Синдром Шерешевского-Тернера – 45, X (моносомия по половой хромосоме).
Пол – женский. Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек.
Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодие (недоразвитие яичников). Инфантилизм, снижение интеллекта.
Синдром Клайнфельтера – 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY(тяжелая степень).
Пол – мужской. Частота – 20-25 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.
Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу). Бесплодие (недоразвитие семенников). Умственная отсталость.
Синдром полисомии по Х-хромосоме – 47, ХХХ и 48, ХХХХ.
Пол – женский. Частота – 4 случая на 10000 новорожденных девочек.
Фенотип – разнообразный, могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.
Синдром добавочной Y-хромосомы – 47, XYY.
Пол – мужской. Частота – 10 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.
Фенотип: высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, умственная отсталость, во многих случаях агрессивное или преступное поведение. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.