Реферат по биологии

 

Экзаменационный

реферат по биологии

 

 

Редкие генетические заболевания

 

 

 

ВВЕДЕНИЕ. 3

1. Генетический код человека. 4

1.2. Основные этапы развития генетики. 4

1.3. Нуклеиновые кислоты.. 8

1.4. Генетический код. 9

1.5. Биосинтез белков. 10

1.6. Хромосомный комплекс человека. 11

1.7. Половые хромосомы человека. 11

1.8. Свойства человеческого генома. 11

1.8.1. Мутабельность. 11

1.8.2. Изменчивость. 14

1.9. Дискретная изменчивость. 14

1.10. Непрерывная изменчивость. 15

1.11. Влияние среды.. 15

1.12. Источники изменчивости. 16

2. Редкие наследственные болезни. 17

2.1. Наследственные болезни обмена. 27

2.2. Летальные гены.. 29

2.3. Медико-генетическое консультирование. 30

2.4. Генетический мониторинг. 33

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. 34

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ.. 35

 

ВВЕДЕНИЕ

 

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

 

 

Генетический код человека

Основные этапы развития генетики

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а… Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно… Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и…

Нуклеиновые кислоты

Различают два типа нуклеиновых кислот – рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся основания… Нуклеиновые кислоты являются кислотами потому, что в их молекулах содержится… Два нуклеотида, соединясь, образуют динуклеотид путем конденсации, в результате которой между фосфатной группой одного…

Генетический код

В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах. Эта…  

Биосинтез белков

Данные, полученные с помощью различных методов в экспериментах, показали, что процесс синтеза РНК состоит из двух этапов. На первом этапе…  

Хромосомный комплекс человека

Число хромосом у человека – 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество…  

Половые хромосомы человека

Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически…  

Свойства человеческого генома

Мутабельность

Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие… Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа,… Термин «мутация» впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 – 1903).…

Изменчивость

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных,… Изучение фенотипических различий в любой боль­шой популяции показывает, что…  

Дискретная изменчивость

Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называют также качественнойизменчивостью в от­личие от…  

Непрерывная изменчивость

 

Влияние среды

 

Источники изменчивости

1. Реципрокный обмен генами между хромата- дамп гомологичных хромосом, который может про­исходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы… 2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной…  

Редкие наследственные болезни

Первую группу составляют собственно наследственные болез­ни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в… Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обуслов­ленные патологической… Третью группу составляет подавляющее число распространен­ных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного…

Наследственные болезни обмена

Согласно современным концепциям медицинской генетики к наследственным болезням обмена веществ человека (синоним - "молекулярные болезни")… Исследования эволюции и полиморфизма на молекулярном уровне в течение… На частоту и спектр мутантных аллелей по каждому гену в популяциях оказывают влияние следующие факторы: частота…

Летальные гены

У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев, неполное развитие перьев влечет за собой несколько фенотипических эффек­тов. У таких… Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти…

Медико-генетическое консультирование

При большой вероятности рождения больного ребенка пра­вильными с профилактической точки зрения могут быть две реко­мендации: либо воздержание от… Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941… Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего…

Генетический мониторинг

Генетический груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с… Наиболее целесообразным на данный момент для решения проблем экологии человека… На данный момент, однако, исследования мутаций трудноосуществимы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих… Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие… Особую роль генетика стала играть в фармацевтической про­мышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной…

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

 

1. А.О. Рувинский. Наследственная изменчивость человека.

2. Ю.Я. Керкис. Лечение и предупреждение некторых наследственных болезней человека.

3. Д.К. Беляяв. Общая биология.

4. Н. Грин, У. Стаут. Биология.

5. С. Котов. Медицинская генетика.

6. М.Д. Франк-Каменецкий. Самая главная молекула.