Методы пренатальной диагностики

Анализ родословной родителей

Генетический анализ для родителей

Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики

· Биопсия хориона

· Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

· Амниоцентез

· Кордоцентез

Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики

· Скрининг материнских сывороточных факторов

· Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

· Сортинг фетальных клеток

Вопрос 41. Задачи медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.

Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.

Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

 

Задача медико-генетического консультирования:

1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;

2. Определение типа наследования заболевания в данной семье;

3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье;

4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;

5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Медико-генетическое консультирование – один из видов специализированной помощи населению, направленный главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Основные задачи этого консультирования включают: установление точного диагноза наследственного заболевания у члена семьи, что и явилось поводом обращения его родственников к генетику; определение типа наследования заболевания в данной семье; определение наиболее эффективного способа профилактики; объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики [10]. В зависимости от величины риска рождения больного ребенка будущие родители, главным образом будущая мать, решают: иметь или не иметь ребенка. Величина риска может быть от минимального – в 1% до максимального – 100%. Функция генетика заключается в том, чтобы информировать, а не принуждать

Вопрос 42. Уровни и формы медико-генетического консультирования.

-

Вопрос 43. Скрининговые программы.Критерии. Этапы.

В тетради!

Вопрос 44. Основные направления профилактики наследственных болезней.

Она проводится по нескольким основным направлениям: 1) генетическое консультирование, помогающее лицам, которые хотят вступить в брак и иметь здоровое потомство (это касается, прежде всего, членов семей, отягощенных врожденными дефектами), оценить риск проявления у их детей этих дефектов и в обоснованных случаях воздержать от заключения брака; 2) пренатальная диагностика, необходимая в тех случаях, когда лица с большим риском проявления у детей пороков развития вступают в брак. При этом можно с большой долей вероятности определить, нормален или же дефектен зачатый плод. В последнем случае есть возможность профилактического прерывания беременности. Благодаря пренатальной диагностике в случаях гетерозиготности по врожденному дефекту можно достаточно достоверно определить, будет ли зачатый плод «здоровым» гетерозиготом или же больным гомозиготой; 3) искусственное осеменение от здорового донора, применимое в тех случаях, когда рождение здорового потомства невозможно из-за доминантного характера врожденного порока.

Рассматривая проблему профилактики наследственных заболеваний, следует категорически отвергнуть любые насильственные методы (применявшиеся прежде так называемой евгеникой). Клиническая практика в странах, где широко распространены тяжелые врожденные заболевания (например, талассемия) показала, что население столь же охотно пользуется советами и применяет профилактику в сфере врожденных заболеваний, как и при остальных заболеваниях другого генеза.

Вопрос 45. Принципы лечения наследственной патологии.

При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления: симптоматическое, патогенетическое, этиотропное. В основном применяются патогенетические и симптоматические методы, которые нередко задерживают течение болезни, а иногда вызывают обратное развитие симптомов. Комплексная терапия наследственных болезней включает и хирургические методы. Такие врожденные уродства и дефекты, как расщепление верхней губы, мягкого и твердого неба, вывих бедра, пилоростеноз, дивертикул пищевода, полидактилия и другие можно устранить операционно (реконструктивная хирургия). Иногда хирургические методы дополняют другие методы лечения (удаление гинекомастии при синдроме Клайнфельтера). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней все больше входит в практику. Аллотрансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации пациенту с нарушенным обменом веществ. Таким образом, трансплантацию можно рассматривать как метод генной терапии (подробнее метод генной терапии рассмотрен ниже). Такой подход предполагает пересадку клеток, тканей и органов, имеющих нормальную ДНК, для продукции активных ферментов или других продуктов гена у реципиента. Аллотрансплантация выполняется при разных наследственных болезнях и позволяет непрерывно восполнять недостаток ферментов, гормонов или предохранять орган от функциональных нарушений, обусловленных мутацией структурного гена. Примером может служить трансплантация надпочечников при адренокортикальной недостаточности, пересадка сердца при первичной кардиомиопатии. Огромные возможности хирургического лечения наследственных болезней, используются еще не в полной мере. В этом плане весьма перспективны микрохирургия и эндоскопическая хирургия.

Симптоматическое лечение применяется практически при всех наследственных болезнях, даже тогда, когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение - единственно возможное. Лекарственная симптоматическая терапия - наиболее часто используемый метод. Например, симптоматическая терапия миопатии включает в себя - витамины С, В, антихолинэстеразные препараты, АТФ, аминокислоты, анаболические гормоны и другие средства, способствующие улучшению метаболизма в мышцах. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий выбор лекарств. Вместе с тем расшифровка патогенеза каждой болезни позволяет понять причину возникновения симптома, а на этой основе становиться возможной более тонкая лекарственная коррекция. Симптоматическое лечение включает в себя не только терапию лекарственными средствами. Многие физические методы лечения (климатотерапия, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение) применяются при наследственных болезнях нервной системы, обмена веществ, заболеваниях скелета. У больных после курсов такой терапии улучшается самочувствие, увеличивается продолжительность жизни. Практически при всех наследственных болезнях показано физиотерапевтическое лечение. Например, лекарственная терапия муковисцидозе постоянно дополняется многообразными физиотерапевтическими процедурами (ингаляции, массаж и другие). К симптоматическому можно отнести рентгенорадиологическое лечение при наследственно обусловленных опухолях. Симптоматическое лечение (особенно лекарственное и диетическое) широко применяется и будет использоваться в будущем наряду с самым совершенным патогенетическим и этиотропным лечением наследственных болезней.

Вопрос 46.Генетическая инженерия,ее задачи,методы и перспективы.

Генная, или генетическая инженерия (genetic engineering, genetic modification technology) – это совокупность биотехнологических методов, позволяющих создавать синтетические системы на молекулярно-биологическом уровне

Генная инженерия дает возможность конструировать функционально активные структуры в форме рекомбинантных нуклеиновых кислот: рекДНК (recDNA) или рекРНК (recRNA) – вне биологических систем (in vitro), а затем вводить их в клетки.

Возможность прямой (горизонтальной) передачи генетической информации от одного биологического вида другому была доказана в опытах Ф. Гриффита с пневмококками (1928).

Однако генная инженерия как технология рекДНК возникла в 1972 г., когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фрагменты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

С начала 1980-х гг. достижения генной инженерии начинают использоваться на практике.

С 1996 г. генетически модифицированные растения (genetic modified plants) начинают использоваться в сельском хозяйстве.

Задачи генной инженерии

Основные направления генетической модификации организмов:

– придание устойчивости к ядохимикатам (например, к определенным гербицидам);

– придание устойчивости к вредителям и болезням (например, Bt-модификация);

– повышение продуктивности (например, быстрый рост трансгенного лосося);

– придание особых качеств (например, изменение химического состава).

Методы генной инженерии

Методы генной инженерии основаны на получении фрагментов исходной ДНК и их модификации.

Для получения исходных фрагментов ДНК разных организмов используется несколько способов:

– Получение фрагментов ДНК из природного материала путем разрезания исходной ДНК с помощью специфических нуклеаз (рестриктаз).

– Прямой химический синтез ДНК, например, для создания зондов.

– Синтез комплементарной ДНК (кДНК) на матрице мРНК с использованием фермента обратной транскриптазы (ревертазы).

Таким образом, генная инженерия в будущем, возможно, обеспечит создание организмов с новыми свойствами, например, бактерий, синтезирующих человеческие гормоны, микроорганизмов, обладающих повышенной продуктивностью для получения антибиотиков, а в гораздо более отдаленном будущем, может быть, поможет человечеству избавиться от наследственных болезней.

Вопрос 47. Закон Харди-вайнберга.

В тетради!