Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.Свойства модификаций:

1) ненаследуемость;

2) групповой характер изменений;

3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды;

4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

Характеристика модификационной изменчивости

· обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

· групповой характер

· изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа

· статистическая закономерность вариационных рядов

· затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Хотя формирование органов и функциональных систем ребенка в процессе эмбриогенеза находится под контролем генотипа, факторы внешней среды играют не последнюю роль. Хотя и плод относительно хорошо защищен от многих вредных воздействий и получает через плаценту все необходимое ему для существования. Тем не менее, особенно на начальных этапах развития многие факторы, влияющие на материнский организм, оказывают влияние на зародыш (ионизирующее излучение, алкоголь, никотин, антибиотики и др.).

В пренатальном периоде развития есть критические периоды, особо чувствительные к внешнему воздействию. Выделяют два таких периода. Первый включает начало его.

В это время происходит закладка всех важнейших органов и неблагоприятные воздействия в этот период чаще приводят к гибели зародыша. В течении второго критического периода (с 4 по 7 неделю) происходит дальнейшее развитие всех органов. В этом случае вредные воздействия могут привести к рождению ребенка с различными физическими дефектами. Важным на наш взгляд является факт, что одинаковые физические врожденные дефекты могут быть связаны и с повреждением генетических структур, и с действием неблагоприятных внешних факторов.

Сложность изучения роли среды и наследственности в неонатальном развитии детей и подростков определяется выбором методов исследования. Проведение подобных экспериментов на растениях состоит в выделении двух групп организмов, идентичных по генотипу, и помещении этих групп в различные условия существования (светлое и темное помещение). В результате подобных опытов можно сделать вывод, что образование зеленого хлорофилла растений зависит не только от наследственности, но и от факторов внешней среды, в частности , света.

Поэтому наблюдения на людях проводят с помощью близнецового метода, используя группы идентичных или гомозиготных близнецов (ИБ), имеющих не только поразительное внешнее сходство, но и почти одинаковые генные "портреты". (Рождение идентичных и неидентичных близнецов (НБ) явление нередкое, в среднем из 100 беременностей одна завершается рождением более чем одного ребенка.)

Для выяснения роли наследственности и среды в физическом развитии и росте ребенка сначала выделяют близнецовые пары, проводят их морфологическое обследование, изучают образ жизни (обычно близнецы, особенно идентичные, имеют сходные интересы и близкие условия воспитания). На основании проведенных анализов устанавливают коэффициент сходства (конкордантность) между близнецами и делают заключение о роли наследственности или среды в развитии тех или иных качеств.

Наследственность определяет лишь потенциальные пределы физического и психического развития детей и подростков, степень же развития физических и психических особенностей ребенка зависит от факторов внешней среды. Человек, родившийся даже с самыми благоприятными задатками, но живущий в среде, препятствующей развитию его способностей, превращается в посредственность, поэтому основная нагрузка на развитие интеллектуальных возможностей ребенка приходится на воспитательный процесс и на людей, его осуществляющих: родителей и воспитателей.

Вопрос 22. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поле действия генов,плейотропный эффект,генокопии

Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления. Количественный показатель проявления гена в фенотипе характеризуется пенетрантностью, качественный показатель - экспрессивностью.

Пенетрантность - частота фенотипического проявления гена в популяции особей, которые являются носителями этого гена. Измеряется отношением числа особей, у которых ген фенотипически проявился, к общему числу особей - носителей этого гена (в%). Если ген доминантный - он проявляется в гомозиготном АА и гетерозиготном состоянии Аа, если рецессивный - только в гомозиготном аа.

Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды.

ПОЛЕ ДЕЙСТВИЯ ГЕНА – место и время действия гена в процессе развития организма (онтогенеза)

Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

Механизм

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.