Реферат Курсовая Конспект
Аберрации х-хромосомы - раздел Биология, Раздел. Генетика поведения человека Численные И Структурные Аберрации Х И У Хромосом Обычно Приводят К Намного Бо...
|
Численные и структурные аберрации Х и У хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом. Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, связаны с аномальным половым развитием. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер.
Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома кариотип хху; иногда встречаются другие кариотипы (ххху, хххху, хуу) вориожен и мозанцизм. Взрослые больные в среднем примерно на 6см выше, чем их нормальные братья, главным образом, за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве; в периоде половой зрелости наблюдается недоразвитие половых органов: яички имеют небольшие размеры и больные бесплодны в результате аспермии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необходимы для нормального развития специфической психики у мужчин.
Больные демонстрируют немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у них связаны с обучением чтению и письму. Среднее значение IQ сдвинуто ниже нормы – 88-96. Согласно одной из проведенных исследований, у 7 из 30 таких больных наблюдалась тяжелая дислексия, а у 3 других были обнаружены остаточные признаки дислексии. Типичный больной с синдромом Клайнфельтера - имеет пассивно-агрессивное, замкнутое, самопогруженное и инфантильное поведение; это человек, с трудом справляющийся с требованиями жизни. Его способность устанавливать нормальные социальные и половые отношения - снижены. Иногда он выражает протест против этой ситуации вспышками агрессии. Поэтому такие больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей, чем в общей популяции. Степень тяжести умственной отсталости пропорциональна увеличению числа х-хромосом. При мозаицизме заметных отличий по сравнению с носителями стандартного кариотипа в этих случаях нет.
Синдром Тернера. Стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Также девочки часто хорошо успевают в школе (они прилежны и хорошо себя ведут), однако обладают сниженым IQ. Шаффер выявил расхождения между показателями IQ, определенными по вербальной и невербальной частям шкалы интеллекта Векселера для взрослых и детей. Способности, определяемые по вербальной части, находились в пределах нормы, а выполнение действий было ухудшено. Испытуемые говорили, что им трудно понимать математику, особенно алгебру. Шаффер указал на сходство этих результатов с теми, которые часто получаются в случаях определенного рода органических поражений мозга. Больные плохо справляются з заданиями связанными с восприятием пространственной организации (составление композиций из кубиков, сборка предметов). Может присутствовать также нарушение счета. Пространственная слепота приводит также к трудностям в различении правого и левого направлений. Предполагается наличие у больных функционального дефекта в теменной доле, связанного с недоминантным полушарием.
Другими часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Интересы больных часто ограничены банальнейшими вещами; в своих социальных взаимоотношениях они играют подчиненную роль. Описана также компенсирующая активность среди более развитых больных, которая была направлена на спорт и учебу. Антисоциальное поведение отсутствует или слабо выражено в противоположность больным с ХХУ и ХУУ. Сексуальные влечения обычно недоразвиты; однако больные часто состоят в браке.
Синдром утроенной х-хромосомы (синдром трипло-х).
Многие женщины с кариотипом ХХХ нормально развиты и имеют детей. Их интеллект значительно ниже среднего. Нельзя точно определить, насколько ХХХ - кариотип повышает предрасположенность к психозам, но, по оценке некоторых авторов, частота олигофреноподобных психозов может увеличиваться втрое. Недавно во многих странах были проведены исследования хромосом у новорожденных, которые показали, что частота появления ХХХ – кариотипа составляет примерно 1:1000 рождений. Вот почему исследование индивидов с ХХХ-кариотипом крайне необходимо.
Синдром ХУУ.
Средний рост больных с генотипом ХУУУ заметно выше среднего в популяции, из которой они происходят. Многие из них имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей. Распределение IQ сдвинуто к более низким значениям; некоторые больные показывают средний уровень интеллекта, но среднее значение IQ находится в пределах 80-88.
Синдром ХУУ приобрел широкую известность после того, как Джейкобс в 1965 г. провел исследование лиц со сниженным интеллектом, находящихся под наблюдением в специальном учреждении вследствие их «опасной склонности к насилию и преступлениям». 12 из 196 пробандов имели - ХХУУ, т.е. частота намного превышала ожидаемую. Вскоре эти результаты были подтверждены рядом других авторов при обследовании лиц со сниженным интеллектом и агрессивным поведением (главным образом мужчин особо высокого роста). На основании полученных данных был сделан вывод о том, что антисоциальное поведение мужчин с генотипом ХУУ обусловленно присутствием дополнительной У-хромосомы . Объяснение представлялось простым. Известно, что мужчины более агресивны, чем женщины, при этом у мужчин есть одна У-хромосома, а у женщин её нет. Можно предположить, что если в генотипе две У-хромосомы, такой «супер-мужчина» будет вдвое агрессивнее нормального и сможет совершить акт насилия. Характер преступлений был таким же, как у правонарушителей с аналогичной степенью недостаточности интеллекта и, в частности, у мужчин с синдромами Клайнфельтера. Так называемые интеллектуальные преступления отсутствовали , вероятно, вследствие низкого среднего уровня интеллекта пробандов. Соотвествующие исследования выявили среди новорожденных мужского пола частоту около 1:1100, сходную с частотой синдрома Клайнфельтера. Исследованиями, проведенными на выборке 4139 мужчин (Фогель), установлено, что некоторая доля различий в преступности между группами с ХУУ и ХУ объясняется основными переменными, т.е. сниженными интеллектом и социоэкономическим статусом родителей. Однако даже после выравнивания этих факторов степень преступности среди носителей ХУУ остается повышенной. Различие достоверно с уровнем значимости 5%.
Итак, интеллект можно считать важной переменной, определяющей взаимодействие между аберрактным кариотипом ХУУ и повышенной склонностью к криминальному поведению. Предположение о том, что рост увеличивает мужчинам ХУУ вероятность быть осужденными, не удалось подтвердить. Оказалось, что пробанды с ХУУ без криминального прошлого даже немного выше, чем правонарушители.
Это исследование в совокупности с многими другими работами приводит к следующим заключениям:
1)мужчины с ХУУ – набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (ХУ) индивиды, проявляют антисоциальное поведение;
2)часть этого риска, вероятно, определяется нарушением интеллектуальных функций;
3)многие мужчины с генотипом ХУУ страдают дополнительными, более специфичными нарушениями личностных характеристик, которые мешают им приспособляться к социальному окружению.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Индивидуальные различия в психике людей С другой стороны развитие... Б кроссинговер между двумя х Б... Глава Генетические аспекты умственной отсталости Генетика олигофрений...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Аберрации х-хромосомы
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов