Цитологические основы законов Менделя

Цитологические основы базируются на:

· парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

· особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

· особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.

Признаки, наследование которых подчиняется закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими

Доминантные   Карие глаза   Темные волосы   Косой разрез глаз   Нос с горбинкой   Широкая щель между резцами   Зубы большие, выступают вперед   Ямочки на щеках   Белый локон волос   Наличие веснушки   Мочка уха свободная   Губы полные   Лучшее владение правой рукой   Кровь резус-положительная   Способность свертывать язык трубочкой   Патологические Хондродистрофия (карликовость)   Полидактилия (6 и больше пальцев)   Брахидактилия(короткопалость)   Синдактилия (сращение пальцев)   Нормальное свертывание крови   Полипоз толстой кишки   Нормальное восприятие цвета   Наличие пигментов в коже, волосах   Нормальное усвоение фенилаланина   Нормальное усвоение лактозы   Нормальное усвоение фруктозы   Елиптоцитоз (елипсовидная форма эритроцитов)

Рецесивные   Голубые глаза   Светлые волосы   Прямой разрез глаз   Прямой нос   Узкая щель или отсутствие его   Обычная форма и размещения зубов   Отсутствие ямочек   Равномерная пигментация волос   Отсутствие веснушки   Мочка уха приросшая   Губы тонкие   Лучшее владение левой рукой   Кровь резус-отрицательная   Неспособность свертывать язык трубочкой     Нормальное развитие скелета   Нормальное количество пальцев   Нормальное строение пальцев   Нормальное строение пальцев   Гемофилия   Отсутствие полипоза   Дальтонизм (цветная слепота)   Альбинизм (отсутствие пигментов)   Фенилкетонурия   Галактоземия   Фруктозурия   Нормальная форма эритроцитов

Все менделирующие признаки дискретные и контролируются одним геном (моногенне наследования). Различают следующие типы наследования менделюючих признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецесивный, Х-сцеплений (доминантный и рецесивный), Y-сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположенный в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном из полом наследовании – в половых хромосомах (Х, Y).

Условия:

• гомозиготность исходных форм;

• альтернативное проявление признаков в каждой паре;

• равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;

• одинаковая жизнеспособность разных гамет;

• случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;

• одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;

• достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении;

• независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом.

Вопрос 7. Цитоплазматическая наследственность.

Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях. Генетическое влияние цитоплазмы проявляется, как следствие взаимодействия плазмона с ядерными генами. Признак, определяемый цитоплазмой, передается только по материнской линии.

Хромосомная теория наследственности установила ведущую роль ядра и находящихся в нем хромосом в явлениях наследственности. Но в то же время уже в первые годы формирования генетики как науки были известны факты, показывающие, что наследования некоторых признаков связано с нехромосомными компонентами клетки и не подчиняется менделеевским закономерностям, основанным на распределении хромосом во время мейоза.

В 1908 – 1909 гг. К. Корренс и одновременно независимо от него Э. Баур описали пестролистность у растений ночной красавицы и львиного зева, которая наследуется через цитоплазму. В последующие годы подобные наблюдения были сделаны на других объектах. Все они правильно истолковывались как примеры цитоплазматической наследственности, но тем не менее их долгое время рассматривали просто как отдельные отклонения от законов Г. Менделя.

Дальнейшее изучение явлений наследственности привело к необходимости установить не только механизм передачи генов хромосом от одного поколения организмов другому, но и то, как эти гены контролируют процессы клеточного метаболизма и развитие определенных признаков и свойств. Поэтому клетку стали рассматривать как единую целостную систему, определяющую передачу и воспроизведение признаков в потомстве в результате взаимодействия компонентов ядра (генов хромосом) и цитоплазмы, что можно показать на примере приобретения ею способности к фотосинтезу. Фотосинтез связан с цитоплазматическими структурами клетки – пластидами и находящимся в них пигментом хлорофиллом. Образование и функции пластид обусловливаются наследственными факторами и действием внешних условий (главным образом света, без которого хлорофилл в пластидах не образуется). Мутации в некоторых локусах хромосом могут частично или полностью нарушать процесс образования пластид и содержащегося в них хлорофилла. Эти так называемые хлорофильные мутации наследуются, строго подчиняясь закономерностям Г. Менделя. Но аномальные (белые) пластиды могут образовываться в клетках нормальный набор генов, и при хорошем освещении. Этот признак не наследуется по правилам Г. Менделя. При делении клетки, содержащей указанные аномальные пластиды, образуются дочерние клетки с такими же пластидами, но при скрещивании этот признак передается только по материнской линии, и, следовательно, он связан не с хромосомами, а с цитоплазмой. Таким образом, важнейшее свойство клетки – ее способность к фотосинтезу – определяется взаимодействием генов хромосом, структурных элементов цитоплазмы и условий внешней среды.

Генетическому материалу хромосомного набора (геному) соответствует плазмон, включающий весь генетический материал цитоплазмы. Подобно генам хромосом. В структурных элементах цитоплазмы – пластидах, кинетосомах, митохондриях, центросомах и основном ее веществе находятся материальные носители нехромосомной наследственности – плазмогены. Они могут определять развитие некоторых признаков клетки, способны удваивать их воспроизвести, при делении материнской клетки они распределяются между дочерними клетками.

Возможно, что цитоплазматическая наследственность обусловлена также долгоживущих молекул и-РНК или с избирательной трнскрипцией молекул и-РНК только с генов материнскойхромосомы

Наиболее полно изучены две формы цитоплазматической наследственности: пластидная и цитоплазматическая мужская стерильность.

Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе АB0 и резус-фактора.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Группы крови - это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определенное сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и ее компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности. Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т.к. составляющие ее антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела - агглютинины плазмы альфа(анти-А) и бета(анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

Группа 0(I) - на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены , в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета.

Группа А(II) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;

Группа В(III) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;

Группа АВ(IV) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Определение групп крови проводят путем идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод, или перекрестная реакция).

 

 

Наследование групп крови системы АВ0 (по П. Н. Косякову)

Группы крови родителей Группы крови детей Мать Отец Возможная Невозможная 0 0 0 А В АВ 0 А 0 А В АВ 0 В 0 В А АВ А А А 0 В АВ В В в 0 А АВ А В 0 А В АВ — 0 АВ А В 0 АВ А АВ А В АВ 0 В АВ В А АВ 0 АВ АВ А В АВ 0

 

Резус-положительный фенотип крови может быть представлен двумя генотипами: гомозиготным DD и гетерозиготным Dd. Резус-отрицательный тип крови всегда гомозиготен (dd). В такой же взаимозависимости находятся факторы Сс и Ее.

Факторы С, D и Е кодоминантны и не подавляют друг друга, так же как и факторы с, d и е. Наследование пар факторов системы резус происходит по тем же законам, что и антигенов системы АВ0. Если родители гомозиготны по фактору D (DD и DD) или d, то у них могут родиться дети только этого типа крови.

Наследование резус-фактора

Мать Отец Ребенок Генотип (%) 1 Фенотип (%) Rh+ DD Rh + DD DD — 100 Rh + 100 Rh + Dd Rh + DD DD — 50 Rh + 100 dD — 50 Rh + Dd Rh + Dd DD — 25 Rh + 75 dD — 50 dd — 25 Rh — 25 Rh — dd Rh + DD dD — 100 Rh + 100 Rh — dd Rh — dd dd — 100 Rh — 100

Вопрос 9. Полигенное наследование у человека.

Существует много признаков, по которым особей не удается разделить на два хорошо разграниченных типа; наследование таких признаков обусловлено не одной парой генов. Рост, телосложение, одаренность и цвет кожи у человека, молочная продуктивность у коров, яйценоскость у кур, величина плодов у растений и многие другие признаки зависят от взаимодействия многих пар генов. Когда две или большее число независимых пар генов влияют на один и тот же признак сходным образом, так что их действие суммируется, говорят о полигенном наследовании данного признака, а такого рода гены называют множественными факторами

При полигенном наследовании первое поколение (F1) бывает промежуточным между родительскими формами и весьма однотипным; напротив, второе поколение (F2) очень изменчиво и состоит из индивидуумов, распределяющихся по всему диапазону между исходными родительскими типами. Наследование цвета кожи у человека — относительно простой случай полигенной наследственности, так как здесь участвуют всего лишь две пары генов, обладающих выраженным действием.

Полигенное наследование, также известное как "множественное" или мультифакторное, относится к наследованию характеристик фенотипа, за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой, или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные характеристики не следуют букве законов Менделя. Вместо этого, их фенотипические признаки обычно варьируют с равномерным уклоном, изображаемым при помощи кривой нормального распределения .

Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи. За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведет к существенным переменам в цвете. Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; к таковым относятся аутизм, рак, диабет и другие. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов.

Примеры заболеваний мультифакторной этиологии:

Врожденные пороки

· Расщепление нёба.

· Дисплазия тазобедренного сустава

· Врождённые пороки сердца

· Дефект нервной трубки

· Пилоростеноз (сужение превратника желудка)

· Деформации стопы

Болезни, развивающиеся у взрослых

· Сахарный диабет

· Рак

· Эпилепсия

· Глаукома

· Артериальная гипертензия

· Ишемическая болезнь сердца

· Биполярное аффективное расстройство

· Шизофрения

Считается, что заболевания мультифакторной природы составляют большинство от генетических нарушений человека

Вопрос 10. Взаимодецствие аллельных генов.

В тетради!

Вопрос 11. Взаимодействие неаллельных генов.

В тетради!

Вопрос 12. Основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида организмов {In + 1 для гетерогаметного вида).

2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место (локус).

Гены в хромосомах расположены линейно.

3- Сцепление генов может нарушаться в peзультате кроссинговера (перекреста хромосом), в

процессе которого между гомологичными хромо¬сомами происходит обмен одним или несколькими аллельными генами.

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки ДНК в метафазную хоромосому.

Наследственный аппарат клетки. Наследственным аппаратом любых клеток, в том числе и клеток организма человека, является ДНК. ДНК локализуется в ядре клетки, где она образует структуры, называемые хромосомами. ДНК хромосом содержит в зашифрованном виде наследственную информацию. Именно ДНК передает наследственную информацию от родительской клетки к дочерней. Запись информации возможна только при наличии кода, состоящего из отдельных «символов». Такими «символами» в молекуле ДНК являются нуклеотиды. В гигантской молекуле ДНК, состоящей из нескольких тысяч последовательно расположенных нуклеотидов, закодирована, «зашифрована» запись структур ряда молекул белка. Длинная нитевидная молекула ДНК состоит из ряда следующих друг за другом участков. Каждый из них содержит информацию о структуре какого-либо одного белка.

В ЗАВИСИМОСТИ от СТАДИИ КЛЕТОЧНОГО (МИТОТИЧЕСКОГО) ЦИКЛА ХРОМОСОМЫ МЕНЯЮТ СВОЮ СТРУКТУРУ в СООТВЕТСТВИИ с ИЗМЕНЕНИЕМ ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПРИОРИТЕТОВ; ВЫДЕЛЯЮТ ДВА “КРАЙНИХ” СТРУКТУРНЫХ ВАРИАНТА ХРОМОСОМ – ИНТЕРФАЗНЫЙ и МЕТАФАЗНЫЙ;

ИНТЕРФАЗНЫЙ СТРУКТУРНЫЙ ВАРИАНТ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕННЫМ РАЗНООБРАЗИЕМ от УЧАСТКА к УЧАСТКУ ХРОМОСОМЫ – ЭУХРОМАТИН и ГЕТЕРОХРОМАТИН;

эухроматин - рыхлый или деконденсированный хроматин, слабо окрашивается основными красителями;

гетерохроматин - компактный или конденсированный хроматин, хорошо окрашивается этими же красителями.

Упаковка днк:

Существуют две наиболее известные модели, объясняющие механизм упаковки хроматина. Согласно одной из них, наиболее известной в зарубежной литературе, нить ДНК претерпевает пять уровней компактизацни от 2 нм (ее собственный диаметр) до 1400 нм (высококонденсированная метафазная хромосома). Низшим уровнем иерархической организации хромосом считается нуклеосомный. Нуклеосома состоит из кора (сердцевины, стержня) и намотанной на негоДНК(146 п.н„ 1,8 витка). Кор представляет собой гистоновый октамер Н2А, Н2В, НЗ, Н4 (по две молекулы каждого). Хроматин на этой стадии имеет вид «бусин» (глобул диаметром 11 нм), нанизанных на «нить» (молекулярную ДНК). Такая структура обеспечивает компактизацию примерно в 6—7 раз. Вторая ступень компактизации - формирование хроматиновой фибриллы диаметром 30 нм. В этом процессе участвует гистон HI, который связывается с ДНК между нуклеосомными корами и сворачивает нуклеосомную фибриллу в спираль, наполобие соленоида, с шагом в 6-8 нуклеосом. Уровень компактизации на этом этапе достигает примерно 40.

Третий этап — петельно-доменный — наиболее сложный. Соленоидная фибрилла складывается, образуя петли различной длины. Общий уровень компак-тизации возрастает до 1000, но, очевидно, может различаться в различных районах хромосомы. Диаметр такой структуры в среднем составляет 300 нм., по-видимому, она наиболее типична для интерфазной хромосомы.

На четвертом этапе компактизации 300 нм-фибриллы дополнительно сворачиваются, образуя хроматиды диаметром примерно 600-700 нм.

Последняя, пятая, ступень компактизации (в 7000 раз) характерна для метафазной хромосомы; ее диаметр равен 1400 нм.

Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.

Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц — хроматид [электронная микроскопия выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5—10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот с основными белками — гистонами и протаминами.

Индивидуальные хромосомы различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

Хроматин представляет собой вещество, хорошо воспринимающее краситель (хромос), откуда и произошло его название. Хроматин состоит из хроматиновых фибрилл, толщиной 20-25 нм, которые могут располагаться в ядре рыхло или компактно. На этом основании различают два вида хроматина:

Классификация и функции хроматина: различают гетеро- и эухроматин.

а) гетерохроматин:

• факультативный - образуется при Спирализации одной из двух гомологичных хромосом. Типичным примером служит Тельце полового хроматина, образуемого одной из двух Х-хромосом соматических Клеток женских особей человека и млекопитающих. Функциональная роль Факультативного гетерохроматина заключается в компенсации снижении дозы определенного Гена.

• структурный ~ отличается Высокоспирализованным состоянием, которое сохраняется на протяжении всего мит. Цикла. Он занимает постоянные участки в гомологичных хромосомах - это фрагменты Околоцентромерных, теломерных участков хромосом, Не содержит структурных генов (нетранскрибируемый); Его роль не ясна, но по видимому он выполняет опорную Функцию.

б) эухроматин - имеет менее компактную организацию, деспирализуется в Конце митоза, образует слабоокрашенные нитчатые структуры содержит структурные транскрибируемые Гены: в каждой хромосоме свой порядок расположения эухроматина и гетерохроматина. Что Используется для идентификации отдельных хромосом в цитогенетике.

Вопрос 15. Сцепление генов. Кроссиноговер.

Сцепление генов, совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах. С. г. было открыто в 1906 английскими генетиками У. Бэтсоном и Р. Пеннетом, обнаружившими в опытах по скрещиванию растений у некоторых генов тенденцию передаваться совместно и тем самым нарушать закон независимого комбинирования признаков (см. Менделя законы, Менделизм). Правильное объяснение этому дали Т. Морган и сотрудники, обнаружившие аналогичное явление при изучении наследования признаков у дрозофилы.

Мерой С. г. служит частота образования гетерозиготой по этим генам кроссоверных гамет или спор, в которых гены находятся не в исходных, а в новых сочетаниях благодаря обмену частями несущих их гомологичных хромосом путём кроссинговера

Сила С. г. может быть различной у разных полов (обычно она больше у гетерогаметного пола, см. Половые хромосомы) или даже С. г. может быть полным (отсутствие кроссинговера) у одного из полов (например, у самцов дрозофилы или у самок тутового шелкопряда). Кроме того, сила С. г. может варьировать в зависимости от возраста родителей, температуры, наличия хромосомных перестроек и др. факторов, а также от присутствия особых мутантных генов, специфически влияющих на силу С. г.

Кроссинговер — перекрест, взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинативную изменчивость в популяциях и тем самым дающий материал для естественного отбора. Протекает в мейотически, реже — в митотически делящихся клетках. Может приводить к перекомбинации больших участков хромосомы с несколькими генами или частей одного гена (внутригенный кроссинговер), обеих нитей молекулы ДНК или только одной. Частота кроссинговера между генами отражает расстояние между ними в хромосоме. Иными словами, в паре гомологичных хромосом между несестринскими хроматидами происходит обмен гомологичными участками. Поскольку в паре хромосом одна хромосома происходит от матери, а другая — от отца, процесс кроссинговера ведет к внутрихромосомным рекомбинациям наследственности. Молекулярный механизм кроссинговера окончательно не выяснен.

Вопрос 16. Карты хромосом:генетические,цитологические,физические

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом [1]. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.

Цитологические карты хромосом, схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются генетические карты хромосом. Каждое место расположения гена (локус) на генетической карте организма, установленное на основе частоты перекреста участков хромосом (кроссинговера), на Ц. к. х. привязано к определённому, реально существующему участку хромосомы, что служит одним из основных доказательств хромосомной теории наследственности. Для построения Ц. к. х. используют данные анализа хромосомных перестроек (вставки, делеции и др.) и, сопоставляя изменения морфологических признаков хромосом при этих перестройках с изменениями генетических свойств организма, устанавливают место того или иного гена в хромосоме. Цитологическими методами легко определить отсутствие участка хромосомы или перенос его в др. место. Сопоставление Ц. к. х. с генетическими показало, что физическое расстояние между генами в хромосомах не соответствует генетическому (видимо, частота кроссинговера неодинакова в разных участках хромосом), поэтому плотность распределения генов на цитологических и генетических картах хромосом различна. Так было установлено важное генетическое явление — неравномерность частот перекреста по длине хромосомы. Линейное расположение генов и их последовательность, установленные генетическими методами, подтверждаются Ц. к. х. Современные методы цитологии и генетики позволяют построить Ц. к. х. многих организмов, в том числе человека.

Вопрос 17.Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе

-

Вопрос 18 Наследование признаков,сцепленных с полом.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом:

· Гемофилия A

· Гемофилия В

· Дальтонизм

· Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)

· Синдром Леша-Найхана

· X-связанный ихтиоз

Сцепленное наследование - это наследование признаков, расположенных в одной хромосоме.

 

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Характер наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располагаются в аутосомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. По иному наследуются признаки, расположенные в половых хромосомах, т.к. Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются жизненно важные гены. Х-хромосома встречается у особей только одного пола и несет очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Наличие или отсутствие ее может привести лишь к изменению развития половых признаков или несущественных признаков. Основные признаки, сосредоточенные в половой паре, организм наследует по Х-хромосоме. У гомогаметных особей (XX) хромосомы парные, поэтому могут нести признаки как доминантные, так и рецессивные, а у гетерогаметных особей (XY) хромосомы непарные, и важные гены несет только Х-хромосома. Признаки, расположенные в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов. В У-хромосоме содержится меньше генов, чем в Х-хромосоме, т.к. У-хромосома короче Х-хромосомы, поэтому некоторые гены, находящиеся в Х-хромосоме за редким исключением не имеют аллельных локусов на У-хромосоме. Таким образом, рецессивные гены в Х-хромосоме находятся в единственном числе. Если одна из X-хромосом содержит рецессивный ген, определяющий проявления аномального признака, то носителем признака является сука, а признак проявляется у кабелей. Рецессивный признак от матерей передается сыновьям и проявляется, а от отцов передается дочерям. Изучением наследования сцепленных генов занимался Т.Морган, который обнаружил, что такие гены не подчиняются закону независимого наследования. Сцепление генов в хромосомах может быть полным и неполным. Степень сцепления зависит от расстояния между генами и от вероятности кроссинговера между гомологичными хромосомами во время первого деления мейоза.

 

Закон сцепленного наследования генов, находящихся в одной хромосоме (Т. Морган). Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера. Количество кроссверных особей всегда значительно меньше, чем количество основных особей.

Вопрос 19. Формы изменчивости,их значение в онтогенезе и эволюции

Изменчивость -- это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

Сравнительная характеристика форм изменчивости

Причины появления

Значение

Примеры

Ненаследственная модификационная (фенотипическая)

Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом

Адаптация -- приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства

Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми

Наследственная (генотипическая)

Мутационная

Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах

Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные

Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов -- микроэволюции

 

Комбинативная

Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов

Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора

Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство

Соотносительная (коррелятивная)

Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков

Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы

Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа