Типы аллельных взаимодействий

Вскоре после переоткрытия законов Менделя^[4] было установлено, что взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантной аллели над рецессивной. В действительности между алеллями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализации информации, заключённой в каждом отдельном гене.Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. Вдиплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)^[1].

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантная аллель подавляет рецессивную. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий

11) ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Третий закон Менделя — каждый признак участвует в новых комбинациях независимо друг от друга. Это касается гибридов второго и последующих поколений, если эти признаки не входят в одну группу сцепления.

Рассмотрим этот закон на примере расщепления признаков в дигибридном скрещивании, т.е. таком скрещивании, в котором родительские линии гороха отличались друг от друга по двум признакам: форме семян (гладкие или морщинистые) и их окраске (желтые или зеленые). Обозначим ген желтой окраски семян - А, зеленой окраски — а. А и а представляют собой аллели (альтернативные проявления одного и того же гена) гена А. Обозначим ген гладкой формы семян - В, морщинистой - b. Р ААВВ х ааbb желтые гладкие х зеленые морщинистые гаметы АВ ab F1 АаВb желтые гладкие гаметы F1 АВ Аb аВ аb АВ ААВВ АВ ААВb АВ АаВВ АВ АаВb АВ Аb ААВb АВ Ааbb АЬ АаВb АВ Ааbb АЬ аВ АаВВ АВ АаВb АВ ааВВ аВ ааВb аВ аb АаВb АВ Ааbb Аb ааВb аВ ааbb ab В первом столбце по вертикали и верхней строке по горизонтали решетки Пеннета представлены варианты гамет гибрида первого поколения АаВb. В остальных столбцах с левой стороны указана генетическая структура гибрида, т.е. ее генотип, а с правой - те гены, которые проявились у особи, т.е. ее фенотип. Подсчитав соотношение фенотипических классов во втором поколении, легко убедиться, что оно равняется 9:3:3:1. В опытах Менделя число растений в этом скрещивании составило 315 АВ : 108 Аb : 101 аВ : 32 ab. На основании раздельного рассмотрения признаков он пришел к выводу, что пара аллелей А-а наследуется независимо от В-b. Так в этом скрещивании отношение по паре аллелей А-а равно 423:133 (3,12:1), по паре аллелей В-b — 416:149 (2,97:1). При подсчете величины х-квадрат это отношение не будет достоверно отличаться от 3:1 по каждой паре аллелей. Полученные результаты Мендель объяснил независимым распределением двух пар альтернативных задатков между гаметами, характер распределения которых носит случайный характер. После открытия мейоза и характера наследования сцепленных и несцепленных признаков стало ясно, что цитологической основой выполнения этого закона являются следующие положения. Во-первых, гены, локализованные в разных хромосомах, определяют признаки, наследуемые независимо. Во-вторых, негомологичные хромосомы расходятся в анафазе мейоза случайно, независимо и равновероятно, поэтому у дигетерозиготы АаВЬ образуются четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ, ab), каждый — с вероятностью 25%. При сочетании этих гамет получается 16 комбинаций с соотношением различных классов фенотипов 9 А_ В : 3 А_ bb : 3 ааВ_ : 1 aabb. При этом по паре аллелей А-а из 16 комбинаций наблюдается соотношение 12 (9 АВ + 3 Аb); 4 (3 аВ + 1ab), аналогично и по паре аллелей В-b— 12 (9 АВ + 3 аВ): 4 (3 Аb + 1 ab) или 3:1. Таким образом, независимость наследования двух альтернативных пар признаков обусловлена особенностями комбинаторики и расхождения в мейозе не гомологичных хромосом, в которых локализованы эти гены. В тригибридных скрещиваниях Мендель анализировал признаки формы семян, окраски их кожуры и семядолей. Пары альтернативных признаков он обозначил как А-а, В-Ь, С-с. При этом он вывел формулу, по которой можно подсчитать ожидаемое соотношение по фенотипу: (А + 2 Аа + а) х (В + 2 Вb+b) х (С + 2 Сс + с). В этой формуле Мендель обозначал гибридные формы как Аа, ВЬ и Сс, а константные (гомозиготные) - одной буквой А, В, С, а, b, с. Генотипы гомозигот потом стали записываться с учетом парности аллелей по каждому гену: АА, ВВ и т.д. Поэтому менделевскую формулу и ожидаемое соотношение по фенотипу можно представить в ином виде. (АА + 2 Аа + аа) х (ВВ + 2 Bb + bb) х (СС + 2 Сс + сс) = 27 А_В_С_ + 9 ааВ_С_ + 9 А_bbС_ + 9 А_В_сс + 3 A_bbcc + 3 ааВ_сс + 3 aabbC_+ 1 aabbcc Наблюдая перекомбинирование по трем парам признаков, Мендель пришел к следующему выводу: «Потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют собой членовкомбинационного ряда, вкотором соединены ряды развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что поведение в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо от других различий у обоих исходных растений». Таким образом, вне зависимости от типа скрещивания (ди-, тригибридного и т.д.) при скрещивании гетерозиготных особей, различающихся по двум и более парам генов, каждая пара расщепляется независимо от другой (в соотношении 3:1). Эти сегрегационные отношения определяются законом независимого комбинирования и возможны только при отсутствии сцепления между генами, т.е. локализации их в разных хромосомах. Правильность своих выводов о независимом комбинировании наследственных факторов при дигибридном скрещивании Мендель проверил путем скрещивания гибридных растений F1 с рецессивной формой, гомозиготной по обеим парам генов (aabb). Это скрещивание позже стали называть анализирующим: Р АаВb х aabb гаметы: (АВ, Ab, aB ab) х ab Генотипы F1 1AaBb: 1Aabb: 1aaBb: 1aabb Фенотипы F1 1AB : 1 Ab: 1 aB : 1 ab В результате такого скрещивания (АаВb х aabb) получилось четыре типа форм: АаВЬ (желтые гладкие), Aabb (желтые морщинистые), ааВЬ (зеленые гладкие), aabb (зеленые морщинистые) счисленным соотношением 1:1:1:1. Так как во всех четырех скрещиваниях от отцовского сорта передавались одинаковые гаметы (ab), то равное число особей во всех четырех группах анализирующего скрещивания является результатом того, что гибриды F, (АаВЬ) образовали яйцеклетки AB, Ab, аВ и аb в равных количествах, а это возможно только на основе независимого комбинирования генов. В случае скрещивания AABB x aabb в первом поколении не наблюдалось никакого расщепления: все потомки с генотипом АаВb имели фенотип родительской формы с доминантными аллелями по обоим признакам. Таким образом, с помощью анализирующего скрещивания можно выявить гомозиготность и гетерозиготность по различным парам аллелей в анализируемых генотипах.

12) Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в "чистом виде". В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.