 

Носители исследуемого признака обозначены черными кружками (женщины) и квадратиками (мужчины).

1. К какому типу наследования относится наследование гемофилии у потомков королевы Виктории? Ответ поясните.
2. На основании каких фактов можно сделать вывод о рецессивности гемофилии?
3. В каком случае возможно рождение девочки, больной гемофилией?

 

Задание 4. «Анализ родословной»

 

Носители исследуемого признака обозначены черными кружками (женщины) и квадратиками (мужчины).

1. Проанализируйте схему и определите, доминантен или рецессивен данный признак.

2. Определите тип наследования данного признака.

3.

Где возможно, определите генотип особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Задание 5. «Близнецы»

1. Развитие каких близнецов изображено на рисунке цифрами 1 — 2?

2. Какие генотипы будут у близнецов в первом и втором случае? Ответ поясните.

3. У каких близнецов будет ярче выражена предрасположенность к одним и тем же заболеваниям? Почему?

4. Могут ли быть монозиготные близнецы разного пола?

Задание 6. «Цитогенетический метод»

В результате мутации во время мейоза образовались сперматозоиды, содержащие лишнюю половую хромосому и сперматозоиды, не содержащие половой хромосомы.

 

 

1. К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом с геномом 22+ХУ? Укажите пол и ребенка и признаки заболевания.

2. К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом с геномом 22,0? Укажите пол ребенка и признаки заболевания.

3. К какому заболеванию приведет лишняя хромосома 21 пары? Укажите признаки заболевания.

4. К какому типу мутаций относится появление в генотипе лишней хромосомы?

Задание 7. «Популяционно-статистический метод»

Заполните таблицу:

Основные понятия	Характеристика
1. Популяция 2. Генофонд популяции 3. Элементарный эволюционный материал 4. Элементарная эволюционная единица 5. Элементарное эволюционное явление 6. Частота встречаемости доминантного аллеля (p) 7. Частота встречаемости рецессивного аллеля (q) 8. Частоты встречаемости генотипов в популяции 9. Идеальная популяция

Задание 8. «Генетика популяций»

Запишите номера суждений, против верных поставьте +, против ошибочных –

1. Элементарный эволюционный материал — популяция.
2. Элементарная эволюционная единица — особь.
3. Элементарное эволюционное явление — мутация.
4. Популяции обычно насыщены различными рецессивными мутациями.
5. p + q = 1. Эта формула отражает частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции.
6. р² + 2pq + q² = 1. Эта формула отражает частоту встречаемости трех возможных генотипов в популяции.
7. Согласно закону Харди-Вайнберга в идеальной популяции частоты встречаемости аллелей гена из поколения в поколение не изменяются.
8. Согласно закону Харди-Вайнберга в идеальной популяции частоты встречаемости генотипов из поколения в поколение не изменяются.
9. Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости гена альбинизма равна 0,0001.
10. Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости генотипов гомозигот (АА) — 0,9801.
11. Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости генотипов гетерозигот — 2%.
12. Закон Харди-Вайнберга применим для самоопыляющихся растений.

Задание 9. «Генетика человека, генетика популяций»

Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:

1. С помощью каких методов изучается генетика человека?
2. Приведите три примера наследования признаков человека по аутосомно-доминантному типу.
3. Какие близнецы называются монозиготными?
4. Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?
5. Какой набор хромосом у больного с синдромом Дауна?
6. Какой набор хромосом у больного с синдромом Клайнфельтера?
7. Какой набор хромосом у больной с синдромом Шерешевского — Тернера?
8. Что обозначает формула p + q = 1.
9. Что обозначает формула р² + 2pq + q² = 1.
10. Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

Задание 10. Важнейшие термины и понятия: «Генетика человека»

Дайте определение терминам или раскройте понятия (одним предложением, подчеркнув важнейшие особенности):

1. Монозиготные близнецы. 2. Аутосомный тип наследования. 3. Сцепленное с полом наследование. 4. Конкордантность. 5. Синдром Клайнфельтера. 6. Синдром Дауна. 7. Синдром Шерешевского-Тернера. 8. Фенилкетонурия. 9. Панмиксия. 10. Идеальная популяция.

Ответы:

Задание 1. 1. Невозможность использования гибридологического метода, большое количество хромосом, длительный период полового созревания, небольшое число детей. 2. Изучение родословной, наследования изучаемых признаков за возможно больше число поколений. 3. Лицо, по отношению к которому строится родословная. 4. Если признак доминантен, то у гомозиготных по рецессивному признаку родителей не может быть детей с этим признаком, у гетерозиготных – ¾ потомства имеют данный признак, при любом скрещивании появление особей с доминантными признаками подчиняется законам Менделя. 5. Х-сцепленный рецессивный признак передается от отца только дочерям, от матери – половине дочерей и половине сыновей, у которых он проявится обязательно. 6. Гемофилия, дальтонизм. 7. Коричневая эмаль зубов. 8. Гипертрихоз, перепонки между пальцами. 9. У дизиготных близнецов различный генотип, у монозиготных – одинаковый. 10. Сходство по изучаемому признаку. 11. У монозиготных, так как у них одинаковый генотип.

Задание 2. 1. Веснушки. 2. Карие глаза. 3. Курчавые волосы. 4. Нормальная пигментация. 5. Полидактилия. 6. Брахидактилия. 7. Способность свертывать язык в трубочку. 8. Нерыжие волосы. 9. Раннее облысение. 10. Отсутствие сахарного диабета.

Задание 3. 1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования, так как у королевы Виктории родился сын-гемофилик, Х-хромосому с геном гемофилии он унаследовал от матери. Три других сына были здоровы, сама Виктория не была больна, а была носительницей гена гемофилии. 2. Этот признак отсутствовал у родителей и проявился в потомстве, это возможно, только если этот признак рецессивен. 3. Если отец – гемофилик, мать или больная гемофилией, или носительница этого гена.

Задание 4. 1. Данный признак рецессивен, от родителей 17 и 18 без этого признака родились двое сыновей с признаком. 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования, если бы он был сцеплен с Х-хромосомой, то все сыновья от 1 и 2 родителей имели бы этот признак. 3. 1 – аа, 2 – Аа. 3 – Аа, 4 – аа, 5 – Аа, 6 аа, 7 – Аа, 8 – Аа. 9 – АА, 10 – аа. 11 – аа, 12 – аа, 13 – Аа, 14 – аа, 15 – Аа. 17 – Аа, 18 – Аа, 19 –Аа, 20 – Аа, 21 – Аа, 21 – Аа, 22 – Аа, 23 – Аа. 24 – аа, 29 – аа.

Задание 5. 1. 1 – монозиготные близнецы, 2 – дизиготные. 2. У монозиготных – одинаковый генотип - развились из одной зиготы, у дизиготных – разный, развились из разных зигот. 3. У монозиготных, так как генотип у них одинаковый. 4. Нет.

Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и популяционно-статистический методы. 2. Карие глаза, курчавые, нерыжие волосы, способность свертывать язык в трубочку. 3. Которые развиваются из одной зиготы. 4. У монозиготных одинаковый генотип, у дизиготных – разный. 5. 47; 21,21,21. 6. 47; ХХУ. 7. 45; Х0. 8. Частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции. 9. Частоту встречаемости трех генотипов в популяции АА + 2Аа + аа = 1. 10. Частоты встречаемости аллей генов и частоты встречаемости генотипов в идеальной популяции остаются неизменными из поколения в поколение.

Задание 6.

1. У мальчика будет генотип 47, ХХУ и синдром Клайнфельтера — высокий рост, узкие плечи, широкий таз, стерильность, умственная отсталость. 2. У девочки будет генотип 45, Х0 и синдром Шерешевского-Тернера. Синдром проявляется малым ростом, короткой шеей с толстой складкой, бесплодием. 3. Больные имеют генотип 47, 21, 21, 21. Характерна олигофрения, низкий рост, характерный разрез глаз. 4. Геномная мутация, трисомия.

Задание 7.

Основные понятия

Характеристика

1. Популяция 2. Генофонд популяции 3. Элементарный эволюционный материал 4. Элементарная эволюционная единица 5. Элементарное эволюционное явление 6. Частота встречаемости доминантного аллеля (p) 7. Частота встречаемости рецессивного аллеля (q) 8. Частоты встречаемости генотипов в популяции   9. Идеальная популяция

Относительно изолированные группы особей одного вида. Слагается из суммы генотипов особей данной популяции. Мутации. Популяция. Длительное и направленное изменение генофонда популяции. Частота встречаемости гамет с доминантным аллелем Частота встречаемости гамет с рецессивным аллелем Доли, приходящиеся на каждый генотип по отношению к общему количеству генотипов Популяция, в которой существует неограниченная панмиксия, не возникают новые мутации, не происходит миграции особей и должен отсутствовать отбор в пользу тех или других аллелей гена.

Задание 8.

1. Нет. 2. Нет. 3. Нет. 4. Да. 5. Да. 6. Да. 7. Да. 8. Да. 9. Нет. 10. Да 11. Да. 12. Нет.

Задание 9.

1. Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и популяционно-статистический методы. 2. Карие глаза, курчавые, нерыжие волосы, способность свертывать язык в трубочку. 3. Которые развиваются из одной зиготы. 4. У монозиготных одинаковый генотип, у дизиготных – разный. 5. 47; 21,21,21. 6. 47; ХХУ. 7. 45; Х0. 8. Частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции. 9. Частоту встречаемости трех генотипов в популяции АА + 2Аа + аа = 1. 10. Частоты встречаемости аллей генов и частоты встречаемости генотипов в идеальной популяции остаются неизменными из поколения в поколение.

Задание 10.

1. Близнецы, развившиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки. 2. Тип наследования, связанный с аутосомами. 3. Наследование, связанное с генами, расположенными в половых хромосомах. 4. Процентное сходство в проявлении определенных признаков у близнецов. 5. Заболевание, связанное с появлением в генотипе больного лишней Х-хромосомы. 6. Заболевание, связанное с появлением в генотипе больного лишней 21 хромосомы. 7. Заболевание, связанное с утратой в генотипе Х-хромосомы. 8. Заболевание, связанной с нарушением аминокислотного обмена, при котором блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту. Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей. 9. Свободное скрещивание разнополых организмов. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях. 10. Популяция, в которой неограниченно большая численность и все особи могут свободно скрещиваться друг с другом, где отсутствует отбор в пользу какого либо генотипа, отсутствуют мутации, нет миграций.