Раздел. Генетика поведения человека

Раздел. Генетика поведения человека.

 

Индивидуальные различия в психике людей

С другой стороны, развитие типичного человеческого поведения у детей возможно лишь при взаимодействии с другими индивидами и с окружающей средой,… Генетика человека имеет дело преимущественно с анализом генетических… В настоящее время есть доказательства того, что

Краткий очерк развития генетики поведения

В 1869 году вышла в свет книга Гальтона «Наследственный гений: исследование его законов и последствий» (на русском языке переиздана в 1996 году под… Результаты он резюмировал так: «мы приходим к неоспоримому, хотя, быть может,… Очень интересно наблюдение Гальтона об увеличении с возрастом различий в некоторых близнецовых парах, а также его…

Наследование поведеческих реакций у животных

Между культивируемыми линиями пчел существуют различия в поведенни при очистке улья. Эти различия были обнаружены в ходе селекции на… Для выяснения, почему пчелы ведут себя подобным образом, какой стимул запускает их поведение, необходим поэтапный…

Б- кроссинговер между двумя х- Б_______________ _____________ хромосомами + + в     _ +_______+_____________+_______В- поведенческий ген (в) локализован В _______________________________ теперь в х- У W в хромосоме,которая несет гены (у)и(w)   Рис. х-хромосомы, маркированные рецессивными мутациями white и yellow, несут тестируемую поведенческую мутацию (в). Мутантного самца скрещивали с самкой, имеющей кольцевую х-хромосому (рис. ). Кольцевые хромосомы не всегда стабильны – они могут разрываться во время митоза с утратой ацентрических фрагментов.     Гаметы   Зигота   Деление     Норма Мутант   Рис. Скрещивание самца имеющего х-хромосому с двумя маркерами white и yellow и мутацию (в) с самкой, несущей кольцевую х-хромосому. Кольцевая хромосома может быть утрачена при делении клетки, что ведет к образованию клана клеток, несущих только нормальную х-хромосому. В результате могут образовываться мозаичные зиготы – Х Х/ХО или ХУ/ХО. В противоположность человеку у дрозофиллы особи ХО являються самцами. Тип мозаика установить легко: части тела, содержащие только отцовскую хромосому, имеют фенотип white и yellow и гемизиготны по поведенческой мутации. В частях тела, содержащих кольцевую х-хромосому, фенотип определяют аллели дикого типа (+) всех трех доминантных мутаций. При сравнении поведенческих фенотипов большого числа мозаиков с различным распределением двух типов клеток (что возможно осуществить у дрозофилы благодаря удобной особенности ее эмбрионального развития, в ходе которого миграция и перемешивание клеток незначительны), установлено, что внутренние поведенческие механизмы наиболее тесно связаны с головой насекомого. Среди мух с мозаичной головой у одних был нормальный, а у других – аномальный ритм. Однако, у единичных особей обнаружен уникальный ритм, свидетельствовавший о том, что каждая половинка мозга генерирует свой ритм независимо, но мухи отвечают на оба ритма. Серия экспериментов по изучению поведенческих реакций была проведена на мышах – млекопитающих, наиболее детально изученых в генетическом отношении. В исследованиях использовали три основных подхода: 1.Изучали особенности поведения известных мутантов. Мутантные мыши имеют низкую приспособленность и потому редко встречаются в естественных популяциях. Практически они не вносят вклад в генетическую изменчивость поведения в природных условиях. Такие мутации можно сравнить с тяжелыми наследственными заболеваниями у людей. 2.Сравнивали особенности поведения у различных инбредных линий по таким параметрам, как предпочтение определенной температуры, геотаксические реакции, исследовательское поведение, общая двигательная активность, способность найти путь в лабиринте и т.д. Инбредные линии часто обнаруживают различия в таких характеристиках поведения. Эти признаки подвергали затем генетическому анализу на основе межлинейного скрещивания. 3.В популяциях, где спаривание происходит случайно, использовали селекцию для выявления генетической изменчивости по количественному варьирующему признаку. Популяция обычно отвечает на селекцию сдвигом средней величины признака, подвергаемого отбору, в желательном экспериментатору направлении и уменьшением его дисперсии. В результате был сделан общий вывод: изменчивость поведения, как и другие составляющие фенотипического разнообразия, по крайней мере отчасти определяется генами. Для анализа возможных генетических механизмов изменчивости поведения необходимо проследить пути от генов к каким-либо поведенческим признакам. В этой связи особого внимания заслуживают исследования способности мышей к обучению. Попытки анализа проблемы взаимодействия генетических и средовых факторов изменчивости этого признака у млекопитающих проиллюстрированв на следующих примерах : 1.Животных помещают в клетку с полом, через который можно пропускать электрический ток. Этот ток вызывает легкую боль, избежать которого можно, перепрыгнув в другой отсек клетки. Когда животное освоит эту реакцию, о включении тока сигнализируют вспышкой света, и животное быстро обучается перепрыгнуть в безопасный отсек, как только увидит вспышку. Измеряют число вспышек, необходимое для обучения этой условной реакции. Исследование нескольких инбредных линий мышей выявило различия между ними. Анализ результатов экспериментов по скрещиванию мышей с крайними вариантами реакций показал, что в основе этого различия лежит простой моногенный тип наследования. Обмен новорожденными между двумя линиями сразу же после рождения не влиял на характерную для линии способность к обучению. Характер поведения нельзя было изменить даже имплантацией оплодотворенной яйцеклетки одной линии в матку животного другой линии. Два факта – простой моногенный тип наследования и неэффективность раннего материнского влияния – показывают, что различия у линий мышей в обучении реакции избегания должны определяться генетически. Была изучена также роль наследственности и среды при обучении в лабиринте. Чтобы добраться до источника пищи, крыс заставляют пройти по лабиринту. Основываясь на скорости достижения отдельными особями этой цели и на количестве сделаных ошибок, можно отделить “умных” крыс от “глупых”. В генетически гетерогенной популяции селекция в течение семи поколений приводит к выделению двух практически не перекрывающихся субпопуляций. Самые “глупые” крысы “умной” группы группы оказываються умнее, чем самые “умные” животные из группы “глупых”. Эти данные указывают на генетическую изменчивость исходной популяции по способности к обучению в лабиринте. Одна из многих модификаций эксперимента особенно важна для формулирования гипотезы о способности к обучению у человека. После выведения линий “умных” и “глупых” крыс из детенышей обеих линий были сформированы три группы. Крысят одной группы выращивали в обычных условиях. Вторая группа с момента рождения имела ограниченные возможности для исследовательской и познавательной деятельности. Животные третьей группы росли в сенсорно обогащенной среде: стена клетки была расписана в модернистской манере, внутри клетки были трапы, зеркала, мячи, туннели. Результаты этого исследования представлены на рис. Межлинейные поведенческие различия в лабиринте выявляються только в группах, которые росли в стандартной (или обычной) среде. Депривированные крысы обеих линий обнаружили большое число ошибок, а крысы обеих линий, выросшие в “роскоши”, решали задачу почти одинаково хорошо. Из опыта следует, что у крыс депривация в раннем восрасте наносит вред успешному решению задач в последующем. С другой стороны, среда с возможностями приобретения разнообразного опыта, может улучшить способности к обучению. Число ошибок (эксперимент)                   - умные;   - глупые Условия: плохие нормальные хорошие   Рис. Результаты обучения в лабиринте “умных” и “глупых” крыс, выросших в ухудшенных, обычных и улучшенных условиях. Это заключение соответствует аналогичному предположению, высказанному на основании результатов исследования людей. Мозг использовавшихся в этих экспериментах животных был подвергнут тщательному морфологическому исследованию. Оказалось, что выработка реакции избегания зависит от протяженности области окончания мшистых волокон, отражающей число синапсов в системе связей между зубчатой извилиной и гиппокалепом. Животные с протяженной зоной окончания мшистых волокон и, следовательно, с большим числом синапсов хуже обучались, чем животные, у которых эта область менее развита. Последующие биохимические исследования показали, что тироксин влияет как на обучение избеганию, так и на проекцию мшистых волокон. Предпринимались попытки установить связь между биохимическими характеристиками и поведением. Различия были обнаружены, например, в эндокринной системе “эмоциональных” и “неэмоциональных” крыс. Эмоционально реактивные самцы имели надпочечники и щитовидные железы долее крупных размеров, известно что у человека эндокринная система оказывает на мозг одно из наиболее мощных влияний. В последнее время особый интерес в выявлении взаимоотношений между поведенческими признаками и биохимическими характеристиками работы мозга вызывают нейромедиаторы – вещества, передающие информацию от одного нейрона к другому через синапс. Отмечено их изменение в условиях нормального и психотического поведения у людей. Более ранние исследования показали, что уровень холинктеразы в некоторых областях мозга “умных” крыс выше, чем у “глупых”. Кроме того, при изучении различий в поведении двух родственных между собой сублиний инбредной линии мышей, характеризующихся агрессивностью и неагрессивностью самцов, выявлено, что в надпочечниках агрессивной сублинии существенно выше уровень трех ферментов – тирозингидроксилазы, дофамин – b – гидроксилазы и фенилэтаноламин – N – метилтрансферазы, включенных в метаболизм важной группы нейромедиаторов – катехоламинов. Скрещивание двух сублиний продемонстрировало различие в одной паре генов: неагрессивность доминировала над агрессивностью. Активность всех трех ферментов сегрегировала вместе с поведенческим признаком.

Предмет изучения психогенетики. Наследственность и среда при формировании различий между людьми по психологическим признакам

Психогенетика изучает вопросы наследования поведенческих признаков и психологических функций в популяциях, популяционную изменчивость(вариативность,… Термином общая среда (синонимы – общесеместная, семестная –Е или Е )… Термином «индивидуальная среда» (синонимы – внутрисемейная, уникальная, специфическая) – описываются типы среды,…

Психогенетические исследования интеллекта

Однако как обьект генетического исследования интеллект крайне “неудобен”, прежде всего из-за отсутствия четкого, принятого большинством… Приведем определение интеллекта в отечественном психологическом словаре… Отсутствие какой-либо теории интеллекта отмечалось неоднократно. Поэтому иногда последователи специально оговаривают,…

Глава Генетические аспекты умственной отсталости. Генетика олигофрений

Умственно отсталый человек – «индивид, неспособны к независимой социальной адаптации» (British Wood Report, 1929). В таблице приведена общепринятая терминология и количественные характеристики умственной отсталости.

Таблица

Традиционная номенклатура умственной отсталости (по Фогелю Ф, Мотульски И, 1990).

Степень дефекта	Британ- ское название	Америка-нское назва-ние	Францу-зское назва-ние	Примерный уровень умственного развития по Бине
IQ (дети)	Умственный возраст, в годах
Слабая (высокорин-говая)	Feebbe-minded (умствен-но-неполноценный)	Moron (дебил)	Debil (слабо-умный)	50-69	7-10
Тяжелая (средне- или низкоринговая)	Imbecil (слабо-умный)	Imbecil (слабо-умный)	Imbecil (слабо-умный)	20-49	3-6
Тяжелая (низкорин-говая)	Idiot (идиот)	Idiot (идиот)	Idiot (идиот)	0-19	0-2
Наименование для свех степеней	Mentally subnormal (дефектный, помешаный, отсталый)	Feeble-minded Mentally retaraded (умственно отсталый)	Oligophsenie (отста-лый, олиго-френ)	0-70	0-10

Цифры, отражающие распостраненность умственной отсталости варирует взависимости от их определения. Если нижней границей нормы считать IQ=69 или уровень умственного развития 7-10-летнего ребенка, то частота умственной отсталости 2-3% всего населения. Подавляющие большинство случаев можно отнести к легким, только около 0,25% населения страдают тяжелой умственной отсталостью (IQ<5). Среди них количественно преобладают мальчики. Причиною приобладания мужчин среди больных олигофренией являются:

1. Високая чистота сцепленных с полом мутацией гена, локализованного в х-хромосоме.

2. Подверженность плодов мужского пола вредным воздействиям в

антенатальном периоде развития;

3. Существование более

низкого порога проявления неполноценности для мужчин.

4. Возраст отца является главным фактором в возникновении свежих мутаций при ряде доминантно последующих болезней.

Частота выявления умственной отсталости заметно возрастает после 6-7-летнего возраста (в максимум возврастной группе 7-10 лет-49,6 %), связи с поступлением в школу, где задержки умственного развития обнаруживаются с большей вероятностью из-за трудностей в обучении. Выявляемая частота в популяции вновь снижается по окончании школьного периода, так как многие лица, неспособные учиться, могут все-таки достичь удовлетворительного уровня социальной адаптации. Эти данные подчеркивают значение обучения в школе для различных умственных отсталостей.

Точное понятие олигофрении до сих пор не унифицировано. Зарубежные генетики к олигофрении относят не случаи общего психического недоразвития, но и текущие органические процессы. Начавшиеся в детском возрасте, деменции посттравматического происхождения; нарушения развития психики. Обусловленные социальной депривацией, соматоченные и психогенные задержки умственного развития, то есть все формы умственной отсталости. Возникающие до 15-20-летнего возраста .

По мнению отечественных ученых, олигрофении - особая форма болезней развития, возникающая при воздействии потогенного агента на мозг только в период его морфологической функциональной незрелости. При этом учитывается поражение мозга при олигофрении в первые три года жизни ребенка. Основной потологической сущностью болезни указывается оказывается нарушение формирования и развития мозга. Из группы олигофрении исключается прогредиентные формы слабоумия, постпроцессуальныем деменции, временные и вторичные задержки психического развития, а также умственная отсталость, обусловленная социокультуральными факторами.

Патологическая группа включает формы отсталости, обусловленной различными генетическими и негенетическими причинами. Основными критериямти для отграничения олигофрении от других форм слабоумия являются:

1. поражение мозга на различных этапах его онтогенетического развития (в антенатальном периоде, при родах или в первые три года жизни ребёнка);

2. резидуальный характер слабоумия;

3. тотальное недоразвитие психики больного при ведущем недоразвитии высших форм познавательной деятельности (структура психического дефекта).

Хотя данная группа и выключает заболевания, вызванные энлогенными повреждениями мозга или инфекциями типа менингита или энцефалита, многие случаи обусловлены генетическими причинами. Синдром Дауна длительное время был самым распространенным диагнозом в данной патологической группе. В этот класс включено также большинство форм умственной отсталости, связаной с врожденными ошибками метаболизма и наследуемой по аутосомно-рецесивному стеку. Сюда можно отнести и некоторые аутосомно-доминантные и х-сцеплённые рецесивные состояния. Сегрегационный анализ позволил предположить, что среди случаев этого класса, диагностируемых в настоящие время как неспецифическая умственная отсталость, могут быть скрыты другие моногенные аутосомно-рецесивные состояния.

Врожденное или рано приобретенное слабоумие является наиболее частой формой всех психических заболеваний. В среднем среди общего количесива детей с нервно-психической патологией 20% характиризуются нарушением умственного развития, 8,8% среди всех психически больных взрослых, находящихся на учете в психоневрологических диспансерах. В нашей стране среди олигофренов 80,3% составляют дебилы – больные с легкой степенью интеллектуального недоразвития (в США – 75%), 15,9% - имбецилы (в США – 20,0%), больные со слабоумием идиотии – 3,8% (в США – 5%).

Дебилы – олигофрены, способные обучаться по специальной программе и освоить несложные трудовые профессии. При правильной организации их обучения и других востановительных мероприятий в детском возрасте удается в дальнейшем добиться удовлетворительной социальной реабилитации.

Имбецилы – не способны к обучению в специальной школе, но им можно привить несложные трудовые навыки.

Идиоты – глубоко слабоумные, не способны к обучению и приспособлению в быту.

В зарубежных странах диагноз олигофрении ставится только на основании данных психического тестирования, если IQ ниже 70. Сюда попадают дети с нарушением слуха, зрения, речи, двигательной сферы, поведения, работоспособности. Количественная оценка интеллектуальных возможностей осуществляется в единицах коэффициента интеллектуальности (IQ): от 0 до 20 – идиотия, 20-40 – имбецильность, 41-50 – легкая имбецильность, 51-70 – дебильность, 71-90 – пограничная умственная отсталость, выше 90 – нормальные умственные способности.

Этиология и классификация олигофрений.

Характеристика устойчивых форм нарушения психического развития.

Умственная отсталость, сцепленная с полом.

Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000 - 4000) тип умственной отсталости - синдром Мартина-Белла. У больных с этим синдромом… При попытке оценить частоту соответствующих мутаций популяционные генетики… Кроме синдрома Мартина-Белла (мар (х)) существует не менее 17 форм умственной отсталости, сцепленных с х-хромосомой.…

Аберрации х-хромосомы

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома кариотип хху; иногда встречаются другие кариотипы (ххху, хххху, хуу) вориожен и мозанцизм. Взрослые… Больные демонстрируют немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у… Синдром Тернера. Стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Также…

Генетические основы психического дизонтогенеза

За последние 10-15 лет прошел настоящий прорыв в изучении генетики разных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Он объясняется… Мы охарактеризуем разные варианты отклонений, которые, однако, имеют общим тот…

Аутизм.

Частота встречаемости аутизма составляет примерно 0,02%. Среди мужчин этот симптом встречается в 4-5 раз чаще чем среди женщин. Чаще заболевают… В отличии от шизофрении первые проявления аутизма наблюдаются вскоре после… - нарушение социального развития (отсутствие интереса к социальным контактам с родителями или другими взрослыми,…

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (гиперкинетический синдром).

Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском… Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы… Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания, среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется…

Неспособность к обучению.

Синдром расстройства обучения включает в себя неспецифическую неспособность к обучению или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО). В… 1. Повреждения, травмы мозга или расстройства его функциональных способностей… 2. Повреждения определенных участков мозга в период внутриутробного развития, что вызывает неспособность к развитию…

Составление родословных

Дети одной семейной пары называются сибсами, или сиблингами. Семья – это родительская пара и их дети, иногда более широкий круг кровных… Для составления родословных существуют определённые правила и символы… Прежде всего, точно устанавливают диагноз заболевания у пробанда, т.к. многие заболевания, особенно доминантные, имеют…

Мужчина обладающие Монозиготные

Пол неизвестен Пол неизвестен Аборт или мертворожденный Брак (кровнородствен - + Рано умер (в детстве) ный)