рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Особенности наследования и проявления хромосомных болезней

Особенности наследования и проявления хромосомных болезней - раздел Биология, Любовь Васильевна Заверткина ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Хромосомные Болезни Составляют Своеобразную Группу Наследственных Болезней, О...

Хромосомные болезни составляют своеобразную группу наследственных болезней, обусловленных изменениями в кариотипе. Они разнообразны по своей клинической картине, часто выражается в тяжелых нарушениях психического и соматического развития вплоть до гибели плода и ребенка.

Сейчас описано около 750 различных хромосомных аномалий у человека. Среди новорожденных хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1х250, однако у эмбрионов хромосомные аномалии выявлены чаще (до 4-5%). Такое различие объясняется тем, что большая часть эмбрионов с хромосомными нарушениями прекращает свое развитие. Так, среди спонтанно абортированных плодов частота хромосомных аберраций достигает 25%.

Хромосомные болезни м.б. обусловлены изменениями аутосом и м.б. связаны с изменениями половых хромосом (гоносом). Их соотношение примерно одинаково – 50х50.

Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций: полисомии, трисомии, моносомии, делеции, инверсии.

Накопленный в генетике к настоящему времени материал позволяет выделить следующие группы и виды хромосомных синдромов:

1.Синдромы моносомий Х- или Y-; ХО. 23- (с.Шерешевского-Тернера.

2.Синдромы трисомий 8+, 9+, 13+(с.Патау), 18+(с.Эдвардса), 21+(с.Дауна).

3.Синдромы обусловленные делециями 4р- (с.Вольфа-Хиршхорна), 5р-(с.»кошачьего крика»).

4.Синдромы частичных трисомий 9р+ (с.Реторе).

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражений: черепно-лицевые нарушения, врожденные пороки развития внутренних и наружных органов, замедленный рост и развитие, отставание психического развития, умственная отсталость, нарушения функций нервной и эндокринной системы. При них наблюдается от 30 до 80 различных отклонений от нормы, касающихся физического и психического развития.

Изучение хромосомных болезней ведется с конца 50х годов ХХ века. В настоящее время существует несколько способов анализа кариотипа.

1.Анализ на клетках культуры крови, взятой из пальца или вены.

После 3х суток роста культуры клеток крови в термостате, в препаратах, полученных из лимфоцитов в момент их деления. Под микроскопом анализируется хромосомный набор, изучается число и структура хромосом.

2.Анализ полового хроматина.

При массовых обследованиях новорожденных половой хроматин исследует в эпителиальных клетках слизистой щеки, у мертворожденных – в клетках различных органов и тканей (почки, надпочечники, нервные клетки сплетений, головной мозг и др.).

3. Клинико-статистический метод.

Диагностирует проявления болезни по сумме клинических признаков и по архивным документам, регистрациям заболеваний (с.Дауна. с.»кошачьего крика»).

Из-за тяжести нарушений многие индивидуумы с хромосомными мутациями отсеваются, но часть из них дает потомство, в том числе и мутантное. Вопрос о возникновении мутации заново или в предыдущих поколениях решается медико-генетическим анализом.

 

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Любовь Васильевна Заверткина ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

ФГБОУ ВПО Ярославский государственный педагогический... университет им К Д Ушинского...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Особенности наследования и проявления хромосомных болезней

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Ярославль 2012
УДК ББК   Печатается по решению редакционно-издательского совета ЯГПУ им. К. Д. Ушинского    

Место генетики в системе наук о человеке
  Генетика (от греческого «qeneticos» - происхождение, рождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов, изучающая процессы преемственности ж

Наследственность и изменчивость. Законы Г. Менделя
  Наследственность – это способность организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характерный тип индивидуальног

Клинико-генеалогический метод
Данный метод изучает патологический признак с помощью приемов клинического обследования; его суть заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа род

Близнецовый метод
Данный метод позволяет установить роль генотипических факторов в формировании нормальных и патологических признаков, а также оценить вклад таких факторов, как воспитание и обучение в формировании п

Цитогенетический метод
Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение

Биохимический метод
Данный метод применяется при подозрении на врожденные дефекты обмена. Они достаточно сложные и дорогостоящие, поэтому исследование проводится в 2 этапа. На первом этапе используются более дешевые и

Клетка. Значение, строение, функции
Клетка является основной формой существования жизни. Клетка – это элементарная живая система, основа строения и жизнедеятельности всех организмов. Клетки разделяются на прокариоти

Типы деления клетки
Хромосомы передают наследственный материал из поколение в поколение благодаря 3 эволюционно закрепленным универсальным процессам: 1.Митоз 2.Мейоз 3.Оплодотворение

Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т.Бовери и У.Сэттоном в 1910 г. Основными положениями теории являются: 1.В возникающих из зиготы соматич

Хромосомные мутации
Генетикой установлено, что устойчивость хромосом относительна т.к. время от времени гены меняются, не теряя способности к самовоспроизведению. Процесс изменения наследственных структур называется

Особенности наследования и проявления генных болезней
Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям, этиологии и патогенезу группа заболеваний, наследующихся в соответствии с законами Менделя. В основе генных заболеваний лежит мутация од

Характеристика врожденных болезней
Врожденные болезни – это заболевания, обусловленные средовыми факторами, воздействующими на плод в разные этапы внутриутробного развития. Врожденные болезни имеют насл

Симптоматическое лечение
Современные методы диагностики позволяют выявлять наследственные болезни на самых разных стадиях, что является условием их успешного лечения и коррекции, как медицинской, так и хирургической.

Патогенетическое лечение
Патологический подход к лечению наследственных болезней является в настоящее время наиболее обоснованным. Для каждого заболевания существует несколько путей вмешательства в его патогенез, в его раз

Этиологическое лечение
Этиологическое лечение является наиболее кардинальным и заключается в устранении причины наследственной болезни, т.е. в изменении структуры ДНК во многих клетках. Этой задаче способствует завершени

Современные методы пренатальной диагностики
Важным направлением МГК является пренатальная диагностика. Это прежде всего методы, позволяющие установить точный диагноз тяжелой или смертельной болезни у плода еще в начале беременности.

Тематика рефератов
1.Ген как элементарная частица наследственной информации. 2.Информационные клеточные процессы. 3.Хромосомный уровень определения пола. 4.Причины и характер проявления нас

Современные методы пренатальной диагностики
Важным направлением МГК является пренатальная диагностика. Это прежде всего методы, позволяющие установить точный диагноз тяжелой или смертельной болезни у плода еще в начале беременности.

Тематика рефератов
1.Ген как элементарная частица наследственной информации. 2.Информационные клеточные процессы. 3.Хромосомный уровень определения пола. 4.Причины и характер проявления нас

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги