Вопрос. Аномалии индивидуального развития.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы. Этот процесс зависит от условий, в которых он протекает. У человека эти условия во многом определяются его социальной природой.

Аномалии роста и развития, наблюдающиеся иногда у некоторых индивидуумов в процессе онтогенеза, имеют различные причины и степень выраженности.

Незначительные, часто временные нарушения роста и развития, проявляющиеся в замедлении роста и формировании гипопластического фенотипа, обычно связаны с неполноценностью питания (по количеству питательных и витаминных веществ и их сбалансированности), болезнями (у ослабленных, длительно и часто болеющих детей) и с неблагоприятными психо-социальными факторами. При своевременном устранении указанных причин обычно наблюдается восстановление нормальных показателей роста и развития.

Самые сильные нарушения в онтогенезе наблюдаются либо в результате воздействия повреждающих факторов (химических, физических, инфекционных) в критические периоды, связанные с закладкой органов, либо в результате хромосомных и генных нарушений (заболеваний). В этих случаях формируются пороки развития (уродства).

Аномалии развития могут быть либо врождёнными, либо проявляются в определённый период онтогенеза, когда включается аномальный ген. Примерами врождённых пороков являются нарушения формирования нервной системы (незаращение нервной трубки и позвоночного канала – рахисхизм – разной степени), пороки сердца и так далее.

При хромосомных нарушениях (свыше 100 синдромов) наблюдается изменение структуры отдельных хромосом (делеция, дупликация, аберация, инверсия участков хромосом и так далее) или изменение их количества. Изменение количества хромосом может быть в сторону увеличения (моносомия) или увеличения (полисомия).

Моносомия аутосом встречается крайне редко, так как такие организмы оказываются нежизнеспособными вследствие отсутствия большого количества генов и погибают на ранних сроках внутриутробного развития. Большинство таких нарушений касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), моносомия по У-хромосоме не встречается.

В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом (8, 9, 13, 14, 18, 21, 22) и Х-хромосоме, которая может присутствовать в кариотипе в 4–5 экземплярах, что вполне совместимо с жизнью.

Если во время оплодотворения гамета одного из родителей содержала аномальный набор хромосом или генов, то хромосомные и генные изменения будут во всём организме. Если же эти нарушения произойдут во время деления бластомеров в первые дни деления зиготы, то развивается мозаичный организм, в котором аномальный набор будет содержаться только в части клеток организма.