В 1901 году при изучении хромосомных наборов половых клеток самцов и самок было установлено, что они различаются одной парой хромосом. Хромосомы этой пары были названы половыми, а остальные хромосомы, одинаковые у самцов и самок, аутосомами . У большинства организмов, в том числе животных и человека, в кариотипе самок содержится две одинаковые хромосомы, которые обозначают буквой X. У самцов имеется Х-хромосома и отличная от нее хромосома, обычно меньшего размера, которая обозначается буквой У. Таким образом, генотип самок по половым хромосомам будет XX, а генотип самцов - ХУ. Самки имеют диплоидный набор хромосом – 2n, а самцы - гаплоидный n.
Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, назвали гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, — гетерогаметным.