Генетические характеристики народов зависят от их истории и образа жизни. Каждая популяция характеризуется своим набором аллелей (некоторые аллели могут быть уникальны для этнической группы или расы) и соотношением их популяционных частот. Генетические различия возникают в изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), за счет случайных изменений частот аллелей, а также за счет процессов позитивного и негативного естественного отбора.
Процесс случайного изменения частот аллелей (генетический дрейф) без действия каких-либо других факторов обычно не приводит к значительным изменениям генетических характеристик популяции. Значительные изменения частот аллелей могут возникать при сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает начало новой популяции (эффект «бутылочного горлышка» или «эффект основателя»). С «эффектом основателя» связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Значительные генетические изменения возникают в результате отбора, действующего на популяции человека.
Всякий новый вариант гена (аллель) возник когда-то в результате мутации, того или иного изменения последовательности нуклеотидов. Мутации постоянно появляются в ДНК, и человек не отличается в этом отношении от других видов. По современным представлениям, большинство мутаций нейтральны, то есть никак не сказываются на жизнеспособности своих носителей. К адаптивным относится лишь небольшая часть генетических изменений, и адаптивная ценность тех или иных аллелей может существенно варьировать в зависимости от условий среды.
Все люди обладают общими генетическими характеристиками и несут мутации, накопленные в процессе антропогенеза, – мутации генов, которые «делают нас людьми» (Gibbons 1998; Ebersberger et al. 2002). Однако процесс накопления генетических изменений продолжался и после формирования человека как вида и привел к тому, что различные этнические или географические группы отличаются друг от друга по спектру мутаций (аллелей) и/или по частотам тех или иных аллелей. Часть этих различий связана с адаптацией популяций человека к различным факторам среды, включая и те условия жизни, которые возникли в результате развития цивилизации. Именно эти генетические различия между популяциями человека будут рассмотрены в следующем разделе.