Любовь Васильевна Заверткина ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Министерство образования и науки Российской Федерации

ФГБОУ ВПО «Ярославский государственный педагогический

университет им. К. Д. Ушинского»

 

Любовь Васильевна Заверткина

 

 

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

 

Учебное пособие

 

Ярославль 2012

  Рецензент: Мирошниченко А.В. – к.б.н., доцент кафедры специальной (коррекционной) педагогики ЯГПУ им .К. Д. Ушинского

СОДЕРЖАНИЕ

Введение

Глава 1. Генетика как наука

1.Место генетики в системе наук о человеке.

2.Наследственность и изменчивость. Законы Г.Менделя

3.Методы исследования в генетике

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости

1.Клетка. Значение, строение, функции.

2.Типы деления клетки.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 3.Хромосома как носитель наследственной информации

1.Хромосомная теория наследственности.

2.Морфология, структура и классификация хромосом.

3.Хромосомные мутации.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 4.Генетика и патология

1.Особенности наследования и проявления генных болезней.

2.Особенности наследования и проявления хромосомных болезней.

3.Характеристика врожденных болезней.

 

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 5. Лечение наследственных болезней

1.Симптоматическое лечение

2.Патогенетическое лечение

3.Этиологическое лечение

 

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

 

Рекомендуемая литература

Тематика рефератов

Перечень вопросов к экзамену

Введение

Современная коррекционная педагогика и специальная психология характеризуются широким применением генетических знаний для изучения различных видов аномального развития. Это связано с ролью генетических факторов в этиологии отклонений в развитии у детей, приводящих к трудностям обучения и к социальной дезадаптации.

Оценка функциональных возможностей аномального организма невозможна без понимания причин и механизмов формирования различных патологий. От понимания генотип средовых взаимодействий в онтогенезе зависит правильная организация коррекционно-воспитательного процесса, его эффективность и разработка мер профилактики отклонений в развитии у детей.

Специалист в области коррекционной педагогики и специальной психологии должен знать, что цель генетической диагностики - оказание помощи ребенку и его родителям.

Многие наследственные болезни эффективно лечат, и раннее выявление детей с различными нарушениями и болезнями необходимо для профилактики вторичных нарушений с помощью медикаментозной терапии, хирургических вмешательств, психотерапевтических и педагогических воздействий.

Изучение курса «Основы генетики» является необходимой естественно-научной базой для успешного освоения материалов медико-биологических и специальных педагогических и психологических дисциплин.

Цель данного пособия: формирование генетических знаний и их интегрирование в профессиональное мышление будущих педагогов для эффективного взаимодействия с врачами, родителями при разработке коррекционно-развивающих мероприятий.

 

Основные задачи данного курса:

- научить студентов пользоваться в своей практической деятельности теоретическими знаниями и умениями в области генетики;

- формировать умение дифференцировать общие и специфические проявления наследственной патологии;

- основываясь на генетической природе нарушений и их структуре научить разрабатывать специальные методы, средства коррекции и компенсации.

Студенты, изучающие дисциплину «Основы генетики», должны знать:

- место генетики в системе наук о человеке;

- основные этапы развития генетики;

- терминологию основных понятий;

- классификацию наследственных болезней и формы менделирующей патологии;

- методы диагностики и лечения наследственных болезней.

Студенты должны уметь:

- собирать клинико-генетические данные, читать родословную;

- выделять признаки хромосомной, генной и мультифакторной патологии;

- устанавливать генотип родителей;

- объяснять родителям преимущества и ограничения методов пренатальной диагностики.

Студенты должны владеть навыками организации родителей в группы поддержки и ассоциации.

Глава 1. Генетика как наука

 

Место генетики в системе наук о человеке

Генетика (от греческого «qeneticos» - происхождение, рождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов, изучающая процессы… В настоящее время генетика занимает ведущие позиции в учении о жизни, являясь… Термин «генетика» был предложен в 1906 г. У. Бэтсоном. Генетика – фундаментальная наука, опирающаяся на представления…

Наследственность и изменчивость. Законы Г. Менделя

Наследственность – это способность организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характерный тип… Гибридологический метод – это метод скрещиваний чистых линий для получения… Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

Методы исследования в генетике

Генетические исследования и диагностика отклонений в развитии человека основываются на комплексном применении различных методов клинической генетики. Выделяют следующие методы: клинико-генеалогический, близнецовый, цитогенетический, иммуногенетический, биохимический, популяционно-генетический, молекулярно-генетический. При таком подходе объектами исследования являются: семьи, близнецы, хромосомы, факторы иммунитета, ферменты, молекула ДНК, популяция.

 

Клинико-генеалогический метод

Построение генеалогического дерева представляет собой важнейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше… Клинико-психологическое и генетическое обследование проводятся в тесном… 1.Оценка анамнестических данных.

Близнецовый метод

- сбор близнецового материала - диагностика зиготности - анкетирование

Цитогенетический метод

Благодаря данному методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны специфические…

Иммуногенетический метод

Изучает закономерности наследования механизмов иммунологических процессов и антигенов различных тканей организма. В генетических исследованиях иммунологические методы применяются, когда речь идет о наследственных иммунодефицитных состояниях. С этого метода диагностируется зиготность близнецов, решаются вопросы спорного отцовства ,изучаются генетические маркеры, исследуется антигенная несовместимость матери и плода по резус-фактору, группам крови системы АВО и др.

Биохимический метод

Популяционно-генетический метод

Данный метод позволяет установить частоты генов болезней в популяции и частоту гетерозиготного носительства. С популяционной частотой сравниваются показатели пробандовой конкордантности при изучении соотносительной роли наследственности и среды и пенетрантности генов близнецовым методом, а также частота болезни среди родственников различной степени родства при изучении болезней с наследственной предрасположенностью.

Молеулярно-генетический метод

В этом методе различают молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-биологическое направления. Они диагностируют вирусные и бактериальные инфекции, онкологические заболевания, оценивают риск болезней с наследственной предрасположенностью. Такая диагностика позволяет выявить болезнь в доклинической стадии, на стадии преимплантации зиготы. В настоящее время так образом диагностируется ФКУ, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А и В.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Выучить понятия: наследственность, изменчивость, генотип, фенотип, кариотип, хромосома ген, пробанд, сибсы.

2.В тетрадь для практических занятий выписать символы для составления родословных, выучить их и составить простую родословную.

3.В чем заключается сущность законов Менделя?

4.В чем заключается сущность хромосомной теории наследственности?

5.К методам генетики относят:

- фетоскопия

- амниоцентоз

- цитологический

- клинико-генеалогический

6.В чем заключается сущность биохимического метода?

7.Пробанд – это:

- человек, с которого начинается сбор сведений о семье

- человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные

8.Сибсы – это:

- родственники 1 степени

- родственники 2 степени

- сводные братья и сестры

- родные братья и сестры

- братья и сестры

9.Молекулярно-генетический метод позволяет:

- производить пренатальную диагностику при некоторых наследственных болезнях

- выявлять хромосомные аберрации

- диагностировать наследственные болезни, устанавливать отцовство

- лечить наследственные болезни с помощью коррекции мутантных генов.

10.Мутагенез – это:

- мутационный процесс

- способность физического, химического или биологического агента вызвать мутацию

- особь, у которой произошла мутация

11.Дайте краткую историческую справку о становлении генетики как науки.

12.Прпоанализируйте связь генетики с медициной, педагогикой, психологией, дефектологией.

13.Опишите взаимодействие аутосом и гоносом в ходе формирования генотипа и фенотипа.

 

Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости

Клетка. Значение, строение, функции

Клетка – это элементарная живая система, основа строения и жизнедеятельности всех организмов. Клетки разделяются на прокариотические и эукариотические. Эти клетки обладают… Эукариотические клетки устроены сложно. Они имеют оформленное клеточное ядро, в котором сосредоточена основная масса…

Типы деления клетки

1.Митоз 2.Мейоз 3.Оплодотворение

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Дайте определение понятий: аллель, анафаза, аутосомы, бивалент, гамета, гетерозигота, гистоны, интерфаза, кластер, клеточный цикл, метафаза, рибосома.

2.Какова основная функция ахроматинового веретена.

3.На каком этапе митотического цикла происходит репликация хромосом?

4.На какой стадии клеточного цикла происходит обмен генетическим материалом между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом?

5.Назовите важнейшие отличия митоза от мейоза.

6.Какая стадия клеточного цикла является наиболее благоприятной для изучения хромосомы?

7.Повторите содержание темы «Оплодотворение».

8.Изобразите графически все стадии митоза и мейоза.

9.Определите суть следующих понятий: пептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез.

 

 

Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации

Хромосомная теория наследственности

Основными положениями теории являются: 1.В возникающих из зиготы соматических клетках набор хромосом состоит их двух… 2.Хромосомы сохраняют свою структурную и генетическую индивидуальность в течение всего жизненного цикла организма.

Морфология, структура и классификация хромосом

 

 

Понятие «хромосома» было введено в науку Валдеймером в 1888г. Хромосома – это составная часть клеточного ядра, с помощью которой осуществляется регуляция синтеза белков в клетке, т.е. передача наследственной информации. Хромосомы представлены комплексами нуклеиновых кислот и белка. Функционально хромосома представляет собой нить ДНК с огромной функциональной поверхностью. Количество хромосом постоянно для каждого конкретного вида.

Каждая хромосома образована двумя морфологически идентичными взаимоперевитыми нитями одинакового диаметра – хроматидами. Они тесно соединены центромерой – специальной структурой, управляющей передвижениями хромосом при делении клетки.

В зависимости от положения хромосомы тело хромосомы делится на 2 плеча. Это в свою очередь и определяет 3 основных типа хромосом.

1 тип – Акроцентрическая хромосома.

Ее центромера расположена ближе к концу хромосомы и одно плечо при этом длинное, а другое очень короткое.

2 тип – Субметацентрическая хромосома.

Ее центромера находится ближе к середине хромосомы и делит ее на неравные плечи: короткое и длинное.

3 тип – Метацентрическая хромосома.

Ее центромера находится в самом центре тела хромосомы и делит на равные плечи.

Длина хромосом варьирует в разных клетках от 0,2 до 50 мкм, диаметр – от 0,2 до 2 мкм. Наиболее крупные хромосомы у растений имеют представители семейства лилейных, у животных – некоторые амфибии. Длина большинства хромосом человека составляет 2-6 мкм.

Химический состав хромосом определяется в основном ДНК, а также белками – 5 видами гистоновых и 2 видами негистоновых, а также РНК. Особенности этих химических веществ обуславливают важные функции хромосом:

1.редупликация и передача генетического материала из поколения в поколение;

2.синтез белка и контроль всех биохимических процессов, составляющих основу специфичности развития и дифференциации клеточных систем организма. Кроме того, в составе хромосом обнаружены: сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо.

Структурной основой хромосом служит комплекс ДНК – гистон. В хромосоме нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры с диаметром около 10 нм, называемые нуклеосомами. Поверхность молекул гистонов заряжена положительно, спираль ДНК – отрицательно. Нуклеосомы упакованы в нитевидные структуры, получившие названия фибрилл. Из них построена хроматида.

Главным субстратом, в котором записана генетическая информация организма, являются эухроматиновые районы хромосом. В противоположность ему существует инертный гетерохроматин. В отличие от эухроматина, содержащего уникальные гены, дисбаланс по которым отрицательно отражается на фенотипе организма, изменение в количестве гетерохроматина значительно меньше влияет или совсем не влияет на развитие признаков организма.

Для того, чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их можно расположить в виде идиограммы, составленной С.Г.Новашиным. В идиограмме хромосомы (кроме половых) располагаются в порядке убывания величины. Однако идентификация только по величине трудна, поскольку ряд хромосом имеет сходные размеры. Величина хромосом измеряется их абсолютной или относительной длиной по отношению к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора. Самые крупные хромосомы человека в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. В 1960 г. была предложена классификация хромосом человека в зависимости от морфологических характеристик: величины, формы, положения центромеры – в порядке уменьшения общей длины. Согласно этой классификации 22 пары хромосом объеденены в 7 групп:

1гр.1-3 пара хромосом – крупные, метацентрические.

2 гр.4-5 пара хромосом – крупные, субметацентрические.

3 гр.6-12 пара хромосом – средних размеров, субметацентрические.

4 гр.13-15 пара хромосм- средних размеров, акроцентрические.

5 гр.16-18 пара хромосом – короткие, из них 16- метацентрическая, 17 – субметацентрическая, 18 – акроцентрическая.

6 гр.19-20 пара хромосом – короткие, метацентрические.

7 гр.21-22 пара хромосом – очень короткие, акроентрические.

 

 

Хромосомные мутации

В целом мутации возникают спонтанно в природных растительных и животных популяциях или индуцируются мутагенными факторами. В результате мутационного… - видимые мутации, изменяющие видимые морфологические или физиологические… - биохимические мутации, изменяющие течение биосинтеза в клетках;

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Раскройте суть механизмов геномных мутаций.

2. Определите механизмы мозаицизма.

3.Какие хромосомные перестройки относят к структурным?

4.С чем связано нарушение эмбрионального развития при хромосомных аберрациях?

5.Какие общие клинические проявления характеризуют аберрации в системе аутосом?

6. Назовите причины, вызывающие хромосомные мутации.

7.Графически изобразите суть каждого вида хромосомных аберраций и назовите их последствия для развивающегося организма.

8.Сравните сущность и значение полиплоидии и гетероплоидии.

Глава 4. Генетика и патология

Особенности наследования и проявления генных болезней

В настоящее время известно более 4500 генных болезней. Они выявляются у 4,2 – 6,5% новорожденных. На их долю приходится 8-10% в структуре общей… Клинические симптомы патологических мутаций при генных болезнях могут… Общепринятой классификации генных болезней не существует. Исходя из генетического принципа выделяют генные болезни…

Особенности наследования и проявления хромосомных болезней

Сейчас описано около 750 различных хромосомных аномалий у человека. Среди новорожденных хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1х250,… Хромосомные болезни м.б. обусловлены изменениями аутосом и м.б. связаны с… Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций: полисомии, трисомии, моносомии, делеции, инверсии.

Характеристика врожденных болезней

Врожденные болезни имеют наследственную и ненаследственную природу. Если поражение плода происходит в первые 4 месяца беременности – это приводит к… Некоторые заболевания – это болезни, развивающиеся в результате патологических… Генные болезни передаются из поколения в поколение без изменений, в то время как хромосомные передаются с…

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

С опорой на материалы лекций и учебника по дисциплине «Основы генетики» подготовьте ответы на следующие вопросы:

1.Раскройте значение временного фактора в развитии эмбриогенеза на формирование наследственных форм болезней.

2.Назовите группы наследственных болезней.

3. Раскройте механизм взаимодействия наследственных и средовых факторов в развитии наследственных и ненаследственных болезней.

4.Охарактеризуйте хромосомные болезни.

5. Перечислите и охарактеризуйте методы изучения хромосомных болезней.

6.Раскройте особенности клинико-генетического метода изучения хромосомных болезней.

7.Раскройте механизм формирования генных болезней.

8.Охарактеризуйте клинические особенности хромосомных болезней.

9.Определите значение скрытого носительства в формировании патологических признаков.

10.Дайте характеристику аутосомно-доминантного типа наследования болезней.

11.Дайте характеристику аутосомно-рецессивного типа наследования болезней.

12.Дайте характеристику типа наследования, сцепленного с полом.

13.Приведите примеры фетопатий, эмбриопатий.

 

 

Глава 5. Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение

Общие подходы к лечению наследственных болезней мало, чем отличаются от подходов к лечению болезней другого происхождения. Различают 3 ступени… - симптоматическое; - патогенетическое;

Патогенетическое лечение

Патогенетическое лечение сводится к устранению первопричины, т.е. к прерыванию цепи патологического процесса и предотвращению формирования… При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней используют 3… - диетический;

Этиологическое лечение

Трансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации больному с наследственным нарушением обмена веществ.… При мукополисахаридозе производят подкожную подсадку культивированных…

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Какие из перечисленных наследственных болезней поддаются коррекции с помощью диетотерапии?

- гелактоземия

- б.Тея-Сакса

- врожденный гипотиреоз

- фенилкетонурия

- мукополисахаридозы

2.Какие процессы характеризуют метаболическую ингибицию как один из видов коррекции обмена веществ?

- выведение из организма продуктов нарушенного обмена

- ограничение поступления в организм неперерабатываемого субстрата

- снижение интенсивности синтеза патологического субстрата

3.Хирургическое лечение наследственных болезней относится:

- к этиологической терапии

- к патогенетической терапии

- к симптоматической терапии

4. Составьте направления и содержание лечения с.Дауна, с.Кляйнфельтера, фенилкетонурии.

5.Дайте определение понятий: евгеника, генофонд, геном, генная инженерия, генная терапия.

 

Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей

Содержание деятельности медико-генетических консультаций

Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.

Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.

С точки зрения этого определения в процессе консультирования включены 3 направления работы:

- пренатальная диагностика;

- математическая оценка риска наследования болезни;

- психологическая поддержка (убеждение), что люди получившие совет, консультацию, действительно извлекут пользу, а также наметят меры профилактики.

Причины по которым обращаются в медико-генетическое консультирование:

1.наличие наследственной болезни или факт ее носительства;

2.наличие риска иметь ребенка, пораженного определенной наследственной болезнью;

3.вероятность осложнений в поколениях у родителей, один из которых имеет наследственную болезнь;

4.потребность в помощи перед выбором решения по результатам пренатальной диагностики;

5.потребность в оказании помощи уже пораженному заболеванием ребенку.

Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

- диагноз;

- прогноз потомства;

-совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследование. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.

Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования дается заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков, биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.

 

 

Современные методы пренатальной диагностики

Диагностика включает в себя следующие методы: - хоронбиопсия; - амниоцентоз и кордоцентез;

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Каковы основные требования, предъявляемые к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике?

2.В чем заключается клиническая диагностика наследственных болезней?

3.Какой из методов молекулярной генетики применяется ля диагностики болезней, связанных с геном, имеющим известную локализацию? Обоснуйте ответ.

4.Охарактеризуйте способы составления родословной в рамках оказания медико-генетического консультирования.

5. Что включено в понятие генетического риска?

6.Что является итогом медико-генетического консультирования?

7.Как определятся генетический риск при мультифакториальных болезнях?

8.Охарактеризуйте направления предупреждения наследственных болезней.

9.На какой основе устанавливается повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомной патологией?

10.Перечислите заболевания, подлежащие массовому биохимическому скринингу.

 

Рекомендуемая литература

Обязательная литература

1.Ауэрбах Ш. Наследственность – М., 1969.

2.Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтишев Ю.Е. Наследственные болезни у детей – М., 1981.

3.Бадалян Л.О. Детская неврология – М., 1985.

4.Бочков Н.П. Генетика человека (наследственность и патология) – М., 1978.

5.Давиденкова Е.Ф. Наследственность и здоровье – М., 1985.

6.Дубинин Н.П. Общая генетика – М., 1986.

7.Иванова О.А. Генетика - М., 1974.

8.Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика – М., 1975.

9.Захаров А.Ф. Хромосомы человека – М., 1977.

10.Ленц В. Медицинская генетика – М., 1984.

11.Маккюсик В. Наследственные признаки человека – М., 1976.

12.Морозов Г.В. Нервные и психические болезни с основами медицинской патологии – М., 1976.

13.Мастюкова Е.М. , Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии – М., 2003.

14.Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии – М., 1989.

15.Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование – М.,1992.

16.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование – М.. 1989.

17.Явкин В.М. Семейные формы олигофрении – Ташкент, 1989.

 

 

Дополнительная литература

1..Балахонов А.В. Ошибки развития – С-Пб., 1990.

2.Биологическое и социальное развитие человек – М., 1977.

3.Бородин П.М. Этюды о мутантах – М., 1983.

4.Дубинин Н.П. Горизонты генетики – М.,1983.

5.Дубинин Н.П. Что такое человек – М.,1981.

6.Милунски О. Знайте свои гены – М., 1983.

7.Протасевич В.Т. Генетика и окружающая среда – М.,1969.

8.Шульман Дж. Наследственные болезни при беременности – М., 1985.

9.Эфроимсон В.П.Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий – М., 1990.

Тематика рефератов

2.Информационные клеточные процессы. 3.Хромосомный уровень определения пола. 4.Причины и характер проявления наследственных болезней.

Примерный перечень вопросов к экзамену

1.Генетика как наука. Связь генетики с дисциплинами медицинского и психолого-педагогического цикла.

2.Мейоз. Особенности процесса.

3.Оплодотворение. Генетическая сущность процесса.

4.Особенности использования метода взятия крови плода в диагностике отклонений в развитии детей.

5.Характеристика хромосомных болезней.

6.Трансловация как вид хромосомной аберрации.

7.Особенности использования УЗИ в пренатальной диагностике отклонений в развитии детей.

8.Этиологическое лечение наследственных болезней.

9.Этиология нарушений в развитии у детей.

10.Характеристика амниоцентоза как вида пренатальной диагностики.

11.Эношеская форма Эрба-Рота.

12.Близнецовый метод исследования в генетике.

13.Особенности болезни Ландузи-Дежерена.

14.Наследственные болезни. Определение. Виды. Симптоматика.

15.Наследственные нервные и нервно-мышечные болезни.

16.Фрагментация как вид хромосомной аберрации.

17.Генеалогический метод исследования в генетике.

18.Особенности и направления лечения наследственных болезней.

19.Инверсия как вид хромосомной аберрации.

20.Ген. Определение. Строение, Функции.

21.Медико-генетическое консультирование. Цель. Направления, Критерии обращения в МГК.

22.Хромосома. Определение. Строение. Функции. Виды хромосом.

23.Характеристика фетоскопии как метода пренатальной диагностики.

24.Митоз. Особенности процесса.

25.Особенности болезни Мари-Шарко.

26.Клетка. Строение. Функции.

27.Характеристика делеции как вида хромосомной аберрации.

28.Характеристика наследственной патологии органов слуха.

29.Хромосомные аберрации. Определение. Виды.

30.Характеристика генетического фактора в развитии патологии речи.

31.Виды хромосомных мутаций.

32. Патогенетическое лечение наследственных болезней.

33.Методы пренатальной диагностики.

34.Симптоматическое лечение наследственных болезней.

35.Популяционно-статистический метод исследования в генетике.

36.Характеристика полиплоидии, трисомии, моносомии.

37.Особенности мышечной атрофии Верднига-Гоффмана.

38.Методы исследования в генетике.

39.Типы наследования в генетике.

41.Характеристика миопатии Дюшенна.

42.Характеристика наследственной патологии органов зрения.

43.Генетика умственной отсталости.

44.Генетика эпилепсии.

45. Врожденные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.

46.Приобретенные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.

 

Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей

Содержание деятельности медико-генетических консультаций

Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.

Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.

С точки зрения этого определения в процессе консультирования включены 3 направления работы:

- пренатальная диагностика;

- математическая оценка риска наследования болезни;

- психологическая поддержка (убеждение), что люди получившие совет, консультацию, действительно извлекут пользу, а также наметят меры профилактики.

Причины по которым обращаются в медико-генетическое консультирование:

1.наличие наследственной болезни или факт ее носительства;

2.наличие риска иметь ребенка, пораженного определенной наследственной болезнью;

3.вероятность осложнений в поколениях у родителей, один из которых имеет наследственную болезнь;

4.потребность в помощи перед выбором решения по результатам пренатальной диагностики;

5.потребность в оказании помощи уже пораженному заболеванием ребенку.

Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

- диагноз;

- прогноз потомства;

-совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследование. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.

Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования дается заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков, биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.

 

 

Современные методы пренатальной диагностики

Диагностика включает в себя следующие методы: - хоронбиопсия; - амниоцентоз и кордоцентез;

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Каковы основные требования, предъявляемые к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике?

2.В чем заключается клиническая диагностика наследственных болезней?

3.Какой из методов молекулярной генетики применяется ля диагностики болезней, связанных с геном, имеющим известную локализацию? Обоснуйте ответ.

4.Охарактеризуйте способы составления родословной в рамках оказания медико-генетического консультирования.

5. Что включено в понятие генетического риска?

6.Что является итогом медико-генетического консультирования?

7.Как определятся генетический риск при мультифакториальных болезнях?

8.Охарактеризуйте направления предупреждения наследственных болезней.

9.На какой основе устанавливается повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомной патологией?

10.Перечислите заболевания, подлежащие массовому биохимическому скринингу.

 

Рекомендуемая литература

Обязательная литература

1.Ауэрбах Ш. Наследственность – М., 1969.

2.Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтишев Ю.Е. Наследственные болезни у детей – М., 1981.

3.Бадалян Л.О. Детская неврология – М., 1985.

4.Бочков Н.П. Генетика человека (наследственность и патология) – М., 1978.

5.Давиденкова Е.Ф. Наследственность и здоровье – М., 1985.

6.Дубинин Н.П. Общая генетика – М., 1986.

7.Иванова О.А. Генетика - М., 1974.

8.Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика – М., 1975.

9.Захаров А.Ф. Хромосомы человека – М., 1977.

10.Ленц В. Медицинская генетика – М., 1984.

11.Маккюсик В. Наследственные признаки человека – М., 1976.

12.Морозов Г.В. Нервные и психические болезни с основами медицинской патологии – М., 1976.

13.Мастюкова Е.М. , Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии – М., 2003.

14.Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии – М., 1989.

15.Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование – М.,1992.

16.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование – М.. 1989.

17.Явкин В.М. Семейные формы олигофрении – Ташкент, 1989.

 

 

Дополнительная литература

1..Балахонов А.В. Ошибки развития – С-Пб., 1990.

2.Биологическое и социальное развитие человек – М., 1977.

3.Бородин П.М. Этюды о мутантах – М., 1983.

4.Дубинин Н.П. Горизонты генетики – М.,1983.

5.Дубинин Н.П. Что такое человек – М.,1981.

6.Милунски О. Знайте свои гены – М., 1983.

7.Протасевич В.Т. Генетика и окружающая среда – М.,1969.

8.Шульман Дж. Наследственные болезни при беременности – М., 1985.

9.Эфроимсон В.П.Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий – М., 1990.

 

Тематика рефератов

2.Информационные клеточные процессы. 3.Хромосомный уровень определения пола. 4.Причины и характер проявления наследственных болезней.

Примерный перечень вопросов к экзамену

1.Генетика как наука. Связь генетики с дисциплинами медицинского и психолого-педагогического цикла.

2.Мейоз. Особенности процесса.

3.Оплодотворение. Генетическая сущность процесса.

4.Особенности использования метода взятия крови плода в диагностике отклонений в развитии детей.

5.Характеристика хромосомных болезней.

6.Трансловация как вид хромосомной аберрации.

7.Особенности использования УЗИ в пренатальной диагностике отклонений в развитии детей.

8.Этиологическое лечение наследственных болезней.

9.Этиология нарушений в развитии у детей.

10.Характеристика амниоцентоза как вида пренатальной диагностики.

11.Эношеская форма Эрба-Рота.

12.Близнецовый метод исследования в генетике.

13.Особенности болезни Ландузи-Дежерена.

14.Наследственные болезни. Определение. Виды. Симптоматика.

15.Наследственные нервные и нервно-мышечные болезни.

16.Фрагментация как вид хромосомной аберрации.

17.Генеалогический метод исследования в генетике.

18.Особенности и направления лечения наследственных болезней.

19.Инверсия как вид хромосомной аберрации.

20.Ген. Определение. Строение, Функции.

21.Медико-генетическое консультирование. Цель. Направления, Критерии обращения в МГК.

22.Хромосома. Определение. Строение. Функции. Виды хромосом.

23.Характеристика фетоскопии как метода пренатальной диагностики.

24.Митоз. Особенности процесса.

25.Особенности болезни Мари-Шарко.

26.Клетка. Строение. Функции.

27.Характеристика делеции как вида хромосомной аберрации.

28.Характеристика наследственной патологии органов слуха.

29.Хромосомные аберрации. Определение. Виды.

30.Характеристика генетического фактора в развитии патологии речи.

31.Виды хромосомных мутаций.

32. Патогенетическое лечение наследственных болезней.

33.Методы пренатальной диагностики.

34.Симптоматическое лечение наследственных болезней.

35.Популяционно-статистический метод исследования в генетике.

36.Характеристика полиплоидии, трисомии, моносомии.

37.Особенности мышечной атрофии Верднига-Гоффмана.

38.Методы исследования в генетике.

39.Типы наследования в генетике.

41.Характеристика миопатии Дюшенна.

42.Характеристика наследственной патологии органов зрения.

43.Генетика умственной отсталости.

44.Генетика эпилепсии.

45. Врожденные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.

46.Приобретенные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.