Методы генетики человека

Причины обращения в консультации:

- рождение ребенка с пороками;

- спонтанные аборты и выкидыши;

- близкородственные браки;

- работа супругов на вредном производстве;

- наличие наследственного заболевания у родственников;

- несовместимость по резус-фактору;

- возраст женщины более 35 и мужчины более 40 лет;

- наличие серьезных хронических болезней (цирроз, опухоли, гепатиты…)…

Современные методы диагностики делятся на пренатальные и постнатальные.

Методы пренатальной диагностики:

1. Биопсия хориона и плаценты (8-12 недели беременности) – исследование тканей плода (цитогенетический метод) – через крупный кровеносный сосуд вводят зонд.

2. Определение α-фетопротеина (АФП – белок, вырабатываемый клетками печени плода, обнаруживается в сыворотке крови матери, его концентрация возрастает при аномалиях развития – нервной трубки, с. Дауна, Эдвардса)(15-16 неделя).

3. Ультразвуковое исследование плода (17-23 неделя беременности) – строение плода (ЦНС, конечности, почки, сердце, ЖКТ).

4. Амниоцентез (прокол околоплодного пузыря)(15-18 неделя – 8-10 мл жидкости) – обмен веществ, эпителиальные клетки плода.

5. Кордоцентез (взятие крови из пуповины плода)(18-22 неделя) – изучение лейкоцитов крови.

6. Фетоскопия – строение плода (осуществляют с помощью оптического зонда).

Методы постнатальной диагностики:

1. Генеалогический

2. Близнецовый

3. Цитогенетический

4. Популяционно-генетический

5. Биохимический

6. Молекулярно-генетический

7. Исследование соматических клеток.

Генеалогический метод.Основоположником метода считается Ф. Гальтон, а годом основания – 1865 год.

Генеалогический метод (метод составления родословной) позволяет установить:

1. Характер заболевания: наследственный или приобретенный

2. Тип наследования:

- аутосомно-доминантный – патология проявляется в каждом поколении

у большинства членов родословной;

- аутосомно-рецессивный – патология встречается не в каждом поколении,

лишь у отдельных членов родословной;

- сцепленное с полом.

3. Генотипы всех членов семьи.

4. Дать прогноз на будущее.