Современная генетика располагает многими методами диагностики. Используются они как для изучения наследования и изменчивости нормальных, так и мутантных генов.
Эти методы используются при медико-генетическом консультировании.
Генетические исследования и диагностика заболеваний проводятся в медико-генетических консультациях.
Причины обращения в консультации:
- рождение ребенка с пороками;
- спонтанные аборты и выкидыши;
- близкородственные браки;
- работа супругов на вредном производстве;
- наличие наследственного заболевания у родственников;
- несовместимость по резус-фактору;
- возраст женщины более 35 и мужчины более 40 лет;
- наличие серьезных хронических болезней (цирроз, опухоли, гепатиты…)…
Современные методы диагностики делятся на пренатальные и постнатальные.
Методы пренатальной диагностики:
1. Биопсия хориона и плаценты (8-12 недели беременности) – исследование тканей плода (цитогенетический метод) – через крупный кровеносный сосуд вводят зонд.
2. Определение α-фетопротеина (АФП – белок, вырабатываемый клетками печени плода, обнаруживается в сыворотке крови матери, его концентрация возрастает при аномалиях развития – нервной трубки, с. Дауна, Эдвардса)(15-16 неделя).
3. Ультразвуковое исследование плода (17-23 неделя беременности) – строение плода (ЦНС, конечности, почки, сердце, ЖКТ).
4. Амниоцентез (прокол околоплодного пузыря)(15-18 неделя – 8-10 мл жидкости) – обмен веществ, эпителиальные клетки плода.
5. Кордоцентез (взятие крови из пуповины плода)(18-22 неделя) – изучение лейкоцитов крови.
6. Фетоскопия – строение плода (осуществляют с помощью оптического зонда).
Методы постнатальной диагностики:
1. Генеалогический
2. Близнецовый
3. Цитогенетический
4. Популяционно-генетический
5. Биохимический
6. Молекулярно-генетический
7. Исследование соматических клеток.
Генеалогический метод.Основоположником метода считается Ф. Гальтон, а годом основания – 1865 год.
Генеалогический метод (метод составления родословной) позволяет установить:
1. Характер заболевания: наследственный или приобретенный
2. Тип наследования:
- аутосомно-доминантный – патология проявляется в каждом поколении
у большинства членов родословной;
- аутосомно-рецессивный – патология встречается не в каждом поколении,
лишь у отдельных членов родословной;
- сцепленное с полом.
3. Генотипы всех членов семьи.
4. Дать прогноз на будущее.