В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций:
· полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;
· анеуплоидия – увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2).
Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2n, 4n, 6n), где n = 7 . Хризантемы имеют наборы от 2n до 22n (n = 9). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян).
В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб.
У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов).
Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.