Аутизм.

Аутизм (синдром инфантильного аутизма, детское заболевание аутизма, синдром Каннэра, ранний детский аутизм) как клиническое состояние был впервые описан Л.Каннэром в 1943г. на примере 11 детей, отличавшихся, по его характеристике, врожденным недостатком интереса к людям и повышенным интересом к необычным неодушевленным предметам. При описаниии этих детей Каннэр использовал термин «аутизм», употреблявшийся при описании крайней эгоцентричности и отчужденности мышления шизофреников. Этот факт привел к формированию ошибочных представлений о связанности шизофрении и аутизма: считалось, что последствиями детского аутизма являются тяжелые формы психических заболеваний во взрослом возрасте, чаще всего – шизофрения. Однако за последние два десятилетия убедительно доказала этиологическая самостоятельность детского аутизма, в развитии которого значимая роль принадлежит нейробиологическим факторам. Согласно современным нозологическим классификациям (МКБ –10 и DSM - IV), аутизм относится к устойчивым синдромам нарушения психического развития.

Частота встречаемости аутизма составляет примерно 0,02%. Среди мужчин этот симптом встречается в 4-5 раз чаще чем среди женщин. Чаще заболевают первенцы. Наблюдается увеличение частоты аутизма среди евреев. Распространенность синдрома не зависит от культуры, социального статуса и уровня IQ его носителей. Около 2% взрослых больных аутизмом способны к независимому существованию, 33% - способны к элементарным формам самообслуживания, 65% - нуждаются в постоянной помощи и поддержке. Около 80% больных аутизмом обнаруживают также умственную отсталость разной степени. Коррекция синдрома возможна, но для благоприятного прогноза решающими являются ранняя диагностика и систематическое, целенаправленное вмешательство.

В отличии от шизофрении первые проявления аутизма наблюдаются вскоре после рождения или в течении первых пяти лет жизни. Его основными симптомами являются:

- нарушение социального развития (отсутствие интереса к социальным контактам с родителями или другими взрослыми, отсутствие или недоразвитие комплекса оживления, первых улыбок, эмоциональной привязанности; игнорирование окружающих, не осознаваемых в качестве личностей; настойчивое стремление к одиночеству и уединению);

- отсутствие или недоразвитие речи (неспособность ребенка употреблять язык как средство общения, невыразительный попугаеобразный язык, развитие эхоламии, неэмоциональность речи);

- неспособность к мышлению на основе символов, аналогий, абстракций;

- необычные реакции на среду (выраженное стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на одном аспекте предмета);

- стереотипность в поведении (стремление сохранить постоянные, привычные условия жизни и составление малейшими изменениями в окружающей обстановке или жизненном порядке).

Очень небольшое количество больных аутизмом способно к проявлению отдельных исключительных способностей (например, к рисованию и математическим вычислениям), однако спектр таких способностей не компенсирует общий низкий уровень развития интеллекта и адаптации к среде.

Этиология аутизма неизвестна. В литературе есть сообщения, что этот синдром может быть следствием синдрома краснухи, а также признаком органического заболевания. Ранние теории патогенеза болезни ссылались на возможные влияния средовых факторов (например, неблагоприятные родительско-детские отношения, дисфункциональные семьи), но современные лонгитюдные исследования не повреждают эти гипотезы, а указывают на часто встречающихся нарушения функционирования ЦНС (устойчивость примитивных рефлексов, задержку в установлении полушарной доминантности, отклонения в ЭЭГ и компьютерных оценках мозговой активности). Однако специфические дефекти, ассоциирующиеся с аутизмом, еще не выделены. Как группа больные этим синдромом отличаются высоким уровнем серотонина (нейрострасмиттера) в периферических отделах мозга. Генетические исследования аутизма свидетельствуют о высокой конкордантности сиблингов, особенно близнецов, что указывает на наследственный характер данного заболевания.

Изучение генетических механизмов, влияющих на формирование аутизма, представляет собой одну из сложных задач психогенетики детского девиантного развития. Трудность её определяется, во-первых, тем фактом, что аутизм – редко встечающихся заболевание и, во-вторых, среди родителей аутичных детей наблюдается тенденция сознательного ограничения деторождения после появления в семье аутичного ребенка. Замечено, что у детей – аутистов поражены как раз те интеграционные способности, которые ярко выражены у их родителей. Родители таких детей с чрезвичайно высоким образовательным и интеллектуальным уровнем, холодны, книжны, интроверты шизоидного типа, для них характерно отсутствие чувства юмора и стремление к одиночеству, размышлениям, неэмоциональная объективность. Такие родители входят в элиту по интеллектуальному уровню, составляющую 1% населения. Для родителей детей-аутистов наблюдается характерологическая избирательность браков. Если поля действия доминантных генов отца и матери частично совпадают или взаимодействуют, возникает предрасположение к детскому аутизму.

В настоящие время эти предположения опровергнуты серией проведенных исследований. Исследования на монозиготных и дизиготных однополых близнецах не старше 25 лет, больных аутизмом, зарегетрированных в Дании, Финляндии, Исландии, Норвегии и Швейцарии, позволили выявить парную конкордантность 91% для МЗ близнецов и 0% для ДЗ. (Анализировалась 11пар МЗ и 10пар ДЗ близнецов). Близнецовые исследования, таким образом, подтверждают гипотезу о генетических влияниях на проявление и развитие аутизма. Однако ни в одном из исследований конкордантность МЗ близнецов не составила 100% . Для объяснения этого феномена были предложены две гипотезы. Первая касалась этиологической важности средовых влияний. Согласно второй гипотезе, близнецовая конкордантность по аутизму может быть результатом того, что этот фенотип представляет собой крайнюю форму выражения какого-то другого психического заболевания. Возможно, несколько взаимодействующих факторов ведут к формированию наиболее отклоняющегося фенотипа, каким и является аутизм, а генетическая предрасположенность существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизмо-подобного дизонтогенеза.

Некоторые специфические генетические гипотезы были протестированы. Ритво с коллегами отобрали для анализа только те семьи, в которых, по крайней мере, два ребенка соответствуют критериям аутизма. Эти семьи были найдены посредством использования нескольких источников (больничные карты, регистратуры психиатрических клиник и добровольные ответы на объявление с просьбой позвонить, обращенной к семьям с аутичными больными). После введения поправок на искажения, вызванные применением такого способа формирования выборки, исследователи тестировали различные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче аутизма как доминантного признака, проверенная с помощью метода класического сегрегационного анализа. Гипотеза же передачи аутизма по наследству как рецессивного признака статистически отвергнута не была.

Некоторые психогенетики утверждают, что тип наследования аутизма в наибольшей степени соответствует смешанной генетической модели, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

Таким образом, исследуя генетику аутизма, важно иметь в виду, что он скорее всего является гетерогенным заболеванием. Предполагается, что аутизм имеет множественные этиологии (387). В ряде исследований было указано на связь между развитием аутизма и синдрома Туретта, аутизма и синдрома ломкой х-хромосомы. Есть предположения, что могут существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию аутизма, поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордантных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордантных парах, но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов на имел ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутичного поведения. Аутизм может развиваться после перенесенных в раннем детстве заболеваний (краснуха, ретино-бластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формируется гипотеза об этиологической гетерогенности аутизма.