№ 1. трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау). Кариотип 47, +13.
№ 2. трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Кариотип 47, +18.
№ 3. трисомия по 21 хромосоме (болезнь Дауна). Кариотип 47, +21.
№ 4. делеция короткого плеча одной из хромосом 5 пары (синдром «кошачьего крика»). Кариотип 46, 5р-
№ 5. полисомия Х-хромосомы у женщин. Кариотип: 47, ХХХ или 48, ХХХХ
№ 6. полисомия Х-хромосомы у мужчин (синдром Клайнфельтера). Кариотип: 47, ХХУ, 48, ХХХУ –
№ 7. моносомия по Х-хромосоме (синдром Шершевского –Тернера). Кариотип: 45, ХО.
Разобрать с преподавателем механизм возникновения транслокационной формы болезни Дауна (кариотип 46, 15+21).