рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации - раздел Биология, Любовь Васильевна Заверткина ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Генетикой Установлено, Что Устойчивость Хромосом Относительна Т.к. Время От В...

Генетикой установлено, что устойчивость хромосом относительна т.к. время от времени гены меняются, не теряя способности к самовоспроизведению. Процесс изменения наследственных структур называется мутация.Иными словами мутация – это способность переходить из одного относительно устойчивого состояния в другое.

В целом мутации возникают спонтанно в природных растительных и животных популяциях или индуцируются мутагенными факторами. В результате мутационного процесса может изменяться программа развития живых организмов. В генетике рассматривают следующие виды мутаций:

- видимые мутации, изменяющие видимые морфологические или физиологические свойства организмов;

- биохимические мутации, изменяющие течение биосинтеза в клетках;

- летальные, полулетальные, субвитальные мутации, нарушающие жизнеспособность особей и обуславливающие гибель зиготы).

Мутации м.б. быть генные и хромосомные. При генных мутациях весь ген или отдельный его участок претерпевает изменение химического характера, т.е.изменяется молекулярная структура ДНК (причем ни световой ни электронный микроскоп не выявляет изменений хромосом, несущей этот ген). Варианты генных мутаций связаны с выпадением, перестановкой, заменой и вставкой нуклеотидов, что приводит к нарушению наследственной информации гена и служит источником появления новых свойств организмов. В среднем один ген 1 раз в 100 000 поколений создает копию, непохожую на него самого.

У каждого человека в течение жизни возникают новые мутации в зародышевых клетках, которые добавляются к уже унаследованным от родителей. Это так называемый мутационный груз, который может приводить к различным нарушениям в развитии человека.

В любом периоде жизни могут возникнуть мутации под влиянием внешних и внутренних факторов, например, ультрафиолетовых лучей, ионизирующих излучений, азотистых кислот, формальдегидов и т.д. В результате в соматических и половых клетках наблюдается уменьшение или увеличение хромосом или изменение их структуры. Такие хромосомные мутации могут выражаться в виде полиплоидии, гетероплоидии и хромосомных аберраций.

Полиплоидия –кратное изменение (увеличение) числа хромосом.

Если обозначить гаплоидный набор хромосом буквой N, то в соматических клетках будет содержаться диплоидный набор – 2N. При полиплоидии новая генетическая система отличается более интенсивным синтезом ДНк и белка. Поэтому набор хромосом м.б. 3N, 4N….8N и т.д. В результате таких изменений у растений увеличиваются размеры клеток, улучшаются свойства растительного организма и этот факт используется в селекционных процессах злаковых, цитрусовых, ягодные, технических культур. Полиплоидию часто находят у абортированных плодов человека и редко у новорожденных.

Гетероплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом (на 1-2) в кариотипе.

Если диплоидный набор хромосом увеличен на 1 хромосому (2n+1), то особи с таким кариотипом называются трисомиками, а сама мутация трисомией. Если кариотип содержит на 1 хромосому меньше (2n-1), то особи называются моносомиками, а сама мутация моносомией.

Причина гетероплоидии у человека связана с нарушением деления при образовании половых клеток, когда в одну дочернюю клетку входят обе хромосомы какой-либо пары, а в другую – ни одной. После оплодотворения таких клеток возникают зиготы с трисомией. Изменения числа хромосом нарушает соотношение синтезируемых веществ, необходимых для норм ального развития организма, проявляется в виде уродств, снижения умственных способностей. Примерами гетероплоидии являются: трисомия по 21 паре хромосом – с.Дауна, по 23 паре – с.Кляйнфельтера, по 22 паре – шизофрения, по 13 паре – задержка психического развития, по 14 паре – дефекты зрения; моносомия по 23 паре – с.Шерешевского-Тернера, по 22 паре – психопатия.

Хромосомные аберрации (перестройки) – нарушение структуры хромосом.

Они м.б.в виде:

- делеции;

- дупликации;

- инверсии;

- транслокации;

- фрагментации.

Простая делеция – это утрата части одной хромосомы. Она обычно приводит к эмбриональной смерти или пороку развития. Примером делеции может служить с.»кошачьего крика».

Дупликация – удвоение какого-либо одного участка хромосомы, которое приводит к изменению генного баланса и, следовательно, к нарушениям синтеза белка и изменению признаков организма. Дупликация может возникнуть при неравном кроссинговере между сестринскими хроматидами. Дупликация является летальной.

Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме посредством разрывов. Для образования инверсии необходимо наличие 2х разрывов. В целом индивидуумы, несущие инверсию фенотипически нормальные, но если в хромосоме с инверсией произойдет кроссинговер, это приведет к гибели гамет или плода.

Траснлокация (перемещение) – обмен материалов между двумя или несколькими хромосомами. Эта мутация приводит к развитию вегетативных нарушений.

Фрагментация – распад хромосом на части, фрагменты, что нарушает генный баланс, вызывая изменения синтеза белка, нарушение биохимических реакций в организме, врожденные пороки в развитии.

Характерной чертой врожденных пороков развития, обусловленных хромосомным дисбалансом, является их множественность и системность: черепно-лицевые дистрофии, пороки развития скелета, конечностей, пороки внутренних органов, сердца, конечностей, пороки внутренних органов, сердца, мочеполовой и пищеварительной систем, нервной системы, отставание в росте и общем психическом развитии.

Нарушения числа и структуры хромосом в клетке можно выявить при использовании цитологических методов, понять общие вопросы наследственности, изменчивости и установить причину наследственных болезней.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Любовь Васильевна Заверткина ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

ФГБОУ ВПО Ярославский государственный педагогический... университет им К Д Ушинского...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Хромосомные мутации

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Ярославль 2012
УДК ББК   Печатается по решению редакционно-издательского совета ЯГПУ им. К. Д. Ушинского    

Место генетики в системе наук о человеке
  Генетика (от греческого «qeneticos» - происхождение, рождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов, изучающая процессы преемственности ж

Наследственность и изменчивость. Законы Г. Менделя
  Наследственность – это способность организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характерный тип индивидуальног

Клинико-генеалогический метод
Данный метод изучает патологический признак с помощью приемов клинического обследования; его суть заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа род

Близнецовый метод
Данный метод позволяет установить роль генотипических факторов в формировании нормальных и патологических признаков, а также оценить вклад таких факторов, как воспитание и обучение в формировании п

Цитогенетический метод
Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение

Биохимический метод
Данный метод применяется при подозрении на врожденные дефекты обмена. Они достаточно сложные и дорогостоящие, поэтому исследование проводится в 2 этапа. На первом этапе используются более дешевые и

Клетка. Значение, строение, функции
Клетка является основной формой существования жизни. Клетка – это элементарная живая система, основа строения и жизнедеятельности всех организмов. Клетки разделяются на прокариоти

Типы деления клетки
Хромосомы передают наследственный материал из поколение в поколение благодаря 3 эволюционно закрепленным универсальным процессам: 1.Митоз 2.Мейоз 3.Оплодотворение

Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т.Бовери и У.Сэттоном в 1910 г. Основными положениями теории являются: 1.В возникающих из зиготы соматич

Особенности наследования и проявления генных болезней
Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям, этиологии и патогенезу группа заболеваний, наследующихся в соответствии с законами Менделя. В основе генных заболеваний лежит мутация од

Особенности наследования и проявления хромосомных болезней
Хромосомные болезни составляют своеобразную группу наследственных болезней, обусловленных изменениями в кариотипе. Они разнообразны по своей клинической картине, часто выражается в тяжелых нарушени

Характеристика врожденных болезней
Врожденные болезни – это заболевания, обусловленные средовыми факторами, воздействующими на плод в разные этапы внутриутробного развития. Врожденные болезни имеют насл

Симптоматическое лечение
Современные методы диагностики позволяют выявлять наследственные болезни на самых разных стадиях, что является условием их успешного лечения и коррекции, как медицинской, так и хирургической.

Патогенетическое лечение
Патологический подход к лечению наследственных болезней является в настоящее время наиболее обоснованным. Для каждого заболевания существует несколько путей вмешательства в его патогенез, в его раз

Этиологическое лечение
Этиологическое лечение является наиболее кардинальным и заключается в устранении причины наследственной болезни, т.е. в изменении структуры ДНК во многих клетках. Этой задаче способствует завершени

Современные методы пренатальной диагностики
Важным направлением МГК является пренатальная диагностика. Это прежде всего методы, позволяющие установить точный диагноз тяжелой или смертельной болезни у плода еще в начале беременности.

Тематика рефератов
1.Ген как элементарная частица наследственной информации. 2.Информационные клеточные процессы. 3.Хромосомный уровень определения пола. 4.Причины и характер проявления нас

Современные методы пренатальной диагностики
Важным направлением МГК является пренатальная диагностика. Это прежде всего методы, позволяющие установить точный диагноз тяжелой или смертельной болезни у плода еще в начале беременности.

Тематика рефератов
1.Ген как элементарная частица наследственной информации. 2.Информационные клеточные процессы. 3.Хромосомный уровень определения пола. 4.Причины и характер проявления нас

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги