рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Генетика з 21-30

Генетика з 21-30 - раздел Биология, Генетика З 21-30 ...

Генетика з 21-30

Фенотипова мінливість.Норма реакції.Пренатальна діагностика спадкової патології.

відхилення від нормального фенотипу. Наявність певних генів не означає, що їх діязавершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів… Норма реакції - здатність генотипу формувати в онтогенезі, залежно від умов… Ф = Г + С

Мультифакторіальний принцип формування фенотипу.Значення умов середовища для експресивності та пенентратності генів.Фенокопії.Перспективи генотерапії.

Ознаки, прояв яких залежить від багатьох генів, більшою мірою зазнають впливу екзогенних чинників. Такі ознаки є мультифакторіальними C за цих умов формування фенотипу відбувається шляхом взаємодії спадковості і середовища, генетичних і негенетичних чинників.

У людини такими ознаками є зріст, розумові здібності, артеріальний тиск, иоведінкові реакції та ін. Дія будьCякого гена залежить від інших генів та від факторів довкілля. Принцип взаємодії спадковості і середовища лежить в основі розвитку хвороб зі спадковою схильністю, або мультифакторіальних хвороб. Це велика, клінічно різноманітна група патологічних проявів, але зі схожими генетичними закономірностями розвитку. Сюди приналежать уроджені вади розвитку, серцевоCсудинні, психічні,злоякісні та інші хвороби.На відміну від моногенних ознак (хвороб), мультифакторіальному успадкуванню властива кількісна й якісна неоднорідність.

Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність. Розглядаючи дію генів, їх алелів необхідно враху-

вати і модифікуючий вплив середовища, в якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати при температурі 15C20 °С, то в Fp згідно з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °С, то всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування при температурі близько 30 °С, то виникає різне співвідношення (від 3:1 до 100 відсотків) рослин з білими квітами.Таке коливання класів при розщепленні залежно від умов середовища отримало назву пенетрантність . Експресивність (від лат. expressio C вираз) це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин носіїв відповідного алеля.При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо.

Фенокопії — зміни фенотипу під дією несприятливих факторів навколишнього середовища, що за проявом подібні до мутацій. Генотип при цьому не змінюється. Їх причинами є тератогени — певні фізичні, хімічні (ліки тощо) та біологічні агенти (віруси) з виникненням морфологічних аномалій та вад розвитку. Фенокопії часто схожі на спадкові хвороби. Іноді фенокопії беруть свій початок з ембріонального розвитку. Але найчастіше прикладами фенокопій є зміни в онтогенезі — спектр фенокопій залежить від стадії розвитку організму.

Генна терапія - заміна дефектних (негативних ) генів нормальними. Вона включає також використання генів для лікування цукрового діабету і СНІДу. Питання про можливість лікування спадкових захворювань виникло відразу ж, як тільки вчені розробили шляхи перенесення генів у визначені клітини, де вони транскрибуються і транслюються. Передбачається, що схожий тип генної терапії може бути використаний для лікування хвороби Гентінгтона, хвороби Паркінсона, депресії та ін.

Певні успіхи досягнуті при використанні генної терапії в лікуванні злоякісних новоутворень. Виділяється пухлинна клітина, в яку вводяться гени, що кодують такі протиракові речовини імунної системи, як інтерферони, інтерлейкіни. Введені заново у пухлину, клітини починають продукувати ці речовини, вбивають і себе і навколишні злоякісні клітини.

 

Хромосомні та геномні рівні організації спадкового матеріалу.Генотипова мінливість,її форми.

еволюційного розвитку. Механізми генотипної мінливості різноманітні, внаслідок чого розрізняють дві її основні форми: комбінативну і мутаційну.… мінливості. Все це вказує на велике значення комбінативної мінливості для…  

Аутохромосоми та гетерохромосоми.Статевий хроматин.Класифікація мутацій:генні,геномні,хромосомні абертації.

Еухроматин-Речовина хромосоми, що зберігає деспіралізований стан у стані спокою ядра та спіралізується при поділі клітин. Эухроматин отличается от… Статевий хроматин – це Хроматинове тільце клітинного ядра певного розміру,… Соматичні мутації C це зміни спадкового характеру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку…

Каріотип людини.Морфофункціональна характеристика та класифікація її хромосом.Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви.Мозаїцизм.

зигот. Частота виникнення мозаїчних форм невисока. Соматичний мозаїцизм доведено при ЗО генних хворобах (синдром Олпарта, синдром Марфана,туберозний… нято називати спонтанним мутаційним процесом.Мутаційна мінливість зумовлена як… • генотипу організму;

Організація потоку біологічної інформації в клітині.Спонтанні та індуковані мутації.

Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес C це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища.Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.

Потік біологічної інформації у клітині здійснюється за допомогою певного набору ДНК та РНК.

 

ДНК і РНК,їх роль у зберіганні і перенесенні інформації,хімічна будова,просторова організація,видова специфічність.Мутагени:фізичні,хімічні,біологічні.

ДНК – це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів – код певної амінокислоти. Певна послідовність амінокислот – це той чи інший білок, а кодує його відповіддю ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок (фермент), якусь ознаку, є ген.

РНК (рибонуклеїнова кислота) — клас нуклеїнових кислот, лінійних полімерів нуклеотидів, до складу яких входять залишок фосфорної кислоти, рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи — аденін, цитозин, гуанін і урацил (на відміну від ДНК, що містить замість урацила містить тимін). РНК містяться головним чином в цитоплазмі клітин. Ці молекули синтезуються в клітинах всіх клітинних живих організмів, а також містяться в віроїдах та деяких вірусах. Основні функції РНК в клітинних організмах — шаблон для трансляції генетичної інформації в білки та поставка відповідних амінокислот до рибосом. В вірусах є носієм генетичної інформації (кодує білки оболонки та ферменти вірусів). Віроїди складаються з кільцевої молекули РНК та не містять в собі інших молекул. Існує гіпотеза світу РНК, згідно з якою, РНК виникли до білків й були першими формами життя.

З хімічної точки зору, ДНК — це довга полімерна молекула, що складається з послідовності блоків — нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з азотистої основи, цукру (дезоксирибози) і фосфатної групи (або гомологічної арсеноїдної). Зв'язки між нуклеотидами в ланцюжку утворюються за рахунок дезоксирибози і фосфатної групи. У переважній більшості випадків (окрім деяких вірусів, що містять одноланцюжкові ДНК) макромолекула ДНК складається з двох ланцюжків, орієнтованих азотистими основами один проти одного. Ця дволанцюжкова молекула утворює спіраль. В цілому структура молекули ДНК отримала назву «подвійної спіралі».

За походженням мутагени класифікують на ендогенні, які утворюються у процесі життєдіяльності організму, що екзогенні – всі інші чинники, зокрема й умови довкілля.

 

За природою виникнення мутагени класифікує на фізичні, хімічні й біологічні.

 

>Физическими мутагенами називаються будь-які фізичні на живі організми, які мають або пряме впливом геть ДНК чи вірусну РНК, або опосередкований вплив через системи реплікації, репарації, рекомбінації

 

Перші фізичні мутагени, відкриті вченими,- це ж різні види випромінювань: іонізуюче випромінювання, радіоактивний розпад, ультрафіолетове випромінювання.

 

Первинний ефект іонізуючих і ультрафіолетових випромінювань залежить від освіті одиночних чи подвійних розривів в молекулі ДНК. Ультрафіолет сильно поглинається тканинами і мутації лише поверхово розташованих клітинах багатоклітинних тварин, проте, попри одноклітинних він діє ефективно.Мутагенное дію ультрафіолету було встановлено в 1931 р. О.Н.Промптовим.

 

Іншими фізичними мутагенами є частки різною природи, мають високу енергію: це альфа- ібета-излучения радіоактивні речовини і нейтронне випромінювання. Що стосується прямого впливу ДНК основну роль грають два параметра: величина енергіївоздействующей частинки й здатність біологічного матеріалу поглинати цю енергію.

 

Ушкодження ДНК може бути двох типів:двунитевие іоднонитевие розриви.

 

Мутації може викликати також висока чи низька температура. У 1928 р. Меллер показав, що коли підвищення температури на 10 градусів по З підвищує частоту мутацій у дрозофіл в 2-3 разу.

 

Знаючи спосіб дії цих мутагенів, можна було очікувати, що вони мають діяти на ДНК будь-яких організмів. І це дійсно, невдовзі було знайдено, що наприклад, рентгенівські промені викликають мутації в найрізноманітніших тварин, рослин i мікроорганізмів.

 

>Вияснено, що мутації, викликані випромінюваннями, можуть стосуватися прикмети організму, оскільки квант випромінювання чи частка із високим енергією зовсім випадково може зашкодити будь-яка ділянка ДНК. Кількість виникаючих мутацій то більше вписувалося, що стоїть інтенсивність випромінювання, тобто що більше квантів чи частинок потрапив у клітину в одиницю часу.

 

Також засвідчили, що фізичні чинники викликають самі мутації, які з'являються і при спонтанному мутагенезі.

 

У вищих живих істот є речовини,ослабляющие дію випромінювання –фотопротектори, а багато рослини містять алкалоїди ікумарини, вони посилюють процеси, викликані радіацією й інші речовини небезпечні тваринам.

 

Фізичні мутагени та його дію залежить від попередньої еволюції організму. До постійно чинниммутагенам види виробили стійкість. Фізичний мутагенез може реєструватися через швидкої загибелі мутантних організмів.

 

До хімічниммутагенам ставляться багато хімічні сполуки найрізноманітнішого будівлі. Найбільшумутагенную активність виявляють різніалкилирующие сполуки, і навітьнитрозосоединения, деякі антибіотики, які мають протипухлинний активністю.

 

Хімічні мутагени ділять на мутагени прямої дії (сполуки, реакційна спроможність яких достатня для хімічної модифікації ДНК, РНК і спроби деяких білків), і мутагени непрямого дії (>промутагени - речовини, які власними силами інертні, але перетворюються на організмі мутагени, переважно у результаті ферментативного окислення).

 

Мішенню дії мутагенів у клітині є ДНК і пояснюються деякі білки. Ряд мутагенів викликають мутації, не зв'язуючиськовалентно з ДНК. І тут матричний синтез на ДНК протікає з помилками. Усинтезируемой нитки ДНК виявляється однієюнуклеотид більшою або меншою звичайного і виникають мутації.

 

Існують мутагени,ингибирующие синтез попередників ДНК. У результаті відбувається уповільнення і навіть зупинка синтезу ДНК.Мутагенние і канцерогенних властивостей хімічних речовин тісно пов'язані між собою. Тому виявлення можливих мутагенів у навколишньому середовищі, випробування намутагенность продуктів промислового синтезу (барвники, лікарських препаратів, пестициди та інших.) - важливе завдання сучасної генетики.

 

Встановлено, що мутагенної активністю має кілька тисяч хімічних сполук. Проте на відміну від іонізуючого і ультрафіолетового випромінювань для хімічних мутагенів характерна специфічність дії, що залежить від природи об'єкту і стадії розвитку клітини. При взаємодії хімічних мутагенів з компонентами спадкових структур (ДНК і білками) виникають первинні ушкодження останніх. Надалі ці первинні ушкодження ведуть до виникнення мутацій.

 

Хімічні мутагени:

 

- окислювачі і відновники;

 

-алкилирующие агенти і пестициди;

 

- деякі харчові добавки;

 

- продукти переробки нафти й органічні розчинники;

 

- лікарських препаратів.

 

До біологічниммутагенам відносять ДНК- іРНК-содержащие віруси, деякі поліпептиди і білки, наприкладО-стрептолизин і кілька ферментіврестриктаз, і навіть препарати деяких ДНК і певні плазміди.

 

Механізми освіти мутацій при дії різних біологічних чинників недостатньо зрозумілі, проте агенти, містять нуклеїнові кислоти, можуть викликати порушення процесів рекомбінації, що зумовлює виникненню мутацій. Діярестриктаз зводиться до «розрізуванню» ланцюгів ДНК на місці (локусі) певної послідовності нуклеотидів,специфичном кожноїрестриктази.

 

Біологічні мутагени:

 

- специфічні послідовності ДНК –транспозони;

 

- деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу);

 

- продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів);

 

Транспозони – одне із класів мобільних елементів геному які, вбудовуючись в геном, можуть викликати мутації, зокрема й такі значні як хромосомні перебудови.

 

Вони значної ролі у процесах перенесення лікарської стійкості серед мікроорганізмів, рекомбінації, та обміну генетичним матеріалом між різними видами як у природі і у ході генно-інженерних досліджень.

 

Реплікація ДНК.самокорекція та реплікація.Генетичний моніторинг.Засоби зниження ризику виникнення мутацій.

Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при… Самокорекція заключається в знищенні помилково включенного нуклеотиду в ланцюг… Основною метою моніторингу є контроль та попередження уроджених вад розвитку. За допомогою генетичного моніторингу…

Генетичний код його основні принципи і властивості.Класифікація спадкових хвороб людини.

  У ДНК використовується чотири нуклеотиди — аденін (А), гуанін (G), цитозин (С)… Властивості генетичного коду:

– Конец работы –

Используемые теги: Генетика, 21-300.046

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Генетика з 21-30

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным для Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Еще рефераты, курсовые, дипломные работы на эту тему:

Генетика человека. Генетика и медицина
Генетика человека Генетика и медицина Основные вопросы теории Формирование медицинской... Родословная семьи с аутосомно доминантным типом... короткопалость...

Лекция 1 Предмет ветеринарная генетика и ее задачи. Генетика популяций
Эукариотическая клетка клетка грибов растений и животных является основной... Цитоплазма находится внутри цитоплазматической мембраны но вне ядра и представляет собой гиалоплазму жидкую часть и...

Законы генетики. Развитие генетики в России
Научный подход к изучению этого явления сформировался лишь в ХIХ столетии. Впервые он был предложен английским психологом и антропологом Френсисом… Их “одинаковость” проявляется и в уровне умственного развития, и в личностных… Уже в 1902 году английский врач Арчибальд Гаррод сообщил, что заболевание алкаптонурия передаётся в соответствии с…

Дисциплина Генетика Вопрос 1. Предмет и методы генетики Вопрос 2. Определение пола. Виды половых признаков
Факультет энергомашиностроения... Кафедра Водные биоресурсы и аквакультура... Дисциплина Генетика...

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, объекты и задачи генетики
Генетика наука о наследственности и изменчивости Предмет объекты и... Генетическая информация е свойства...

История развития генетики. Значение генетики для медицины
Кировская государственная медицинская академия... Кафедра медицинской биологии и генетики...

Генетика человека с основами медицинской генетики
Атлас... Для подготовки к семинарским занятиям по дисциплине... Генетика человека с основами медицинской генетики...

Генетика және оның биологияда алатын орны. Генетика пәнінің мақсаты мен міндеттері
Т ым уалау тірі организмдерді аса ма ызды ерекшеліктеріні атарына жатады Т ым... Гентотип фенотип аллель Ген... Генотип терминін жылы даниялы генетик В Иогансен сын ан О ан барлы геном...

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ - ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Для студентов... ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ... Для специальностей Сестринское дело...

ПРЕДМЕТ, МЕТОДЫ И ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ПРАКТИКИ.
МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА РОССИЙСКОЙ... ФЕДЕРАЦИИ...

0.029
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • По категориям
  • По работам