У человека многие наследственные заболевания передаются рецессивным геном. И важно отличать гетерозиготы, содержащие ген патологического признака. Пример: у человека с нормальной кровью эритроциты имеют двояковогнутую форму и имеют генотип ANAN, но при заболевании серповидно клеточной анемии в генотипе присутствуют два аномальных гена: anan. При этом эритроцит имеет серповидную форму. Такие эритроциты плохо соединяются с кислородом и имеют малую поверхность для переноса кислорода. Такой человек гибнет. У гетерозигот этот признак не проявляется в фенотипе, но иногда в процессе онтогенеза возможно, чтобы доминантный признак стал рецессивным и наоборот. Так ген серповидно клеточной анемии становится доминантным, если человек с гетерозиготным генотипом поднимается в горы. В горах, поскольку доминирует рецессивный ген an, в его крови увеличивается количество серповидных эритроцитов. Человек задыхается и может погибнуть от анемии. В долине с гетерозиготным генотипом чувствует себя нормально, то есть процесс доминирования AN восстанавливается. Скрытым носителем аномальных генов является рецессивный ген, определяющий наследственное заболевание человека: фенилкетанурию. У людей гомозигот по рецессиву отсутствует фермент, необходимый для превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в тканях и приводит к задержке умственного развития. Гетерозиготный человек внешне нормален, но если дать ему с пищей определенной количество фенилаланина, то в организме будет накапливаться избыток его, что ведет к повышению выделения его с мочой. Гомозиготность по фенилкетанурие легко определяют у новорожденных.
На смоченную мочой пеленку наносят небольшое количество FeCl3. В случае положительной реакции (цвет пеленки меняется на голубой) ребенка надо держать на диете с малым содержанием фенилаланина, что к минимуму сведет влияние болезни на умственное развитие.
Доминирование одного и того же признака зависит и от пола организма. Активность генов, определяющих такие признаки, зависит от уровня половых гормонов. Например: гены, обуславливающие выпадение волос у человека. Плешивость является доминантным признаком у мужчин и рецессивным у женщин. У мужчин, рецессивных по этому гену, плешивость все равно будет проявляться. А у женщин, даже гомозиготных по гену плешивости, этот признак выражен слабо. На проявление гена, а значит и на доминантность или рецессивность признака могут влиять так же другие гены организма, то есть «генная среда». Примером ее действия является промышленный меланизм. У березовой пяденицы (бабочки) в районах, неподвергшихся загрязнению, для светлых и темных форм имеет место неполное доминирование. В промышленных районах темная форма боле е выгодна и она доминирует над светлой. И гетерозиготы являются столь же темными по окраске, как и гомозиготы. Отбор привел не только к изменению частоты аллеля, отвечающего за меланизм, но и изменил его «генную среду», на которой он проявился. Доказывается это тем, что при скрещивании темных бабочек, пойманных в Англии, со светлыми бабочками из Канады (генная среда иная) у потомков наблюдается промежуточная окраска (т. е. полного доминирования нет).