Исследования генетики человека встречают большие трудности, связанные с невозможностью произвольного скрещивания, поздним наступлением половой зрелости, малым числом потомков в каждой семье, невозможностью уравнивания условий жизни для потомков.
Все, что известно в настоящее время в области генетики человека получено с помощью генеологического, цитогенетического близнецового, онтогенетического и популяционного методов исследования.
Генеологическийметод – анализ закономерности наследования признаков человека на основе составления родословной – генеологии.
Анализ родословной показывает, что признак пробанда передается из поколения в поколение особям любого пола, т.е. наследуется как доменантный аутосомный.
Болезни: кондродистрофическая карликовость, катаракта глаз, хрупкость костей.
Применение этого метода показало, что такой признак, как гемофилия, наследуется своеобразно. Волосатые уши – признак, передающийся от отца к сыну.
Цитогенетический метод – цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Кариотип – набор всех хромосом у человека и отображение его в идеограмме графически.
Близнецовыйметод. Близнецы – одновременно родившиеся особи у одноплодных животных. Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.
Дал возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний ( шизофрения, туберкулез).
Онтогенетический метод используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе.
Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но и в стертой форме у гетерозигот. В настоящее время усиленно разрабатываются методы выявления таких гетерозигот. Так гетерозиготный носитель Гена фенилкетонурии может быть определен введением в кровь фенилаллонина и последующим определение его уровня в плазме крови. В норме у гомозигот по доминантной аллели уровень фенилаллонина при этом не изменяется. У гетерозигот же по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаллонина.
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Этот метод основывается на данных демографической статистики.Популяционный анализ интересен и тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними.
Наследственные заболевания:при нарушении числа половых хромосом у человека развив-ся хромосомные болезни пола.
При нерасхождении половых хромосом возможно 12 комбинаций: хх- нормальный жен. орг-м, ххх- синдром трисомии, хо- синдром Шершевского-Тернера (моносомия х), ху – норм.муж. орг-м, хху- и ххху- синдром Кляйнфельтера, уо- и оо- зиготы не жизнеспособны, ху*- норм.муж. орг-м, но обе половые хр-мы получены от отца, хх*- норм.жен. орг-м, но обе половые хр-мы получены от матери, хуу- и хууу- высокий рост, агрессивное поведение. Болезнь Дауна (21-я лишняя хр-ма), синдром кошачьего крика (потеря концевого уч-ка 5-й хр-мы). В целом, следует сказать, что все хромосомные аберрации вызывают резкие нарушения фенотипа, проявляются как доминантные мутации и обычно оказывают летальный или полулетальный эффект.
Генные заболевания- в основе – мутации генов, кот. приводят к повышению или понижению активности некот. ферментов, вплоть до полной их блокады. Болезни – фенилкетонурия (нарушение метаболизма фенилалонина), альбинизм (отсутствие в орг-ме меланина), болезнь Вильсона-Коновалова (изменение метаболизма меди), дальтонизм, гемофилия, сахарный диабет (мутации генов, обеспеч-х нормальный углеводный обмен), карликовость, глухота и др.
Генные мутации наследуются в строгом соответствии с законами Менделя. Поэтому с помощью генеалогического и популяционного методов с большой долей достоверности можно высчитать частоту гена в популяции, определить вероятность рождения больных детей.