Среди многих методов изучения наследственной патологии человека цитогенетический метод занимает существенное место. С помощью цитогенетического метода возможен анализ материальных основ наследственности и кариотипа человека в норме и патологии, изучение некоторых закономерностей мутационного и эволюционного процессов.
Методы цитогенетического анализа:
1. Изучение хромосомного набора (кариотипа) в делящихся клетках.
2. Экспресс-метод определения полового хроматина в ядрах интерфазных клеток.